Tractament de més famílies EB amb Dupilumab

Sóc la professora Amy Paller, presidenta del Departament de Dermatologia de la Northwestern University de Chicago, Illinois, EUA. Estic molt emocionat d'haver rebut un subvenció de DEBRA UK per ajudar-nos a difondre la nostra investigació a moltes famílies amb EB.

Quin aspecte de l'EB t'interessa més?

Estic estudiant EB des que estava a la facultat de medicina, amb treballs de postgrau en genètica, formació en residència tant en pediatria com en dermatologia i treballs de beques postdoctorals centrats en EB. He estat veient nens i adults amb EB durant els últims 40 anys! També estic treballant al meu laboratori per entendre el dolor i la picor de l'EB.

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

Després de tants anys de cobrir les ferides amb apòsits, tractar infeccions i gestionar altres problemes que puguin sorgir, estic molt content que la ciència ens ajudi a entendre millor l'EB. Hi ha un interès creixent per part dels científics, la indústria, les agències de finançament i el públic per trobar maneres efectives de tractar l'EB i algun dia trobar una cura.

He estat el metge d'uns 150 nens i adults amb EB durant la meva carrera i sempre estic intentant pensar "fora de la caixa' per trobar nous avenços per aplicar. Tant si això és per fer que les ferides cicatrin més ràpidament, o simplement per ajudar a alleujar el dolor i la picor, estic molt content quan alguna cosa funciona per alleujar. M'alegro que moltes de les persones amb qui hem estat tractant dupilumab, un medicament que ara està disponible als EUA i al Regne Unit per tractar l'èczema, han experimentat molt menys picor, menys dolor i sovint menys butllofes i rosa al voltant de les ferides.

Una mare d'un adolescent amb EB juncional, que ha notat molt menys picor i una notable reducció de les butllofes, dedica menys de la meitat del temps que solia cuidar la pell de la seva filla. Em va escalfar el cor quan va dir: "Mai vaig pensar que la meva filla podria marxar de casa, però ara tinc la confiança que pot marxar a la universitat."

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA UK?

Una frustració per a nosaltres és que només vam poder provar el dupilumab per a persones que viuen a prop del nostre hospital de Chicago. Com que es tracta d'un estudi que ens proporciona la medicació durant dos anys però que no té fons de viatge, no hem pogut oferir la prova a persones que viuen més lluny. Estem molt agraïts a DEBRA UK per haver proporcionat una mica de finançament per a viatges per permetre que 10 famílies més puguin arribar a nosaltres i veure si aquest medicament els funciona. Tot i que ens agradaria que també haguéssim volat persones del Regne Unit, tenir prou persones amb diferents formes d'EB en aquest estudi ens donarà proves sobre dupilumab que té el potencial d'ajudar les famílies amb EB a tot arreu.

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

Molta gent m'ha ajudat a començar i continuar el meu viatge EB. Em va presentar a EB un dels 'pares' de dermatologia pediàtrica a la facultat de medicina de Stanford, on vaig conèixer per primera vegada algú que vivia amb EB. A proposta d'aquest professor, vaig estudiar pediatria i dermatologia aquí a Northwestern amb el 'mare'de dermatologia pediàtrica. Vaig fer la meva formació postdoctoral amb un dels principals investigadors d'EB, després vaig prendre la meva primera feina en dermatologia acadèmica amb un dels experts dels EUA en EB. Vaig tenir la sort de tenir mentors que em van ensenyar a principis de la meva carrera!

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

El meu dia és un trencaclosques d'activitats. Cada dia faig malabars per ocupar els meus nombrosos càrrecs administratius (especialment catedràtic de la universitat, director del nostre centre d'investigació de malalties de la pell, director del nostre programa de formació per a científics, director de laboratori i cap de la unitat d'investigació clínica). Estic molt orgullós del nostre departament de dermatologia a Northwestern, que ocupa el segon lloc proper al país en finançament dels Instituts Nacionals de Salut i té un grup increïble de professors i aprenents.

Passo la mateixa quantitat de temps (sovint a la nit i els caps de setmana) als consells d'administració de diverses organitzacions nacionals i internacionals que ofereixen educació i investigació als pacients i als proveïdors d'atenció mèdica d'arreu del món. Actualment sóc president tant de la Societat Internacional de Dermatologia Pediàtrica (ISPD) com de l'Associació Americana de la Pell (l'organització honorífica dels dermatòlegs). Estic molt emocionat d'haver dirigit l'equip que va ampliar l'ISPD durant els últims vuit anys durant la meva presidència a una organització de 1,500 proveïdors d'atenció mèdica "a tots els continents menys a l'Antàrtida", que fan tot el possible per atendre els nens amb problemes de pell.

Passo unes quatre hores al dia revisant els meus centenars de correus electrònics, però la comunicació amb els altres sempre ha estat important per a mi. Ha estat molt divertit conèixer gent que comparteix les meves passions, i ara tinc amics a gairebé tot el món.

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

Al meu laboratori, tenim un equip de gairebé una dotzena de persones, inclosos estudiants de secundària fins a aprenents dels nostres programes de postgrau que aprenen sobre investigació. Estudiem les malalties inflamatòries de la pell i recentment ens hem centrat en els tipus de nervis que s'estenen a la pell per sentir dolor, picor, calor, etc., i com s'alteren en els trastorns de la pell. Una àrea d'estudi és el dolor i la inflamació a l'EB mitjançant un model de EB distròfica recessiva (RDEB) i mitjançant l'anàlisi de mostres de pacients que estan en els nostres estudis clínics.

Fa més de 30 anys que dirigeixo la nostra unitat de recerca clínica de dermatologia pediàtrica. Ara té 10 investigadors a temps complet i unes quantes desenes d'estudis de recerca diferents en curs en qualsevol moment. Un dels meus components preferits és treballar amb becaris que es prenen un any sencer dels seus estudis de medicina només per aprendre sobre els trastorns de la pell i com fer investigació clínica. Només fer una pluja d'idees i escriure articles amb aprenents i col·legues podria ser una activitat a temps complet!

També sóc dermatòleg pediàtric al nostre Hospital Infantil i veure adults amb EB és una excepció a la meva regla d'edat de menys de 18 anys. Són els equips que treballen amb mi en tots aquests projectes –i les famílies que ajudem a través d'ells– els que em donen el major plaer. Estic radiant de felicitat quan un nen té una vida millor gràcies a la nostra cura, i quan un dels meus alumnes està emocionat per assolir un objectiu.

Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?

Hi ha gent que diu que sóc la persona més ocupada que coneixen! Però m'apassiona ser metge i investigador. Afortunadament, tinc una família molt unida amb un marit de més de 40 anys que sempre ha estat el meu suport més gran i tres fills meravellosos. Fins i tot tinc dos néts adorables que viuen a la zona de Chicago, així que, com tothom es pot imaginar, passar temps amb ells (cant, manualitats, visitar museus, anar a obres de teatre i concerts i passar una pijama divertida) ara són les meves activitats preferides de cap de setmana.

Què volen dir aquestes paraules:

• Pediatria (Regne Unit: Pediatria) = la branca de la medicina centrada en nadons i nens (menors de 18 anys)
• Dermatologia = estudi de la pell, cabell i ungles
• Formació de residència = formació d'especialista d'un metge clínic després d'acabar el títol de metge inicial
• Postdoctoral = treball realitzat després d'haver finalitzat un títol de doctorat o doctorat (qualificació d'investigació)
• Inflamació = reacció del sistema immunitari davant danys als nostres cossos