No hi ha substitut per a la pèrdua de visió

La pell de papallona no és l'únic símptoma de l'epidermolisi ampul·lar (EB). La nostra enquesta recent d'Insight Study va recopilar informació sobre els símptomes de més de 300 persones que viuen amb tots els tipus genètics d'EB i els seus cuidadors. Dues de cada cinc ens van dir que els afecta els ulls.

• 34% ulls secs
• 22% butllofes / irritació al voltant dels ulls
• 7% visió parcial temporal / ceguesa
• 2% visió parcial permanent / ceguesa

Poc menys d'una quarta part de les persones amb EB simplex tenen símptomes oculars com ara ulls secs i butllofes, mentre que la majoria de les persones que viuen amb els tipus d'EB més rars (distròfic, unió i encès) informen que els seus ulls estan afectats. Qualsevol pèrdua de visió té un efecte enorme en la vida quotidiana i gairebé 1 de cada 10 dels nostres enquestats va informar de pèrdua parcial de visió temporal o permanent o ceguesa.

Amb això en ment, voldríem destacar els projectes que financem que tenen com a objectiu alleujar els símptomes oculars de la EB.

Hem finançat Prof Liam Grover a la Universitat de Birmingham, juntament amb altres especialistes, com ara el professor Tony Metcalfe i Dr Tom Robinson, per [desenvolupar un Gotes per als ulls per a persones que viuen amb EBUna nova formulació que roman a l'ull més temps abans de parpellejar significaria que s'hauria d'utilitzar menys sovint al dia. Menys aplicacions fan que, en el futur, es podrien afegir substàncies anticicatrius cares al col·liri perquè no només lubriqui sinó que tracti activament l'EB.

Hem finançat un estudiant de doctorat al laboratori del professor Keith Martin i Dr Gink Yang al Centre for Eye Research Australia (CERA) i a la Universitat de Melbourne, estudiant els efectes de substàncies anti-cicatrius específiques a l'ullPer fer-ho, primer han de cultivar cèl·lules oculars humanes a partir de còrnies donades al laboratori. Després, fan que les cèl·lules es comportin com les de persones amb EB reduint la quantitat de col·lagen (per imitar la DEB) o laminina (per imitar la JEB) que produeixen. Sense aquestes proteïnes, les cèl·lules es comporten de manera diferent pel que fa a com s'adhereixen entre si i a les substàncies que produeixen que condueixen a la formació de teixit cicatricial. Aquestes diferències a nivell de les cèl·lules són les que provoquen símptomes d'EB com ara ulls secs, butllofes i pèrdua de visió. Si afegir alguna cosa a aquestes cèl·lules al laboratori pot fer que es comportin com si no els faltessin aquestes proteïnes clau de l'EB, aquesta substància podria ser un tractament futur per a l'EB. Podria progressar a més assajos i finalment acabar en una formulació de gotes per als ulls.

A més de finançar la recerca sobre els símptomes oculars, volem conscienciar sobre l'EB on més ajudarà els nostres membres a accedir a suport. Com que l'EB és una afecció rara, molts especialistes fora del camp de la dermatologia poden no ser-ne conscients. Hem compartit informació sobre l'EB i el suport ofert per DEBRA amb els oficials d'enllaç d'atenció oftalmològica del Royal National Institute of Blind People (RNIB).

Actualment col·laborem amb l'organització benèfica ocular Fight for Sight per oferir una oportunitat anual a metges o científics de sol·licitar petites subvencions per investigar els símptomes oculars de l'EB.

Estem d'acord amb el nostre membre que ens va dir que "no hi ha substitut per la pèrdua de visió".

Crèdit de la imatge: Foto d'Angela Roma