Com afecta l'EB als germans i germanes
Em dic Dra. Sarah Downey, doctora en psicologia clínica, i sóc psicòloga clínica. Vaig completar el meu doctorat en psicologia clínica a l'agost de 2025, supervisat per El professor Andrew Thompson a la Universitat de Cardiff.
En quin tipus d'EB es va centrar la teva recerca doctoral?
El meu projecte va involucrar famílies afectades per ambdues coses epidermòlisi bullosa simple (EBS), el tipus més comú d'EB, i EB distròfica (BED), el segon més comú, tot i que les famílies amb qualsevol subtipus d'EB eren benvingudes a participar-hi. Això era important perquè les troballes reflectissin la comunitat EB més àmplia, no només un grup. Com que l'EB pot variar tant, fins i tot dins del mateix subtipus, tenir una barreja d'experiències era més fidel al que realment és viure amb EB. Volia evitar intentar que la situació de tothom semblés igual, perquè aquesta no és la realitat.
La meva recerca es va centrar en comprendre com és la vida dels germans i germanes de nens amb EB. La recerca va consistir a parlar amb pares i germans de nens amb EB per explorar com és la vida familiar i com l'EB configura les experiències quotidianes. Em vaig centrar especialment en els germans, preguntant-los sobre les seves pròpies experiències i perspectives sobre l'EB, i també vaig preguntar als pares com pensaven que tenir un fill amb EB podria afectar els seus fills que no tenen la condició.
Quina diferència suposarà el teu projecte de doctorat per a les persones que viuen amb EB?
L'estudi dóna veu als germans de nens amb EB, cosa que mai s'havia fet abans en una investigació. En canvi, els investigadors sempre han preguntat als pares de nens amb EB què pensaven que podria ser les coses per als seus germans. La investigació destaca com l'EB pot afectar tot el sistema familiar i proporciona consells als professionals sobre què poden fer per ajudar tots els membres de la família.
Qui/què et va motivar a fer el teu doctorat sobre EB?
Abans de començar el meu doctorat en psicologia clínica, vaig treballar en serveis de suport a persones amb problemes de salut. Vaig notar que sovint no hi havia temps ni recursos per tenir en compte els germans i l'impacte que tenia tenir un problema de salut a la família sobre ells. En canvi, les famílies eren normalment derivades a recursos més generals, com ara serveis per a cuidadors joves. Tot i que aquests són valuosos, em va fer preguntar què ens podríem estar perdent nosaltres, com a professionals sanitaris, si no considerem l'impacte únic que una condició dins de la família pot tenir sobre els germans.
Les famílies estan tan interconnectades (el benestar de cada persona afecta els altres), que no tenia sentit que els germans sovint no participessin en les converses. Quan va arribar el moment d'escollir un gran projecte de recerca per al meu doctorat, i vaig saber que la DEBRA volia treballar amb un psicòleg per explorar com donar un millor suport als germans de nens amb trastorn d'embolic funcional, em va semblar la solució perfecta. Vaig aprofitar l'oportunitat d'implicar-m'hi.
Quin valor va aportar al vostre projecte la participació dels membres de DEBRA UK?
La participació dels membres de DEBRA UK va ser absolutament vital per al meu projecte des del principi. Els membres de DEBRA em van donar suport de diverses maneres clau, cosa que va ajudar a garantir que la meva recerca fos rellevant i útil per a les persones afectades per l'EB. Al principi, alguns membres molt amables van parlar amb mi per telèfon o per videotrucades. Eren persones que vivien amb EB o pares de nens amb EB. Aquestes converses em van donar una comprensió molt més clara de com és realment la vida quotidiana amb EB i em van ajudar a identificar les preguntes que més importaven a les famílies. També em van proporcionar comentaris sobre l'entrevista que vaig dissenyar, assegurant-se que tingués sentit i fos sensible a les experiències de les famílies. Els membres també van participar en la recerca en si, jugant un paper essencial en el projecte.
Quants membres hi van participar i qui eren?
Un total de 14 persones van participar en el meu estudi: set pares i set germans. Entre els pares, hi havia sis mares i un pare. Els germans incloïen quatre germans i tres germanes, d'entre vuit i catorze anys. No puc compartir les seves identitats per protegir la seva confidencialitat, que va ser una part clau de la investigació. Va ser essencial assegurar-me que els participants se sentissin segurs per parlar obertament sobre els seus pensaments i experiències, sense preocupar-se de ferir els sentiments d'algú o ser jutjats. Per respectar això, també vaig canviar els seus noms a l'escrit.
Estic molt agraït a les persones que van participar, això és el que vaig escriure sobre elles al meu informe final:
«En primer lloc, vull expressar el meu agraïment als meus participants. Aquesta investigació no hauria estat possible sense vosaltres. Ha estat un privilegi poder escoltar les vostres històries i les portaré sempre amb mi. La vostra obertura i coratge són inspiradores. Espero sincerament que aquest treball honri les vostres experiències i faci justícia a les vostres veus.»
Quins temes van destacar els membres de DEBRA durant la teva recerca doctoral?
El tema general de les conclusions de la meva recerca és que, tot i que el trastorn d'abstinència influeix en la vida familiar, no la defineix.
Hi va haver 4 troballes clau, que van ser:
- Veure les coses de manera diferent: L'estudi va demostrar que els pares i els germans no sempre veuen les coses de la mateixa manera. Els pares van dir que la síndrome de l'apòfisi embenat (EB) feia més difícil que els germans passessin temps junts i feia que alguns germans se sentissin exclosos, sobretot quan el seu germà o germana necessitava canvis de benes. Però alguns pares pensaven que l'EB també unia més els seus fills. Els germans van estar d'acord que l'EB canviava la vida familiar, però també pensaven que les diferències d'interessos (com les aficions) eren part del motiu pel qual feien coses diferents. Això demostra que és important escoltar tant els pares com els germans, perquè de vegades veuen les coses de manera diferent. Aquests punts de vista diferents ajuden a cada persona a entendre i afrontar l'EB a la seva manera, però també poden causar malentesos a la família sobre el que necessita cada persona.
- Mantenir una vida amb una sensació de normalitat: Els germans i els pares sovint intenten fer que les coses semblin "normals" per ajudar-los a afrontar els reptes de l'EB. Els germans sovint actuaven com si l'EB no els molestés gaire, cosa que els ajudava a afrontar les parts difícils. Els pares pensaven que l'EB no havia influït gaire en la personalitat dels germans/germanes ni en com veien el món. Alguns diuen que això podria significar que als germans els costa compartir alguns dels seus sentiments més difícils, però d'altres pensen que en realitat és una manera de gestionar l'estrès relacionat amb l'EB, pensant positivament i trobant maneres d'acceptar allò que no poden canviar. Això demostra que les persones s'enfronten a les situacions de maneres diferents, i és important que els professionals entenguin aquestes diferències perquè els germans i els pares rebin el suport adequat.
- Germans amb preocupacions ocultes: L'estudi va descobrir que els germans veien el seu germà o germana amb EB com a necessitant cures addicionals. Els germans se sentien responsables i preocupats per ells, però sovint es guardaven els seus sentiments per a ells mateixos. De vegades, els pares no es van adonar o no van poder suportar aquests sentiments perquè estaven afrontant moltes coses ells mateixos. Els germans van intentar ser forts i no demanar ajuda, per no augmentar l'estrès a la família. Això demostra que els pares i els professionals han de parar atenció a com se senten els germans, fins i tot si no parlen. Potser porten coses a dins que necessiten compartir.
- Trobar el seu lloc en el món del trastorn per EB: L'estudi va descobrir que els pares i els germans sentien de manera diferent formar part de la comunitat de l'EB. Als germans els agradava aprendre sobre l'EB i conèixer altres persones que l'entenien. Els ajudava a sentir-se menys preocupats pel seu germà o germana. Als pares els resultava més difícil connectar amb la comunitat de l'EB. Alguns no se sentien segurs de formar-ne part o els preocupava que es convertís en una part massa important de la seva identitat. Els germans no parlaven sovint de l'EB amb els amics, potser perquè tenien por de ser exclosos o no sabien com explicar-ho. Això demostra que és important donar suport tant als germans com als pares per trobar el tipus de connexió adequat amb els altres, sobretot perquè pot ajudar els germans a sentir-se menys sols.
Aquestes troballes no només s'apliquen a l'EB; ofereixen lliçons valuoses per a les famílies que pateixen una àmplia gamma de malalties cròniques.
Què faràs a continuació? / Ha influït aquesta feina en la direcció de la teva carrera?
Ara estic treballant en la publicació d'aquesta investigació perquè gent de tot el món en pugui aprendre.
Deixaré el sud de Gal·les per anar a Anglaterra per començar un nou càrrec com a psicòloga clínica especialitzada que treballa amb persones afectades per la síndrome de Barth, una malaltia genètica rara. La meva recerca sobre l'EB ha estat una gran inspiració, ja que m'ha demostrat la importància d'entendre les experiències de les famílies que viuen amb malalties rares, coneixements que aportaré a la meva feina clínica. També treballaré en un servei de llavi leporí i paladar fissurat, i tinc moltes ganes d'utilitzar el que he après per donar suport a aquestes famílies també.
Estic molt agraït a tothom qui m'ha donat suport amb la meva recerca, a aquells que m'han ajudat a entendre l'EB i als participants que van compartir les seves històries amb tanta amabilitat i generositat. Gràcies.
Què volen dir aquestes paraules:
Germans = persones nascudes dels mateixos pares; germans i germanes
Doctorat en Psicologia Clínica (DClinPsy) = un curs de postgrau de tres anys per aprendre habilitats clíniques i de recerca
Malalties cròniques = malalties de llarga durada que poden no tenir cura
Llavi leporí i paladar fissurat = una afecció en què els nadons neixen amb una esquerda al llavi superior i/o al paladar
Síndrome de Barth = una malaltia genètica rara que afecta el cor, els músculs i el sistema immunitari