Posar de nou la laminina a la pell
Sóc el doctor Tom Kirk, investigador postdoctoral al laboratori del doctor Matthew Caley a Universitat Queen Mary de Londres (QMUL).
La meva feina està en marxa Epidermòlisi bullosa de la unió (JEB), que és causada pels canvis en la recepta genètica d'una part d'una proteïna anomenada laminina 332. Les proteïnes de la laminina formen fibres que connecten la capa externa de la pell (epidermis) amb la capa interna (dermis).
El canvi genètic en JEB significa que el cos d'una persona no pot produir la proteïna laminina 332 en absolut o només pot fer-ne una versió trencada, causant una pell fràgil i ampolles greus. El nostre treball se centra a substituir la proteïna laminina que falta en JEB generalitzat greu. "Sever generalitzat" descriu la forma més devastadora de JEB on es veu afectat tot el cos, per dins i per fora, i els símptomes són greus, amb els nadons que no solen sobreviure més enllà del primer any de vida. Esperem que això substituint la proteïna laminina ajudarà a restaurar la força de la pell i millorar la qualitat de vida de les persones amb JEB.
Quin aspecte de l'EB t'interessa més?
Estic emocionat per desenvolupar un tractament que pugui tenir un impacte positiu i directe en la vida de les persones. Els meus projectes anteriors s'han centrat a respondre preguntes sobre biologia fonamental, amb molt poca aplicació directa als pacients. Tot i que personalment vaig trobar això fascinant, va ser difícil compartir per què aquesta investigació era important per als amics, la família i el públic en general. Amb aquest projecte, és molt fàcil destacar que aquest treball és rellevant i important. L'aspecte més emocionant per a mi és l'esperança que algun dia la meva feina millori la vida dels nens que viuen amb JEB.
Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?
Actualment no hi ha cura per a la JEB. L'atenció estàndard se centra en la medicina per a la reducció del dolor i els antibiòtics per controlar les infeccions bacterianes que es produeixen amb freqüència a les zones de pell trencada. En lliurar la proteïna de laminina que falta a la pell, esperem que es torni més forta i capaç de suportar millor els moviments i la pressió normals sense danys ni ampolles. Si aconseguim reduir les butllofes doloroses i la inflamació, això millorarà la qualitat de vida i allargarà la supervivència dels nadons amb JEB generalitzat greu. Veiem aquesta teràpia de proteïnes com a complementària a altres tecnologies emergents com les teràpies gèniques. Tot i que les teràpies gèniques busquen corregir la recepta genètica perquè el cos d'una persona pugui fabricar la seva pròpia laminina de treball, el nostre enfocament és afegir la proteïna de laminina de treball directament a la pell JEB danyada.
Qui/què et va inspirar a treballar a EB?
L'any 2023, el doctor Emanuel Rognoni, el meu director de doctorat, em va animar a participar en una cursa per recaptar fons i conscienciar sobre l'EB. Veure la força i la determinació de les persones que viuen amb EB i les seves famílies va ser una part important del que em va atreure a treballar en la investigació de l'EB.
Què significa per a vostè el finançament de DEBRA UK?
El finançament de DEBRA UK permet al nostre grup estudiar l'eficàcia de la teràpia de proteïnes en el tractament de JEB generalitzat greu. També augmentarà la nostra comprensió del que passa amb les cèl·lules de la pell en absència de laminina 332 i de com la proteïna es mou i s'organitza a la pell. Això dirà als científics en el futur més informació sobre com sorgeixen els símptomes de JEB i potser proporcionarà més opcions de tractament. Personalment, el finançament em permet continuar treballant a l'Institut Blizard i especialitzar-me més en EB. Aquest és un lloc increïble per a la investigació de la pell i una gran comunitat de científics.
Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?
La majoria dels dies comencen amb una tassa de te mentre em poso al dia dels correus electrònics i de les darreres investigacions. Aleshores, sovint em trobaré mirant al microscopi rodanxes molt fines de mostres de pell sobre portaobjectes de vidre. Per poder veure les cèl·lules de la pell, les mostres s'han de tractar amb productes químics per tacar parts de cada cèl·lula de diferents colors. Es poden utilitzar diferents augments i tipus de microscopi per veure les mostres i entendre millor el comportament de les cèl·lules de la pell.
Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?
A l' Institut Blizard tenim una gran comunitat d'investigadors de la pell i treballo sovint amb altres membres dels laboratoris Caley i Rognoni. Compartim informació sobre les tècniques que estem utilitzant i actualitzem el nostre progrés. Aquestes col·laboracions informals ens ajuden a produir el millor treball possible.
Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?
Fora de la feina, tenim un club de running actiu del Blizard Institute. Com molta gent, en els últims anys he desenvolupat un interès per córrer i estic buscant completar la meva primera mitja marató a finals d'aquest any. També m'encanta jugar a bàdminton, llegir i sovint em trobo amb els meus amics del Blizard per a les nits de jocs i el qüestionari del pub local.
Què volen dir aquestes paraules
- Postdoctoral = un investigador que hagi cursat prèviament un doctorat
- PhD = La màxima titulació investigadora, Doctor en Filosofia, que implica la formació en els processos d'investigació eficaç i de presentació de resultats.
- Laminina = una fibra proteica feta de tres cadenes de proteïnes (alfa, beta i gamma) entrelaçades
- Laminina 332 = un tipus de proteïna de laminina feta de gens alfa-3, beta-3 i gamma-2 que ajuda a unir les capes de la pell.