Set projectes de recerca finançats per DEBRA UK es van completar el 2023
DEBRA UK es complau a informar de la finalització de set projectes d'investigació, alguns finançats parcialment i altres finançats exclusivament per DEBRA UK, el 2023. Els resultats d'aquests projectes de recerca podrien millorar la qualitat de vida de les persones que viuen amb la dolorosa afecció genètica de la pell, l'epidermolisi ampul·lar (EB).
Dos projectes a Itàlia, cofinançats amb DEBRA Àustria, es van completar el 2023 amb resultats prometedors per a la reutilització de fàrmacs. El treball del professor Zambruno sobre nirogacestat i el treball del Dr. Castiglia sobre givinostat i àcid valproic van suggerir que aquests medicaments es podrien reutilitzar per tractar els símptomes de EB distròfica recessiva (RDEB) que afecten els ulls, els cabells i la pell.
Dos projectes amb seu a Birmingham, Regne Unit, també van finalitzar el 2023. Un va culminar amb la formació d'un nou expert en EB, el Dr. Ajoy Bardhan, al laboratori del professor Adrian Heagerty. En l'altre, el professor Chapple va recollir mostres de pell i sang i líquid de butllofes per demostrar que hi ha canvis en els glòbuls blancs anomenats neutròfils i en el nombre i tipus de bacteris a la pell de les persones amb EB. El treball dels laboratoris de Birmingham es va publicar en una revista científica i es tracta aquí en un llenguatge planer.
El projecte de la Dra. Liao a Nova York va acabar el 2023 amb resultats que mostren que una molècula del sistema immunitari anomenada interleucina-1 (IL-1) està implicada en els símptomes de la EBDR. Això significa que els medicaments per reduir les quantitats d'aquesta molècula es podrien reutilitzar per tractar l'EB. La Dra. Liao també va estudiar com el dany crònic a les cèl·lules de la pell de la EBDR a causa de la seva manca de proteïna col·lagen 7 les feia susceptibles al càncer. El seu treball es va publicar en una revista científica i s'explica en un llenguatge senzill aquí.
Un altre projecte sobre el càncer de pell RDEB a Glasgow, Regne Unit, també va finalitzar el 2023 amb resultats prometedors per a la selecció de fàrmacs anticancerígens per reutilitzar. El projecte del professor Inman va identificar molècules que les cèl·lules canceroses RDEB necessiten per multiplicar-se. El seu treball va demostrar que aquest creixement de cèl·lules canceroses es podia alentir utilitzant medicaments disponibles comercialment que interfereixen amb aquestes molècules. El seu treball es va publicar en una revista científica i continuem finançant el professor Inman per cribrar i provar tractaments anticancerígens per a l'RDEB.
Finalment, un projecte sobre malalties de les vies respiratòries a l'Hospital Great Ormond Street de Londres va mostrar que, mentre que alguns nadons amb danys a les vies respiratòries tenien EB simplex (EBS) o EB distròfica (BED), els símptomes de les vies respiratòries s'associaven més sovint amb EB de juncció (JEB)Es van cultivar cèl·lules de les vies respiratòries d'aquests pacients al laboratori i se'ls va substituir el gen de la laminina trencat. Aquesta investigació del Sr. Colin Butler i el Dr. Rob Hynds va demostrar que les cèl·lules corregides genèticament es podrien utilitzar per cultivar empelts de les vies respiratòries per ajudar els nens la respiració dels quals es veu afectada per l'EB. Aquest treball es va publicar en una revista científica i es va tractar en un llenguatge planer aquí. Podeu llegir l'article del blog de Rob sobre el seu treball aquí.
A DEBRA UK, volem que els nostres membres siguin al centre de tot el que fem. El 2023 vam continuar consolidant el nostre èxit d'involucrar persones amb experiència viscuda de la malaltia renal en el nostre procés d'atorgament de subvencions i el 2024 vam celebrar la nostra primera Clínica d'Aplicació per reunir investigadors i persones que viuen amb EB.
Gràcies a tots aquells que ens han ajudat a decidir quina recerca finançarem com a experts per experiència, a més dels científics i metges experts que també ens revisen les sol·licituds.
També volem agrair als nostres investigadors dedicats, als membres de la comunitat EB que van participar i van consentir que les seves mostres mèdiques fossin utilitzades per a la investigació, i als nostres generosos col·laboradors per ajudar-nos a finançar la investigació.
Podeu obtenir més informació sobre els projectes de recerca que financem actualment, participar en el nostre grup de participació en la recerca per ajudar-nos a decidir quina recerca financem o ajudar a donar suport a la nostra recerca mitjançant donant avui.
Junts podem SER la diferència per a EB.