Ajudar als pacients amb JEB a respirar
Em dic Dr Rob Hynds. Jo lidero el Recerca en biologia de cèl·lules epitelials a l'oïda, el nas i la gola (ORL) (EpiCENTR) Group al Zayed Center for Research into Rare Disease in Children del Great Ormond Street Institute of Child Health de la University College de Londres.
Quin aspecte de l'EB t'interessa més?
El nostre enfocament principal està en Pacients EB que pateixen símptomes a la gola que afecten la seva respiració. Aquests problemes de les vies respiratòries superiors a l'EB són relativament rars, però per a alguns pacients són molt greus i fins i tot poden posar en perill la vida. Per a aquests nens, la fragilitat dels revestiments de les vies respiratòries significa que es produeixen inflor, butllofes i ferides a través del procés natural d'"inflamació" del cos.
Amb el pas del temps, l'acumulació de teixit cicatricial provoca l'estrenyiment de les seves vies respiratòries i dificultat per respirar. Malauradament, actualment hi ha molt poques opcions de tractament disponibles.
Tenim l'objectiu de canviar això millorant la nostra comprensió de les vies respiratòries EB, investigant per veure si podem reutilitzar teràpies d'altres malalties per ajudar a EB de les vies respiratòries i, en última instància, desenvolupant noves solucions per a aquests pacients utilitzant un enfocament combinat de teràpia cel·lular i gènica.
Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?
En millorar la nostra comprensió de la manera com sorgeixen els símptomes de les vies respiratòries en l'EB i identificant cada pas en com avança la malaltia, esperem que puguem obrir el camí per a tractaments més efectius. A llarg termini, esperem desenvolupar una teràpia cel·lular i gènica que suprimeixi la inflamació i les cicatrius a les vies respiratòries, reduint les complicacions, el nombre d'intervencions que suporten els pacients i, en definitiva, el seu risc de complicacions respiratòries greus.
Qui/què et va inspirar a treballar a EB?
El Great Ormond Street Hospital (GOSH) és un dels dos centres nacionals per al tractament de nens amb EB. Allà, Dr Colin Butler (ENT) i Senyor Richard Hewitt, conjuntament amb Prof Anna Martínez i Dra Gabriela Petrof (Dermatologia), es va interessar a esbrinar més sobre pacients amb EB amb símptomes de les vies respiratòries. Colin i jo havíem treballat junts abans en biologia de les vies respiratòries i vam pensar que podríem formar un equip capaç de desenvolupar un enfocament de teràpia cel·lular per a aquests nens. Aquesta, l'any 2018, va ser la meva primera incursió al camp d'EB i la comunitat d'EB ha estat increïblement acollidora. Continuo inspirant-me en tots els pacients i les seves famílies que tinc el privilegi de conèixer i treballar amb qui garanteix el curs de la nostra investigació.
Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?
El progrés de l'EB sempre necessitarà diversitat per abordar diferents aspectes de la malaltia i les possibles solucions. Com a tal, l'equip EpiCENTR combina persones amb formació científica, mèdica i quirúrgica. A més dels equips ORL i Dermatologia de GOSH, Dr Chun Lau és l'investigador postdoctoral que ha dirigit el nostre treball de teràpia cel·lular i gènica finançat per DEBRA i Dra Lizzie Maughan és un cirurgià-científic ORL que ha liderat el nostre treball de trasplantament cel·lular. Han estat recolzats per David Pearce, Jessica Orr, Drew Farr i Emily Kostina i Asma Laali, que treballen en diversos aspectes de la biologia de les cèl·lules epitelials, lesions dels teixits i cicatrius al laboratori. També tenim col·laboracions crucials amb metges EB del King's College de Londres (El professor John McGrath) i bioenginyers a la University College London (Prof Wenhui Song).
Què significa per a vostè el finançament de DEBRA?
El nostre finançament DEBRA va representar els nostres primers passos en la investigació d'EB, així que estic molt agraït pel seu suport. El finançament per a la investigació de malalties rares pot ser difícil d'aconseguir, especialment en l'entorn actual de finançament de la investigació, de manera que DEBRA està fent un treball vital per donar suport a la investigació de l'EB al Regne Unit i a nivell internacional. Tanmateix, no es tracta només de finançament directe de la recerca. També estic agraït que DEBRA ens hagi connectat amb la xarxa d'EB més àmplia, incloent investigadors, pacients i famílies, la qual cosa també augmenta les nostres possibilitats d'èxit.
Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?
Un dia típic implica una bona combinació d'activitats diferents. Jo mateix faig treballs de laboratori, a més de supervisar estudiants i personal de laboratori. Una de les nostres tècniques principals és el cultiu cel·lular, on cultivem cèl·lules de les vies respiratòries dels pacients amb EB en plats al laboratori. Això ens ha permès aprofundir realment en els processos que succeeixen a les vies respiratòries EB i provar les nostres teràpies potencials. També dediquem temps a analitzar dades, reunir-nos amb els nostres col·laboradors, llegir els últims treballs d'altres en l'àmbit de l'EB i redactar la nostra pròpia recerca per a publicacions (com aquest) o presentacions. També passo temps escrivint propostes de subvencions per mantenir el finançament per a la nostra recerca EB.
Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?
M'encanta el futbol, però sóc fan del Birmingham City, així que no estic segur de poder dir-ho relaxant. També m'agrada córrer i va córrer la Marató de Londres 2022 amb l'equip DEBRA!
Què volen dir aquestes paraules:
Inflamació = un procés natural que porta les cèl·lules immunitàries a una part del cos i fa que comencin a combatre activament qualsevol germen.
Teràpia cel·lular = col·locar cèl·lules noves i sanes al cos per substituir o reparar les danyades
Teràpia gènica = posar gens que funcionen a les cèl·lules per substituir els que falten o els trencats