La família Hinton: el nostre viatge a EBS

Descobrir que el nostre fill tenia EB

No n'havíem sentit a parlar epidermòlisi bullosa (EB) abans, no molta gent ho ha fet, com hem descobert des de llavors.

Quan va néixer el nostre fill, Arthur, va tenir una mutació espontània en els seus gens, que va provocar epidermòlisi bullosa simplex o EBS, el tipus més comú d'EB.

Uns quants dies després del seu naixement, ens van derivar a la equip d'atenció mèdica especialitzada en EB al Great Ormond Street Hospital (GOSH) i a través d'ells, vam trobar DEBRA UK.

Fins a aquest moment, fora de la brillant atenció sanitària d'EB proporcionada per l'equip de GOSH, havíem estat tractant de gestionar l'EBS d'Arthur de la millor manera possible, i pel nostre compte. Érem conscients que hi podria haver suport econòmic disponible per a nosaltres, però ens semblava molt difícil d'aconseguir. Això va ser fins que l'Amelia de l'equip de suport comunitari DEBRA EB va entrar a les nostres vides.

El suport que hem rebut

Tenir al nostre costat algú com Amelia que entenia el que estàvem passant va marcar la diferència. Ens va proporcionar informació i consells útils, va ser positiva, sempre pacient i ens va guiar pel procés de sol·licitud. Subsistència de vida per discapacitat (DLA), pas a pas. Ens va estalviar molt de temps i sense el seu suport ens hauríem marxat, ja que semblava massa aclaparador completar els formularis amb tot el que havíem de fer front.

Amelia també va defensar en nom nostre perquè les persones que prenen les decisions sobre el DLA poguessin entendre com és realment aquesta condició desconeguda i què significa cada dia per a la nostra família; una hora dedicada al canvi d'apòsits al matí, 2 hores a la nit i, en conseqüència, 2-3 hores de pèrdua de son, cada nit. Aquesta és la realitat de les nostres vides ara, i molt probablement una realitat molt semblant de moltes famílies de tot el país afectades per l'EB. 

Tenir DLA ha marcat una veritable diferència per a nosaltres. El finançament del DLA d'Arthur inclou cobrir les despeses de les nombroses cites mèdiques a les quals assisteix, inclòs a Anada i tornada de 5 a 6 hores a GOSH, i totes les seves cites setmanals locals com amb el podòleg. El DLA també ajuda a finançar articles especialitzats com ara roba i sabates de costura plana, eines per fer front a les seves butllofes i treure les crostes/la pell escamosa (com ara tisores i pinces) que no estan disponibles amb recepta mèdica, un seient de cotxe sense tirantsi revestiments de setí per a totes les superfícies on s'asseu o s'estira. A causa de les seves ferides i el tractament diari, necessita diversos canvis de roba al dia, així com canvis de roba de llit i tovalloles per minimitzar el risc d'infecció. A més, el DLA ajuda a cobrir part del cost addicional de les factures d'electricitat i aigua en què incorrem cada mes pels seus banys i la il·luminació addicional durant les sessions de cura de ferides.

A través d'Amèlia, DEBRA UK també ens va proporcionar subvencions econòmiques que ens va permetre comprar articles especialitzats que ens han permès gestionar millor els símptomes de l'EBS d'Arthur, inclosos llençols de pell d'ovella, que ha ajudat a reduir les ferides de fricció durant el son, un ventilador per ajudar a mantenir l'Arthur fresc durant els mesos més càlids d'estiu, i roba especialitzada a base de seda quan va néixer, la qual cosa va permetre que la seva pell respires i va ajudar a controlar la temperatura i la humitat, reduint la seva picor.

Reptes diaris de conviure amb EB

Com que l'EB és tan rar, molt poca gent ho sap o entén realment l'impacte que té en Arthur i en nosaltres com a família. Segons la nostra experiència, la conscienciació també és baixa entre els professionals de la salut. Estem molt agraïts a l'equip d'EB de GOSH, han fet una gran diferència en les nostres vides, però fora d'aquest equip d'especialistes encara hem d'educar els altres sobre l'EB. Per exemple, quan l'Arthur necessita anàlisis de sang, hem de recordar a les infermeres que no poden utilitzar un guix per cobrir la ferida, en cas contrari li danyarà la pell provocant-li una butllofa o esquinçament. Fan una feina increïble, però malauradament aquesta és la realitat de viure amb una malaltia rara com l'EB, cada dia és un dia d'"educació sobre l'EB"..

L'EB d'Arthur afecta la capa externa de la pell (epidermis) de tot el seu cos. Un dels problemes més grans que hem d'enfrontar és lluitar regularment contra les infeccions de la pell que té un alt risc de desenvolupar a causa de les seves ferides diàries. És una batalla en curs i, per reduir la infecció, l'Arthur sovint està sent tractat amb antibiòtics.

Les butllofes als peus d'Arthur han tingut un impacte negatiu en el seu desenvolupament. No va ser fins als dos anys i mig que va començar a caminar sol. Tanmateix, només pot caminar durant períodes curts abans de tornar a anar de genolls per moure's per la casa a causa del dolor als peus. Entenem que una cadira de rodes pot ser inevitable en algun moment.

Ja no se sent sol

Tan difícil com ha estat viure amb EBS, Hem trobat una immensa comoditat i tenim una gran satisfacció de veure a Arthur superar alguns dels reptes que molts nens de la seva edat s'enfronten amb facilitat.. És un nen decidit que no accepta un "no" com a resposta! També és molt feliç i positiu, tot i el dolor i les molèsties constants que suporta.

El repte d'aconseguir el suport per a les necessitats d'Arthur ha estat una muntanya russa emocional, des de la por de trobar una llar d'infants disposada a assumir les responsabilitats addicionals de tenir cura d'un nen amb EB, fins a l'alegria del primer dia d'Arthur, i de veure el plaer que té fer les coses senzilles que tenen els nens de tres anys. per fer cada dia a la llar d'infants.

L'Amelia i l'equip de suport a la comunitat d'EB també ens han ajudat realment obtenint la comprensió i les subvencions necessàries de la llar d'infants d'Arthur, inclòs el reconeixement que la seva condició física pot afectar el seu ritme d'aprenentatge (a causa del dolor i el malestar, les cites hospitalàries, etc.) i la necessitat que totes les seves aules estiguin a un mateix nivell. Saber que la llar d'infants entén les necessitats d'Arthur i farà aquestes subvencions necessàries ens tranquil·litza i treu part de l'estrès de l'Arthur que assisteix a la guarderia.

A causa del suport brillant que rebem de l'equip d'EB de GOSH i de l'equip de suport comunitari d'EB de DEBRA UK, ja no ens sentim sols amb EB.. Ara tenim gent al nostre costat per donar-nos suport en aquest viatge, i hem conegut altres que s'enfronten a reptes similars als que ens enfrontem cada dia. Això fa una gran diferència. Només poder parlar, compartir experiències i idees, ha canviat les nostres vides per a millor, i ara ens sentim part d'una comunitat que es recolza mútuament.