Tres projectes de recerca finançats per DEBRA completats el 2025
DEBRA UK es complau a informar de la finalització de tres projectes de recerca, finançats per DEBRA UK i DEBRA Irlanda, el 2025. Aquests projectes inclouen la recerca translacional per convertir els descobriments científics en tractaments per als símptomes de l'EB, la nostra lluita contínua contra el càncer de pell causat per l'epidermolisi ampul·lar distròfica recessiva (EBRD) i el treball per comprendre les causes genètiques de l'EB simple (EBS). Tots aquests projectes preparen el camí per millorar la qualitat de vida de les persones que viuen amb l'epidermolisi ampul·lar (EB), una malaltia genètica dolorosa causada per butllofes.
Recerca translacional per tractar els símptomes de l'EB als ulls i a la boca
Els investigadors del professor Liam Grover a la Universitat de Birmingham, Regne Unit, han completat el seu projecte per desenvolupar un col·liri lubricant a base de goma gellan per ajudar a reduir els símptomes oculars en tots els tipus d'EB. La goma gellan és un additiu alimentari (E418) fabricat per bacteris, que s'utilitza en lloc de la gelatina (un producte animal) en els dolços vegans. Dissolent diferents concentracions de goma gellan en aigua, han creat un col·liri de "gel fluid". Han comparat la seva formulació amb les col·liris disponibles comercialment i han descobert que proporciona una millor protecció per a la còrnia. Aquesta tecnologia té llicència de Healome Therapeutics, que actualment se centra a posar-la a disposició dels pacients.
L'esprai bucal desenvolupat anteriorment pel professor Grover amb finançament de DEBRA UK es diu Norizite i ara està disponible per a comprar a AmazonPot ajudar a reduir els símptomes de la EB a la boca mitjançant:
- S'adhereix a les superfícies interiors de la boca i proporciona lubricació durant el menjar i la parla. L'esprai pot reduir la fricció per ajudar a prevenir l'aparició de butllofes i ferides.
- Evitar que les cèl·lules bucals es converteixin en cèl·lules cicatritzants.
- Aturar la producció ràpida de teixit cicatricial.
Llegiu l'article de notícies sobre l'esprai oral Norizite
Llegiu sobre el projecte anterior del professor Grover que es va completar el 2022 i va contribuir al desenvolupament de l'esprai oral Norizite
El Dr. Tom Robinson, un dels investigadors del professor Grover, va parlar sobre el projecte al cap de setmana dels membres de DEBRA el 2025 i va escriure un article per al nostre blog de recerca. Llegeix el bloc del Dr. Robinson.
Reutilització de fàrmacs per combatre el càncer de pell RDEB
El grup de recerca del professor Gareth Inman Cancer Research UK Scotland Institute va examinar 3,135 fàrmacs actualment aprovats i va descobrir que 165 d'ells alentien el creixement de les cèl·lules canceroses de pell RDEB al seu laboratori. Els 50 principals es van provar amb més cura en diferents dosis. Alguns d'aquests fàrmacs podrien aturar el creixement de les cèl·lules canceroses i alguns podrien matar les cèl·lules canceroses cultivades al laboratori. Els dos fàrmacs més prometedors ara s'investigaran més a fons en estudis preclínics com a part d'un projecte de doctorat finançat per DEBRA UK que va començar a l'octubre de 2025.
Un diagnòstic genètic per a 180 persones amb símptomes de síndrome de l'esclerosi lateral amiotròfica (SBE)
Vostè o un membre de la seva família ha sospitat EBS que no ha estat confirmada per una prova genètica? Dra. Laura Valinotto a CEDIGEA a l'Argentina va completar un projecte per a DEBRA UK per seqüenciar ADN de 180 persones amb símptomes de SEB el 2025. Els resultats s'han publicat en una revista científica revisada per experts i donen una instantània del que les proves genètiques podrien descobrir en un grup de persones que creuen que tenen SEB. És important destacar que aquest projecte també va proporcionar a la majoria d'aquestes persones un diagnòstic genètic que és vital perquè sàpiguen quins tractaments o assajos clínics podrien ser rellevants per a elles.
La majoria de les persones avaluades presentaven canvis genètics en els gens de la queratina, tal com s'esperava. Es van observar 27 canvis diferents en el gen de la queratina-5, 10 dels quals no s'havien reportat mai abans. El treball genètic va mostrar que dos subtipus amb noms diferents ("EBS amb pigmentació clapejada" i "EBS amb eritema circinat migratori") són en realitat causats pel mateix canvi genètic (anomenat "KRT5:c.1649del").
17 dels 180 pacients amb sospita EBS es va trobar que tenien EB distròfica (BED) en canvi, i 11 més tenien EB de juncció (JEB), Kindler EB (KEB), o EBS causada per canvis en gens menys freqüentment responsables que els de la queratina-5 i -14. Això destaca la importància d'obtenir un diagnòstic genètic el més aviat possible, ja que els diferents tipus d'EB poden progressar de manera diferent. No es va trobar cap causa genètica clara per a 19 de les 180 persones amb símptomes semblants a la EBS i, tot i que és frustrant, aquest acabarà sent el cas d'algunes persones amb EB.
«Estem profundament agraïts a DEBRA UK, no només pel finançament sinó també per creure en la importància de la recerca en regions poc representades. Gràcies per fer possible aquesta tasca i per ajudar-nos a donar veu —i respostes— a les famílies amb EB a l'Argentina.»
– Dr Valinotto
Els nostres membres guien la nostra recerca
A DEBRA UK, volem que els nostres membres siguin al centre de tot el que fem. El 2025 vam continuar consolidant el nostre èxit d'involucrar persones amb experiència viscuda de la síndrome d'Ebola en el nostre procés d'atorgament de subvencions i vam celebrar el nostre Clínica d'aplicacions per reunir investigadors i persones que viuen amb EB.
Gràcies a tots aquells que ens han ajudat a decidir quina recerca finançarem com a experts per experiència, a més dels científics i metges experts que també ens revisen les sol·licituds.
També volem agrair als nostres investigadors dedicats, als membres de la comunitat EB que van participar i van consentir que les seves mostres mèdiques fossin utilitzades per a la investigació, i als nostres generosos col·laboradors per ajudar-nos a finançar la investigació.
Vostè pot aprendre més sobre la projectes de recerca que estem finançant actualment, participa amb el nostre grup d'implicació en recerca per ajudeu-nos a decidir quina recerca finançarem el 2026, o ajudeu a donar suport a la nostra tasca mitjançant donant avui.
Junts podem SER la diferència per a EB.