Epidermòlisi bullosa (EB) és el nom d'un grup d'afeccions cutànies genètiques doloroses que fan que la pell es torni molt fràgil i es trenqui o butllofes al menor tacte.El nom prové de 'epiderma'- la capa exterior de la pell,'lisi'- la descomposició de les cèl·lules i'bullosa'- butllofes.
Hi ha molts diferents tipus de EB, tots classificats en quatre tipus principals que van des dels més lleus, en què només es veuen afectats les mans i els peus, fins als més greus, que poden tenir un efecte devastador en qualsevol part del cos provocant discapacitat i dolor per a tota la vida. En casos greus, l'EB pot ser fatal.
L'EB no és contagiós i no es pot transmetre per contacte.
La nostra animació il·lustra com pot ser la vida de les persones que viuen amb EB, però també comparteix l'oportunitat que hi ha de millorar radicalment la qualitat de vida mitjançant la reutilització de drogues.
Contingut:
Com aconsegueix la gent EB?
L'EB s'hereta a través d'un gen defectuós (mutació genètica), el que significa que la pell no pot unir-se, de manera que qualsevol trauma o fricció pot causar butllofes doloroses, que resulten en ferides obertes i cicatrius. També pot afectar els revestiments i els òrgans interns.
Cada persona té dues còpies de cada gen, una de cada progenitor. Cada gen està format per ADN, que conté les instruccions per fabricar proteïnes essencials, algunes de les quals uneixen les capes de la nostra pell. Les mutacions gèniques (gens defectuosos) són alteracions permanents en la seqüència d'ADN. A l'EB, el gen defectuós significa que la zona afectada no té la proteïna essencial responsable d'unir la pell, fent que es trenqui fàcilment.
EB pot ser dominant o recessiu, depenent de si un o els dos gens d'un parell són defectuosos.
El gen o els gens defectuosos i la proteïna que falten poden ocórrer en diferents capes de la pell, que és el que determina la tipus d'EB.
Diferents tipus d'EB
Actualment hi ha molts subtipus diferents d'EB, amb múltiples gens coneguts que subjacents a aquests subtipus. Aquests subtipus es troben actualment sota quatre tipus principals d'EB identificat segons la ubicació del gen defectuós i la proteïna que falten dins les diferents capes de la pell.
Feu clic a continuació per entendre els símptomes i les característiques de cada tipus.
EB simplex (EBS)
La forma més comuna i, generalment, lleu i severa d'EB, per la qual la proteïna que falten i la fragilitat es produeix a la capa superior de la pell: l'epidermis. El 70% de tots els casos d'EB són EB Simplex.
Pot ser lleu o greu (dominant o recessiu). La proteïna que falten i la fragilitat es produeix per sota de la membrana basal dins de la dermis superficial. El 25% de tots els casos d'EB són EB distròfica.
Junctional EB (JEB)
Una rara forma moderada-severa d'EB, per la qual la proteïna i la fragilitat que falten es produeixen amb l'estructura que manté les capes de l'epidermis i la dermis juntes: la membrana basal. El 5% de tots els casos d'EB són EB Junctional.
Kindler EB (KEB)
Anomenat així perquè el gen defectuós és responsable de la informació necessària per produir la proteïna Kindlin1. Aquest tipus d'EB és molt rar, però la fragilitat pot ocórrer a múltiples nivells de la pell.
Tornar al principi
Símptomes de l'EB
Els símptomes poden ser variats i poden ser lleus a greus segons el tipus d'EB. Els símptomes comuns són:
- el més mínim tacte pot provocar llàgrimes doloroses i butllofes a la pell
- la curació de les butllofes pot causar dolor, picor severa i cicatrius
- en les formes lleus d'EB, les butllofes poden aparèixer principalment a les mans i els peus causant problemes amb caminar i altres activitats diàries.
- les butllofes generalitzades en casos més greus poden fer que la pell sigui vulnerable a les infeccions i es poden produir cicatrius extenses
- en casos greus les butllofes es poden produir a tot el cos i fins i tot als òrgans interns. També pot significar un major risc de desenvolupar càncer de pell
- el principal repte que s'enfronten les persones amb EB diàriament és el dolor i picor que es produeix com a conseqüència de l'ampolla.
Com es diagnostica l'EB?
El diagnòstic de laboratori és essencial per identificar i localitzar el gen defectuós, que determinarà el tipus d'EB. L'anàlisi de mostres de pell es pot fer inicialment i sovint és el primer pas amb els nadons. També és possible fer proves prenatals.
Els equips neonatals, els metges de capçalera, els dermatòlegs o els equips sanitaris especialitzats en EB podran aconsellar quin mètode de diagnòstic és el més adequat en les circumstàncies individuals. Podeu llegir més a la pàgina diferents mètodes de diagnòstic aquí.
Si vostè o un membre de la família han estat diagnosticats recentment amb EB, podem ajudar-vos a obtenir el suport que necessiteu, si us plau. poseu-vos en contacte amb el nostre equip de suport comunitari.
S'han explicat dominant i recessiu
L'EB es pot heretar com a dominant (només una còpia del gen és defectuosa) o recessiva (les dues còpies del gen són defectuoses).
- In EB dominant, una única còpia del gen s'hereta d'un progenitor, és a dir, l'altra còpia del mateix gen de l'altre progenitor és normal. El progenitor que porta el gen sol estar afectat per la malaltia i hi ha un 50% de possibilitats de transmetre'l als nens. Els tipus EB dominants solen ser més lleus que els tipus recessius.
- EB recessiu és on s'hereten dues còpies del mateix gen, una de cada progenitor. Les possibilitats de desenvolupar EB recessiu són del 25%. El naixement d'un nen amb la forma recessiva sol ser totalment inesperat, ja que ambdós pares poden portar el gen EB sense mostrar la malaltia ells mateixos. L'EB recessiu sol ser més greu.
- L'EB també pot sorgir a través d'una mutació espontània: cap dels pares porta EB, però el gen muta espontàniament en l'esperma o l'òvul abans de la concepció.
- Rarament, es pot "adquirir" una forma severa d'EB com a resultat d'una malaltia autoimmune, on el cos desenvolupa anticossos per atacar les seves pròpies proteïnes del teixit.
Tornar al principi
Com es tracta l'EB?
Actualment no hi ha cap cura coneguda per a l'EB, però hi ha tractaments destinats a ajudar a alleujar alguns dels símptomes debilitants. A DEBRA UK, el nostre treball se centra a finançar la investigació per trobar nous tractaments i una cura, així com a oferir suport a les persones que viuen amb EB per millorar la seva qualitat de vida mitjançant una millora de l'assistència sanitària, l'accés a la informació i l'atenció de respir. Obteniu més informació sobre opcions de tractament, com donem suport a la comunitat EB i la projectes de recerca que estem finançant.
Com és viure amb EB?
Quan tens EB, moltes coses estan restringides. Has de pensar en cada cosa que fas. Els altres nens no han de fer això.
Fazeel, que viu amb DEB
Què he de fer si crec que tinc EB?
Si sospiteu que teniu alguna forma d'EB, podeu visitar el vostre metge de capçalera local, si també creu que podeu tenir una forma d'EB, us referirà a un dels
Centres especialitzats en EB. L'equip clínic del centre d'EB et diagnosticarà l'estat de la teva pell i després organitzarà (amb el teu consentiment) una prova genètica per confirmar si tens algun tipus d'EB. Si es confirma EB, l'equip clínic d'EB treballarà amb vostè per determinar un pla d'assistència sanitària. També podreu accedir al suport des de
Equip de suport comunitari DEBRA EB.
Recursos
Torna al principi de la pàgina