Resultats de la meva recerca: els beneficis i la càrrega de la medicació contra l'EB

Em dic Catherine Silk. El 2025 vaig completar el meu Màster en Assessorament Genètic i Genòmic a la Universitat de CardiffEl meu projecte de recerca es va centrar en els medicaments utilitzats per controlar l'EB i les seves complicacions, observant específicament com els medicaments afecten la vida quotidiana de les persones. Tot i que hi ha molts articles sobre l'efectivitat de diferents tractaments per a diferents aspectes de viure amb EB, com ara el dolor i la picor, no he pogut trobar cap investigació existent sobre com és prendre aquests medicaments.

Sis membres de DEBRA UK, que conviuen amb diversos tipus d'EB, van acceptar amablement ser entrevistats per compartir les seves experiències. Tres d'aquests participants també van optar per enviar-me fotografies que oferien una finestra a la seva vida quotidiana. Les entrevistes van ser molt variades i ràpidament va quedar clar que, si bé l'experiència de cada persona és molt diferent, hi ha alguns fils comuns que les uneixen.

Vaig identificar quatre temes clau de les entrevistes:

1) La gestió de l'EB és complexa i feixuga

Aquest tema resumia el llarg viatge que han fet els participants en el meu estudi per trobar un règim de medicació eficaç, la quantitat d'esforç que cal fer per mantenir-lo i l'impacte que aquest règim té en la seva vida quotidiana.

Era evident que trobar un règim de medicació eficaç pot requerir molta prova i error, que implica experimentació, èxits i fracassos. Com que l'EB és tan diferent per a tothom, cada persona estava en el seu propi camí.

Un cop algú ha identificat quins medicaments li funcionen, mantenir un règim de tractament pot ser molt complex i crear una càrrega que requereix temps i pot afectar altres àrees de la seva vida. Les persones que prenien medicaments controlats havien de dedicar molt de temps a assegurar-se que tenien un subministrament adequat de medicaments. Això, és clar, s'afegeix al temps dedicat a altres aspectes de la vida amb EB, com ara cura de ferides.

Va quedar clar que hi ha una gran responsabilitat sobre l'individu a l'hora de gestionar els seus medicaments per a l'EB. En alguns casos, les persones van assumir la gestió de la seva pròpia medicació perquè en sabien més sobre l'EB que el seu metge de capçalera o després d'experiències negatives o perilloses en l'atenció mèdica. Per a aquells a qui se'ls va receptar medicaments controlats, la responsabilitat de tenir cura dels medicaments a casa seva o fora de casa era significativa.

2) Els medicaments m'ajuden a viure una vida millor

Aquest tema representa les millores que els medicaments han tingut en la vida quotidiana dels individus d'aquest estudi i els sentiments positius que senten envers ells.

No hi ha dubte que els medicaments estan millorant la vida de les persones que viuen amb EB, com ara reduint el dolor, promovent la cicatrització de la pell i eliminant infeccions, entre d'altres. Les persones que van participar en l'estudi van parlar dels sentiments de satisfacció, gratitud i confiança que tenen pels medicaments que prenen. En alguns casos, les persones van poder veure un impacte immediat després d'utilitzar un medicament. En altres, l'impacte va ser menys clar, però esperaven que estiguessin millorant els seus símptomes.

Diverses de les persones amb qui vaig parlar van emfatitzar clarament que els medicaments només són una part del panorama quan es tracta de Gestió d'EB, i cal oferir altres tipus de suport i tractament per millorar la qualitat de vida.

3) Necessito els medicaments, però voldria que no els tingués.

Aquest tema encapsula la necessitat de medicació en la vida quotidiana de les persones que viuen amb EB, i la tensió entre aquesta dependència i els problemes físics, emocionals i socials que els medicaments poden causar.

Totes les persones de l'estudi van parlar de dependre dels medicaments que prenen per controlar els seus símptomes i, en molts casos, de la necessitat d'assegurar-se que recorden portar-los amb elles quan surten de casa.

Tot i que els medicaments han millorat els símptomes de les persones, un fil conductor clar a les entrevistes era que molts d'aquests medicaments tenen inconvenients importants. Alguns medicaments han comportat efectes secundaris negatius i, en alguns casos, perillosos. Algunes persones també van parlar de la "persecució d'efectes secundaris", on els medicaments s'utilitzen per tractar els efectes secundaris d'altres medicaments, donant lloc a una cadena de tractaments.

Un missatge que va sorgir diverses vegades va ser la por a l'addicció, i de vegades aquesta por ha dissuadit algú de provar un medicament en particular. Per a les persones que prenen medicaments potencialment addictius, aquesta por és present en la seva vida quotidiana.

Sorprenentment, tothom amb qui vaig parlar va dir que volia evitar o minimitzar el nombre d'analgèsics que prenia. Cada individu tenia una raó diferent per a això, que anava des de la preocupació que els analgèsics tinguessin un impacte negatiu en el seu cos fins a acceptar el dolor com una part normal de l'EB. Per a alguns, sentir dolor és una manera útil d'entendre la seva condició.

Un element final d'aquest tema és viure amb judicis. Les persones van compartir experiències en què havien estat jutjades i estigmatitzades per professionals sanitaris i per membres de les seves pròpies famílies. Les persones a qui se'ls havien receptat opioides se sentien cohibites o avergonyides per necessitar-los. L'associació amb la "crisi dels opioides" també ha estat confrontant i ha portat a algunes persones a tenir pensaments desafiadors sobre les seves pròpies identitats com a consumidores de drogues.

4) Les experiències sanitàries estan polaritzades i poderoses

Aquest tema explora dues cares de la mateixa moneda. Tothom a l'estudi va parlar de les seves experiències dins del NHS. En una cara de la moneda hi havia l'impacte positiu que rebre atenció de suport ha tingut en la vida de les persones. Girar la moneda va revelar les moltes maneres en què les persones s'han sentit decebudes pel NHS i han rebut una atenció inadequada, i l'impacte perjudicial que això ha tingut.

Algunes persones tenien metges de capçalera molt comprensius que s'havien pres el temps d'aprendre sobre l'EB i respectaven les experiències dels seus pacients. Això significava que les persones que vivien amb EB podien accedir als medicaments que necessitaven i establir una relació de col·laboració. També hi va haver experiències positives al voltant de l'atenció secundària en hospitals i a través de centres especialitzats associats amb DEBRA UK.

Malauradament, no totes les experiències van ser tan positives. La manca de consciència sobre la malaltia d'EB entre els metges de capçalera va significar que les persones amb EB no sempre havien tingut accés als tractaments que necessitaven, o no se'ls havia cregut quan parlaven dels efectes secundaris dels seus medicaments. En considerar l'atenció primària i secundària, hi havia la sensació per part dels individus que havien de lluitar contra el sistema i defensar la seva necessitat de tractaments específics.

Per què és important aquesta investigació?

Crec que aquesta investigació ha destacat la importància que poden tenir els medicaments per viure amb EB. El tema és molt més ampli que només pensar en si un medicament és eficaç o no; és evident que els medicaments poden afectar les persones física, emocional i socialment.

Espero que qualsevol persona que prengui medicaments per a l'EB i llegeixi això senti que no està sola i que no passa res si troba que el seu tractament és difícil o aclaparador. També pot ajudar a empoderar les persones per garantir que s'escoltin les seves necessitats.

Espero que tots els professionals sanitaris que llegeixin això vegin la gran importància d'aquest tema i entenguin la importància d'informar-se sobre l'EB i oferir medicaments d'una manera positiva i sense judicis.

Voldria acabar donant les gràcies a les sis persones que han compartit tan generosament les seves experiències per a aquest estudi. He après molt de vosaltres i estic enormement agraït per les vostres contribucions a aquesta investigació.

 
Què volen dir aquestes paraules

• MSc = Màster en Ciències, un títol de postgrau només disponible per a aquells que ja han completat una llicenciatura
• Drogues controlades = drogues com els opioides, que es poden utilitzar recreativament i/o causar addicció a més dels seus usos mèdics, per la qual cosa estan subjectes a la regulació del govern.
• Opioides = morfina i fàrmacs similars que deriven o imiten substàncies naturals que es troben a la rosella de l'opi
• Règim de tractament/medicació = les dosis i els horaris dels medicaments dia a dia