Desbloquejar l'esperança: domesticar virus per combatre l'EB

Quin aspecte de l'EB t'interessa més?

La meva passió està molt arrelada la recerca de noves maneres de corregir els canvis genètics que provoquen l'EB. Les vies prometedores obertes per la teràpia gènica ens han motivat a avançar més amb aquest enfocament transformador. Els vectors virals, les nostres valuoses eines de laboratori, han sorgit com un mètode essencial per corregir els canvis genètics o per lliurar gens sans per restaurar les proteïnes afectades a l'EB. Aquests vectors, sovint de virus diversos (com ara adenovirus o herpesvirus), ens ofereixen un camí cap a la "curació" potencial dels gens en persones amb EB. Com a investigadors, pretenem utilitzar eines moleculars avançades per oferir als pacients diagnòstics correctes. Aleshores, intentarem trobar maneres de reduir els símptomes o fins i tot de curar la malaltia partint de les seves arrels genètiques.

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

Els nostres esforços de recerca es dirigeixen cap a a "crema viral" tòpica amb el potencial d'ajudar a curar totes les butllofes i ferides de la pell patit per les persones amb EB, donant lloc a curació permanent de les zones tractades. Tot i que la nostra investigació encara es troba en fase experimental, tenim grans expectatives d'aquest nou vector viral basat en el virus de la pseudoràbia porcina (de la família de virus Herpesviridae). Ofereix avantatges respecte d'altres, com ara una capacitat natural d'orientar les cèl·lules de la pell, una seguretat millorada i una producció a gran escala més fàcil. Utilitzant aquest virus, volem fer-ho generar tractaments per a RDEB que complementin els que es troben actualment en assaigs clínics, amb el potencial d'impacte més durador després d'aplicar-los.

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

El meu viatge en la recerca d'EB va començar durant els meus anys postdoctorals, quan Vaig col·laborar en les proves genètiques d'individus amb diversos tipus d'EB. Va ser durant aquest temps quan vaig tenir l'oportunitat d'assistir a consultes de dermatologia amb el doctor Raúl de Lucas a l'Hospital La Paz per recollir informació genètica familiar. Allà vaig tenir l'oportunitat de parlar amb famílies que viuen amb EB i vaig conèixer gent de l'equip DEBRA Espanya. Aquesta connexió humana és el que ens manté al laboratori cada dia, malgrat els reptes i les frustracions de la investigació, amb la convicció inquebrantable que portem un raig d'esperança a tots els que viuen amb EB.

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA?

Aquest finançament suposa la possibilitat de desenvolupar la plataforma de producció d'aquest nou vector viral i millorar la seguretat per generar un fàrmac que es pugui aplicar a la pell humana. Per mi, és un camí cap a la independència per seguir la meva visió en la recerca d'EB.

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

Quan arribo al laboratori, el primer que faig és consultar els correus electrònics i les tasques pendents. Llavors em trobo amb el meu grup, normalment per prendre un cafè discutir els resultats que hem obtingut i dissenyar els experiments per avançar. Nosaltres revisar els resultats nous publicats d'altres investigadors en relació amb diferents eines d'edició de gens i vectors virals per al lliurament in vivo d'aquestes eines. Particularment els que s'estan duent a terme en EB, però també aquells en altres condicions que podrien ser transferibles al tractament de la pell.

Després d'això, treballeu al banc del laboratori realitzant experiments i, ocasionalment, redactant els nostres resultats en manuscrits per a publicacions o presentacions en conferències i propostes de subvencions ocupa la resta del meu dia.

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

Vaig començar la meva recerca a EB amb Dr Rodolfo Murillas, investigador del CIEMAT, i Dr Marta García, professor de la Universitat Carlos III de Madrid. Rodolfo, el meu mentor, ha estat fonamental en la meva formació com a investigador. La Marta em va guiar a través de les meves primeres etapes de recerca d'EB. Tots dos aporten una àmplia experiència en el diagnòstic, modelització i tractament de l'EB. Junts, m'ajuden a crear eines terapèutiques d'edició de gens, generar models per a malalties de la pell per provar noves teràpies abans de passar a assaigs clínics en humans, produir vectors virals i analitzar mostres de pell al microscopi. Diana de Prado és la incorporació més recent al nostre equip. Com a estudiant de doctorat, participa activament en el treball experimental de producció i prova de vectors virals, així com en el disseny experimental i l'anàlisi dels resultats. La investigació sobre aquests virus terapèutics per a l'EB requereix habilitats addicionals de les quals estic aprenent Dra. Mirentxu Santos, investigador del CIEMAT, expert en models EB. Un col·laborador clau en aquest projecte és Dra. Silvia Gómez, professor de la Universitat Autònoma de Madrid. Està especialitzada en vectors herpesvirus, concretament en el virus de la pseudoràbia porcina que centra aquest projecte de recerca i el seu ús en teràpia gènica.

Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?

Quan acabi el meu dia al laboratori, és hora d'estar amb la meva família, compartir un bon sopar amb el meu marit i els meus fills i parlar de com va anar el dia. Una altra afició meva és la dansa del ventre. Participo en un grup semiprofessional i actuem un o dos cops a l'any.