Epidermòlisi bullosa (EB) és una malaltia genètica rara i dolorosa de la pell. Les persones amb EB tenen un gen defectuós, el que significa que la pell no pot unir-se, de manera que qualsevol trauma o fricció pot causar butllofes doloroses que resulten en ferides obertes i cicatrius. L'EB també pot afectar els revestiments i els òrgans interns.
hi ha quatre tipus principals d'EB, alguns dels quals poden ser evidents des del naixement, o en casos més lleus es poden diagnosticar en la primera infància o més tard en la vida.
Si no hi ha antecedents d'EB a la família, sovint el primer signe és quan neix un nadó amb la pell que falta en una o més parts del cos. L'equip neonatal pot diagnosticar l'EB o marcar-la com a possibilitat, però cal fer més proves de laboratori per confirmar el diagnòstic i el tipus d'EB. Això pot ser angoixant per als pares en un moment que ja és aclaparador. Podem donar suport a les famílies proporcionant informació sobre EB, ajudant amb derivacions a especialistes, accedint a subministraments mèdics, equipament i altres suports pràctics, emocionals o econòmics.
Si vostè o el seu familiar han tingut un diagnòstic d'EB i necessiten suport, o si se sospita d'EB però encara no s'ha diagnosticat, poseu-vos en contacte amb el nostre Equip de suport comunitari.
També estem treballant dur per crear una consciència i una comprensió més àmplia de l'EB, que, combinat amb els avenços en les proves, està obrint el camí per a un diagnòstic més fàcil.
La informació següent és una breu introducció a les eines de diagnòstic disponibles. El vostre equip sanitari us podrà aconsellar quines proves poden ser necessàries per a les vostres circumstàncies individuals.
Contingut:
Com funcionen les proves?
Hi ha dos mètodes principals de diagnòstic de laboratori: mostreig de pell i proves genètiques (feu clic al diagrama de la dreta). Quan se sospita d'EB en els nounats, una anàlisi de mostra de pell és el primer pas per diagnosticar l'EB. No obstant això, les proves genètiques també s'han de fer sempre, i per a aquells futurs pares que ja saben que són portadors del gen, les proves prenatals i l'assessorament és possible.
Uns més suaus tipus d'EB És possible que no es diagnostiqui fins més tard, per exemple, els símptomes només poden aparèixer quan el nadó comença a gatejar o caminar o quan cau per primera vegada. Fins i tot si vostè o el seu fill s'enfronten als símptomes inicialment, és vital que busqui el diagnòstic, ja que hi ha molt de suport que només pot estar disponible un cop es confirmi el diagnòstic. També ajuda serveis especialitzats en EB oferir-vos la millor atenció, la qual cosa també beneficia a tota la comunitat d'EB i pot facilitar l'avenç dels tractaments d'EB.
Si se sospita que vostè o un familiar tenen EB, podeu demanar que us derivin a algun dels centres especialitzats a través del teu metge de capçalera. No obstant això, el diagnòstic de laboratori és essencial per determinar la tipus d'EB i la causa precisa a nivell genètic (ADN) i proteïna.
Si teniu problemes per obtenir una referència, el nostre Equip de suport comunitari pot treballar amb tu per obtenir les referències que necessites.
Si heu tingut un diagnòstic i, posteriorment, heu tingut un nen que sospiteu que també té EB, també val la pena fer-ne un diagnòstic. Aleshores, el vostre fill tindrà accés a una atenció especialitzada, ja que és habitual que l'EB afecti les persones de manera diferent.
El Quadern informatiu 'Diagnòstic de laboratori' ofereix una guia completa de proves i diagnòstic per a persones que viuen amb EB.
Tornar al principi
Proves prenatals
En alguns casos, és possible provar l'EB a un nadó per néixer mitjançant amniocentesi i mostres de vellositats coriòniques al voltant de les 11 setmanes de l'embaràs. Això es pot oferir si se sap que vostè o la seva parella són portadors del gen defectuós associat amb alguns tipus d'EB. La decisió de provar pot estar subjecta a disponibilitat i criteris i pot ser que no sigui possible per a tots els tipus d'EB. Podreu discutir les proves suggerides per a la vostra situació juntament amb els riscos i els beneficis d'aquestes opcions amb el vostre equip sanitari abans de decidir quin és l'enfocament adequat per a vosaltres.
Si una prova confirma que el vostre fill tindrà EB, se us oferirà assessorament i assessorament per ajudar-vos a prendre una decisió informada sobre com voleu procedir amb l'embaràs.
Gràcies als avenços en la investigació de l'EB i al finançament de DEBRA, vam poder provar l'EB al nostre nadó abans de néixer. Saber que no hauríem de veure el nostre nounat passar pel mateix dolor i angoixa que [el nostre fill] Dylan va ser un alleujament massiu.
Simon i Karen Talbot que van tenir una nena sana després de perdre el seu fill, Dylan als 3 mesos i 1 dia d'edat a causa de complicacions de l'EB junctional.
Si voleu parlar amb algú sobre els riscos que el vostre fill tingui EB quan planifiqueu un futur embaràs, per molt lleu o greu que sigui el vostre EB, els equips d'especialistes de la Centres d'excel·lència EB pot aconsellar. Si no esteu empadronat en un centre d'EB, podeu demanar que us derivin al vostre metge de capçalera, o bé podem ajudar rebràs una referència.
Tornar al principi
Mostra de pell
Aquest mètode s'utilitza per analitzar els canvis en els components de la pell i l'expressió de proteïnes, que és el procés pel qual les cèl·lules sintetitzen, modifiquen i regulen les proteïnes i és defectuós o desaparegut en persones amb EB. Una petita mostra de pell bona (no ampollada), també coneguda com a biòpsia, es pren amb anestèsic local i s'envia a un laboratori de diagnòstic especialitzat per a l'anàlisi. Això identifica la capa de pell i proteïna afectada i, per tant, el tipus d'EB.
Podeu obtenir més informació sobre els diferents tipus d'EB aquí.
Tornar al principi
Proves genètiques
Les proves genètiques consisteixen a prendre petites mostres de sang del pacient i dels seus pares per analitzar-les en un laboratori especialitzat. L'ADN dins de la sang conté tot el codi genètic únic per a cada individu i conté les instruccions per fabricar totes les proteïnes del cos. L'ADN s'extreu de la sang i s'analitza per detectar gens defectuosos. Hi ha defectes específics relacionats amb diferents condicions de salut i així es confirma un diagnòstic d'EB.
Com a metge que treballa a EB, de vegades em sento com si estigués cuidant nens amb condicions diferents, ja que cada tipus pot variar molt en la seva presentació. L'obtenció d'un diagnòstic precís des del naixement permet a l'equip multidisciplinari d'EB treballar amb les famílies per planificar el futur i prendre decisions rellevants sobre el seu paquet assistencial. Determinar l'herència de la malaltia també és primordial per a aquestes famílies que estan planejant futurs embarassos, de manera que les podem donar suport en els processos de proves prenatals.
Katie Plevey, especialista en infermera clínica sènior d'EB en associació amb DEBRA UK a GOSH.
Una combinació d'un diagnòstic i discutir les vostres circumstàncies individuals amb el vostre Atenció sanitària especialitzada en EB equip proporcionarà els millors resultats del tractament.
Tornar al principi
Suport després del diagnòstic
Un cop fet el diagnòstic, s'ha de posar a disposició de la persona i la seva família l'assessorament genètic. El nostre equip de suport comunitari no és capaç de donar consell mèdic, però té molta experiència i coneixements i pot proporcionar suport pràctic, emocional i financer. Descobriu com fer-ho poseu-vos en contacte amb el vostre gestor de suport d'EB aquí.
Entenem alguns dels reptes als quals us podeu enfrontar i hem ajudat a diverses famílies de nadons nascuts amb EB. Una d'aquestes famílies és la Danielle i el nadó Ray (a la foto amb les seves germanes). Llegeix més sobre els seus viatge fins ara.
Estic increïblement agraït pel suport d'Amelia [EB Community Support Manager]; s'assegura que mai no em senti sol i quan les coses eren espantoses i desconegudes, em va donar la força que necessitava.
Danielle, mare de Ray, va néixer amb EB el juliol del 2020.
Tornar al principi
Recursos
Torna al principi de la pàgina