La història de la Noemí
Per Carly Fields, mare de Naomi, que viu amb epidermòlisi bullosa simplex (EBS)
Descobrir que el nostre fill tenia EB
Vam escoltar per primera vegada les paraules 'epidermolisi bullosa' l'any 2013. Era completament nou per a nosaltres, no el teníem a la família, i no coneixíem ningú amb ell.
El nostre viatge EB va començar quan la nostra filla Naomi s'estava arrossegant al voltant dels 9 mesos. Va ser llavors quan vam començar a notar butllofes a l'extrem dels seus dits. Al principi, vam pensar que eren marques de pressió del terra, o potser una reacció a alguna cosa que havia tocat. Però les butllofes van anar creixent i creixent, i aviat es va veure clar que no s'anaven. En pocs dies s'havien inflat fins a arribar a ser gairebé de la mida dels seus dits.
Això no em va semblar bé, així que vam anar a veure el nostre metge de capçalera local. Li van restar importància i ens van proposar donar-hi uns dies per veure si hi havia alguna millora.
Però això no va alleujar les nostres preocupacions, així que vam demanar una derivació perquè pensàvem que això era més greu del que havia indicat el metge de capçalera. Ens va semblar correcte obtenir una segona opinió i així que vam impulsar-la.
És en aquest punt on la nostra història difereix de moltes altres persones que han hagut de viure amb EB al llarg de la seva vida sense rebre un diagnòstic o han rebut un diagnòstic però que després no han pogut accedir al suport especialitzat necessari per viure amb EB.
El nostre metge de capçalera local no va oferir una derivació de manera activa, però ens vam esforçar molt per aconseguir-ne una i això va marcar una veritable diferència pel que fa a l'acceleració del procés per obtenir un diagnòstic i el suport addicional que el va comportar.
És just dir que es tracta d'una "loteria de codi postal", però pel que fa al nivell d'assistència sanitària que rebeu per a EB. Vam tenir la sort d'haver rebut la derivació aviat, tot i que vam haver de lluitar per ella i, en fer-ho, vam demostrar que el nostre metge de capçalera s'equivocava, ja que no creien que tinguéssim una cita urgent.
La derivació ens va portar a veure un dermatòleg local. No era un especialista en EB i no podia, al principi, diagnosticar la condició. Però era curiós i investigava activament les possibles condicions. De fet, ni tan sols havíem sortit de l'hospital quan ens va córrer darrere per suggerir que podria ser EB i que ens hauríem de fer una anàlisi de sang.
L'anàlisi de sang va conduir a un diagnòstic oficial d'epidermòlisi bullosa simplex (EBS), la variant dominant de l'EB, una condició genètica de butllofes cutànies extremadament dolorosa i debilitant.
Superar aquests dos obstacles (aconseguir una derivació i un diagnòstic) ens va passar amb relativa rapidesa, però sabem parlant amb altres famílies d'EB que això pot trigar anys. De vegades, les persones viuen tota la seva vida sense ser diagnosticades oficialment a causa del desconeixement de l'EB entre els metges de capçalera i altres professionals de la salut i, per tant, no tenen el suport que es necessita amb tanta urgència.
Després del diagnòstic, ens van derivar al centre d'especialistes en EB del Great Ormond Street Hospital de Londres i, al mateix temps, ens van derivar a DEBRA, l'organització de suport al pacient per a persones que viuen amb EB. De sobte vam tenir accés a molt més suport i assessorament per ajudar-nos a gestionar millor la condició de la Naomi.
Convertir-se en un expert en EB
Encara quedaven moltes lectures per fer i moltes coses per entendre, ja que tot això era nou per a nosaltres. Un exemple va ser quelcom tan senzill com obtenir una assegurança de viatge. Com que el nostre fill té una malaltia genètica rara, ens van fer preguntes sobre la probabilitat que tingués càncer de pell. Això va ser increïblement angoixant i una cosa que no esperàvem.
Teníem molt per aprendre sobre EB i ràpidament.
Hi ha afirmacions generals sobre EB, però els diferents subconjunts varien molt; podeu obtenir una variant molt severa de l'EBS, que podria ser pitjor que una variant més lleu de l'EB distròfica. Per sort, l'equip de Great Ormond Street ens va ajudar molt; les infermeres d'allà són genials i és tan tranquil·litzador saber que només estan a un correu electrònic o una trucada telefònica. De la mateixa manera, l'equip de suport comunitari de DEBRA ha estat increïblement solidari.
Al llarg dels anys, hem conegut altres famílies d'EB i persones que viuen amb EB als caps de setmana dels membres de DEBRA i altres esdeveniments regionals. Ha ajudat molt poder parlar amb altres persones que han passat pels mateixos reptes que nosaltres. En particular, parlar amb persones d'entre 20 i 30 anys amb EBS ha ajudat molt, ja que hem pogut conèixer l'impacte que l'EB podria tenir a la Naomi a mesura que creixi.
EB sanitat
Tot i que el suport que hem rebut a través dels centres especialitzats en EB ha estat bo, encara hi ha molt més que es pot fer dins del NHS més ampli per ajudar a millorar l'atenció i el suport que reben les persones amb EB. Sincerament, són carrers lluny d'on hauria d'estar perquè ningú ha sentit a parlar d'EB, així que allà on vagis expliques als professionals de la salut què és. Alguns fins i tot es pregunten si millorarà amb l'edat, cosa que no ho farà cap malaltia genètica crònica.
A l'exterior de Great Ormond Street, hem vist professionals de la salut privada i del NHS locals, i el suport que hem rebut s'ha barrejat amb tota honestedat. El nostre servei local de podologia de l'NHS no entenia cap comprensió de l'EB i no es va prendre el temps per aprendre; però l'equip local d'ortesis de l'NHS ha estat molt útil, una vegada que vaig explicar els problemes que tenim amb la cura dels peus. No obstant això, aquest suport no es va oferir. Ho has de demanar tot i seguir demanant fins a aconseguir el suport que necessites. Vaig haver de buscar amb qui parlar per fer sabates personalitzades, ja que tenir les sabates adequades marca una gran diferència per a l'ampolla de la Naomi. Vaig haver de fer la investigació, vaig haver de trobar les persones amb qui contactar, vaig haver d'explicar la condició i només aleshores t'avaluen per a l'elegibilitat. Quan vam arribar a parlar amb l'equip d'ortesis, van ser molt útils, però es necessita molt de temps i esforç per arribar a aquest punt. Aquest és un exemple clar de la "loteria del codi postal" de nou: el nivell d'atenció i suport és molt variable en funció del lloc on vius al Regne Unit.
També hem aconseguit aconseguir una cadira de rodes de l'equip local de teràpia ocupacional per a la Naomi, però de nou vaig haver de ser proactiu i posar-me en contacte amb ells i explicar-los què és l'EB i per què la Naomi en necessita una, perquè no sempre és obvi. En els mesos més freds, la Naomi probablement no estigui a la cadira de rodes, però quan la temperatura augmenta a la primavera, podria estar-hi durant 4-5 mesos a temps complet. Per tant, ara tenim una cadira de rodes, que realment ajuda, però més enllà d'això no hi ha hagut cap atenció proactiva de la teràpia ocupacional del NHS. Si necessitem ajustos o una actualització de la cadira, depèn de mi contactar amb ells, no al revés.
El suport que hem rebut
Tenim una insígnia blava, que no s'atorga a tothom amb EB, però de nou, vam haver de lluitar per aconseguir-la. Vam tenir la sort que el nostre assessor d'aquell dia havia estat proactiu i s'havia assabentat de l'EB amb antelació, així que no vam haver de passar pel llarg exercici habitual d'explicar-ho.
Ho va entendre i va entendre per què la Naomi necessitava una cadira de rodes, però no tothom és tan comprensiu.
L'escola primària de la Naomi, per la seva banda, ha estat brillant. Hem passat molt de temps educant-los sobre l'estat de la Naomi i les necessitats específiques, i encara que no ho entenen del tot, cosa que admeten fàcilment, ens escolten de manera crucial i l'ajudaran de la millor manera possible.
La Naomi va a l'escola secundària al setembre i això serà una gran transició per a ella d'una petita escola rural a un lloc molt més gran.
La Naomi no té un pla d'Atenció Sanitària Educativa (EHC) perquè sempre hem pogut gestionar la seva EB directament amb l'escola, però a mesura que s'acosta a secundària, ens han donat accés al Servei d'Assessorament Docent, que ofereix suport especialitzat a infants i joves amb NEE, discapacitat i necessitats addicionals. Un cop més, tenim una sort increïble pel lloc on vivim, ja que es tracta d'un servei local, que potser no està disponible per als nens amb EB d'altres zones del país. Ja han estat molt útils per gestionar la transició i assegurar-se que la nova escola estigui al dia i estigui al corrent de les necessitats de la Naomi, però finalment la Naomi haurà de trobar el camí de la petita a la gran escola.
Reptes diaris de conviure amb EB
La temperatura i la quantitat i el tipus d'activitat poden marcar una gran diferència en com se sent la Naomi. També hem de prendre decisions proactives sobre què pot i què no pot fer. Per exemple, si va tenir un període d'activitat, com ara caminar de vacances o passar temps fent una activitat amb els seus amics, pagarà el preu en termes de butllofes. Tindrà un dolor extrem i haurà de prendre analgèsics forts. Li posarem la punxa i li canviarem els apòsits dues vegades al dia, i haurà de remull els peus. Si volem fer alguna cosa en família, sempre ha de ser adaptat per a cadires de rodes, ja que haurà de passar una estona a la seva cadira de rodes, aquesta és la realitat.
Malgrat tot, la Naomi és increïblement positiva. Té un gran cercle d'amics que la cuiden, s'asseuen amb ella a l'interior de l'escola si no pot fer res actiu fora i l'empenyen amb la seva cadira de rodes.
Físicament, el dolor és evident, però també hi ha un costat mental a tenir en compte. La Naomi m'ha dit que li costa mirar persones a qui no li fan mal els peus, i li costa acceptar que no pot fer tot el que fan els seus amics.
Esperances per al futur
Per millorar dràsticament la qualitat de vida de la Naomi, necessitaríem un avenç científic que pogués proporcionar un mitjà per mantenir la temperatura corporal prou baixa com per aturar completament l'ampolla. Pot semblar estrany, però per a la Naomi, la temperatura fa una diferència tan gran.
Quan la temperatura és fresca és com si no tingués EB. Encara hem d'adaptar les nostres vides i plantejar-nos quines activitats poden desencadenar les seves butllofes, però en general podem gestionar-ho. Tan bon punt la temperatura puja a la primavera i l'estiu és quan comença a ampollar i la seva qualitat de vida empitjora significativament. En aquell moment ja no pot fer les coses que fan els seus amics, cosa que és desgarrador de veure.
Una altra esperança per al futur seria la teràpia gènica, que podria ser un canvi de joc per a la comunitat EB. Tanmateix, per a la Naomi, que només té 10 anys, no voldríem fer-la passar a menys que el tractament estigui completament provat.
La reutilització de fàrmacs és una altra àrea que val la pena explorar per al tractament de les ferides i la protecció de les ferides obertes. Però la prevenció és clau ja que un cop arriben les butllofes; simplement no pots desfer-te'n. Si poguéssim reduir o aturar les butllofes, això realment podria transformar la vida de la Naomi i la de milers d'altres nens que viuen amb EB.
DEBRA treballa en col·laboració amb l'NHS per oferir un servei sanitari millorat d'EB i, mitjançant el seu equip de suport comunitari, treballa amb la comunitat d'EB, l'assistència sanitària i altres professionals per millorar la qualitat de vida de milers de nens i adults a tot el Regne Unit, que són viure amb el dolor de l'EB.
El bloc d'històries d'EB al lloc web de DEBRA UK és un lloc perquè els membres de la comunitat d'EB comparteixin les seves experiències viscudes d'EB. Tant si tenen EB ells mateixos, cuiden algú que viu amb EB o treballen dins d'una capacitat assistencial o de recerca relacionada amb EB.
Les opinions i experiències de la comunitat d'EB expressades i compartides a través de les seves publicacions al bloc d'històries d'EB són pròpies i no representen necessàriament les opinions de DEBRA UK. DEBRA UK no és responsable de les opinions compartides al bloc d'històries d'EB, i aquestes opinions són del membre individual.