Teràpia gènica de nanogel per a JEB

Hola, em dic Thomas Dunne i recentment he començat els meus estudis de doctorat a Universitat de la Reina de Belfast. El meu projecte de recerca se centra en la malaltia cutània hereditària, epidermòlisi bullosa de la unió (JEB).

Quin aspecte de l'EB t'interessa més?

Estic especialment interessat en la JEB, que representa al voltant del 5% dels casos d'EB.

La majoria dels casos de JEB són causats per canvis en dos gens clau:

• LAMB3 – proporciona instruccions per fabricar laminina 332, una proteïna que ajuda a mantenir unides les capes de la pell.
• COL17A1 – proporciona instruccions per fabricar col·lagen tipus 17, que manté la pell forta i estable.

Quan no funcionen, la pell es torna extremadament fràgil i les butllofes es formen fàcilment. El meu doctorat se centrarà en restaurar la funció d'aquests dos gens, amb l'objectiu d'enfortir la pell i reduir la formació de butllofes.

Crec que aquesta àrea és important perquè la JEB afecta els nadons des del naixement, provocant greus problemes de salut que poden afectar enormement la qualitat de vida. Trobar un nou tractament podria marcar una diferència significativa per a ells i les seves famílies.

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

Al final dels meus estudis de doctorat, l'objectiu és desenvolupar un gel d'aplicació tòpica per tractar els dos canvis genètics que són responsables de causar la majoria de JEB.

Aquest gel s'anomenarà "nanogel", perquè el tractament seran petites nanopartícules d'ARNm que contenen receptes genètiques correctes per a LAMB3 i COL17A1.

L'ARN missatger (ARNm) és una molècula que transporta una còpia del gen del nucli d'una cèl·lula a la maquinària de producció de proteïnes de la cèl·lula, guiant la producció de proteïnes específiques. Actua com un missatge que indica a la cèl·lula quines proteïnes ha de fabricar i com ha de fabricar-les. Un nanogel consisteix en molècules interconnectades que contenen aigua i partícules que tenen una mida d'entre 1 i 100 nanòmetres, mil vegades més petites que el gruix d'un cabell humà. Els nanogels es poden utilitzar per administrar medicaments directament a zones específiques del cos i descompondre'ls de manera segura després. L'objectiu futur és traduir aquesta tecnologia perquè les persones amb JEB puguin aplicar-la a les seves pròpies ferides. Si té èxit, aquest enfocament podria proporcionar... un tractament no invasiu, indolor i fàcil d'utilitzar a casa, reduint la necessitat de visites hospitalàries repetides i procediments angoixants.

Per a les persones amb EB, que actualment depenen principalment de la cura de les ferides i el maneig del dolor, el nanogel podria oferir una teràpia dirigida que abordi la causa subjacent de la fragilitat de la pell en lloc de només els símptomes. En última instància, això podria millorar. cicatrització de ferides, força de la pell, la qualitat de vida, independènciai resultats de salut a llarg termini per a aquells que viuen amb la condició.

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA UK?

Aquest finançament ofereix una oportunitat important per dur a terme una investigació eficaç sobre el tractament de la JEB. A través d'aquest projecte, pretenem millorar la qualitat de vida de moltes persones. El suport de DEBRA UK va més enllà de l'assistència financera; permet avançar cap a una millor comprensió de la JEB i el desenvolupament de tractaments. També em permet formar-me com a investigador especialitzat en JEB. Saber que DEBRA UK prioritza aquesta feina proporciona motivació i reflecteix una compromís per millorar la vida quotidiana de les persones afectades per l'EB.

Com és un dia a la teva vida com a investigador d'EB?

Quan arribo al laboratori al matí, reviso les cèl·lules que faig créixer en condicions acuradament controlades en incubadores a la mateixa temperatura que el cos humà. Cada dia substitueixo el líquid ric en nutrients en què creixen i les preparo per a qualsevol experiment que hagi planificat. Passo una estona al laboratori preparant els tractaments que s'afegiran a les cèl·lules per als meus experiments.

A més, tindria una conversa amb altres estudiants de doctorat o investigadors postdoctorals del grup de recerca per organitzar més formació experimental. A la tarda, em centro en l'anàlisi de dades i en mantenir-me al dia de la literatura.

Aquesta barreja de lectura, experimentació i treball en equip ajuda a mantenir la nostra recerca a fons, ben documentati progressant constantment.

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

El meu director de tesi és Profe Helen McCarthy. És catedràtica de Nanomedicina i lidera el tema de recerca "Nanomedicina i Bioterapèutica" a la Facultat de Farmàcia, a més de ser vicerectora adjunta aquí a

El nostre grup col·labora amb Professor Nicholas Dunne, la Càtedra d'Enginyeria de Biomaterials a l'Escola d'Enginyeria Mecànica i de Fabricació de Universitat de Dublín (DCU)El seu laboratori se centra en el disseny i la creació de combinacions de fàrmacs i biomaterials per a les articulacions, la cicatrització de ferides i el tractament del càncer.

Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?

En el meu temps lliure, gaudeixo mirant pel·lícules i sóc fan de tots els gèneres. He estat un remer actiu durant molts anys, organitzant i competint en diversos esdeveniments i recentment m'he unit al Belfast Rowing Club. A més, estic començant tocar la guitarra elèctrica de nou i escoltar una àmplia gamma de música.

Què volen dir aquestes paraules:

• ADN = àcid desoxiribonucleic: una molècula formada per quatre subunitats (bases representades com a A, C, G i T) repetides moltes vegades en dues cadenes llargues, enrotllades entre si, que poden indicar receptes per fabricar proteïnes
• Cromosoma = una sola molècula d'ADN, de molts milions de bases de llargada
• nucli = una estructura interior de les cèl·lules que conté cromosomes
• ARN = àcid ribonucleic: una molècula formada per quatre subunitats en una cadena que pot copiar seqüències d'ADN
• PhD = Doctorat en Filosofia: la màxima qualificació acadèmica que dota els graduats de pensament crític avançat i habilitats de recerca
• Nanomètrica = una mesura de longitud molt minúscula: mil nanòmetres fan un micròmetre; mil micròmetres fan un mil·límetre; mil mil·límetres fan un metre.
• Biomaterial = una substància que interactua amb una part d'un cos viu amb una finalitat mèdica, per exemple, lents de contacte, implants dentals i articulacions artificials.