Cèl·lules RDEB curatives de la pell

De vegades, les cèl·lules continuen el procés de fibrosi quan haurien d'aturar-se: estan "desregulades". Això pot fer més mal que bé i empitjorar els símptomes de RDEB. Amb el temps, aquestes cèl·lules de la pell desregulades poden provocar el desenvolupament de càncer. En saber més sobre com les cèl·lules de la pell regulen el procés de fibrosi, és possible que puguem desenvolupar nous tractaments per mantenir la pell millor treballant durant més temps i retardar l'aparició del càncer.

Podem prendre un petit tros de pell (una biòpsia) i fer créixer cèl·lules de la pell, anomenats fibroblasts i queratinòcits, d'ell al laboratori. Utilitzem cèl·lules de persones que viuen amb RDEB i també de persones sense EB per comparar les cèl·lules de la pell amb RDEB. Tenir cèl·lules de la pell EB i no EB creixent al nostre laboratori s'anomena "model". Ens permet estudiar com les cèl·lules EB es comporten de manera diferent i troben tractaments que les ajudin a funcionar més com les cèl·lules de la pell de persones sense EB. Un model com aquest és molt útil per provar diferents teràpies molt abans que es donin a persones que viuen amb EB. Es poden recollir proves sobre com funcionen els tractaments potencials i com funcionen.

A més, els nostres grups de recerca estan interessats associar els símptomes que experimenta una persona amb el canvi genètic específic que provoca el seu EB. Això és útil perquè les persones prediguin com podrien progressar els seus símptomes d'EB quan esbrinin quin canvi tenen, però també pot destacar maneres de tractar aquests símptomes.

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

RDEB és causada per a manca d'una proteïna anomenada col·lagen VII. Quan la pell es fa sense aquesta proteïna, és molt fràgil i les persones pateixen butllofes, picor i ferides doloroses que tarden a cicatritzar. Estem treballant per entendre com això afecta les cèl·lules de la pell i per triar quins medicaments existents es podrien reutilitzar per retardar aquests símptomes. Podem provar els nostres fàrmacs escollits a les cèl·lules (fibroblasts) del nostre laboratori per recollir proves que funcionen. En frenar la fibrosi, esperem millorar la qualitat de vida de les persones que viuen amb RDEB.

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

En 1995, Em vaig incorporar a la doctora Giovanna Zambruno Laboratori de l'IDI-IRCCS com a ajudant de recerca. En aquell moment, un grup important de persones que vivien amb EB estaven ateses al nostre hospital. Ells, i els seus dermatòlegs, tenien grans expectatives del Laboratori de Biologia Molecular i Cel·lular, dirigit aleshores per Giovanna (o Gianna, com prefereix que la diguin) i més tard per mi. En particular, hi havia molta feina per fer classificació dels subtipus EB i relacionar-los amb el canvi genètic exacte que els provoca. També vam oferir assessorament genètic a les famílies per explicar què significaria el seu diagnòstic genètic per a ells i els seus fills i va investigar el desenvolupament de possibles noves teràpies. Després d'haver conegut directament les famílies i escoltat les experiències tant dels que viuen amb EB com dels seus cuidadors, vaig decidir fer alguna cosa útil per a ells.

No m'he penedit mai d'aquesta decisió i ara, a prop de l'edat de jubilació, cada petit pas endavant en la meva recerca reafirma la meva elecció original.

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA UK?

Considero un privilegi comptar amb el suport d'una entitat benèfica tan forta i decidida com DEBRA UK que sempre ha estat allà per apreciar les meves propostes i reconèixer-ne la importància. Això m'ha ajudat a agafar confiança en mi mateix i a trobar noves motivacions. El suport financer de DEBRA UK ha estat clau per dur a terme la nostra recerca.

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

Com a investigador d'EB de llarga data i director de laboratori, cada dia al laboratori utilitza els meus coneixements i experiència. Passo temps discutint els resultats i el seu significat i oferint possibles solucions als companys i avança quan es troben amb reptes. Una part molt important de el meu treball gira al voltant de les persones que viuen amb EB i implicar-les en la nostra recerca.

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

Gairebé tot el meu treball a EB és el resultat d'una col·laboració ben establerta entre el meu laboratori de la IDI-IRCCS i Unitat de Recerca de Genodermatosi de la Dra. May El Hachem a l'OPBG on ara treballa la Gianna. A més de l'experiència clínicomolecular sobre l'EB que tenim la Gianna i jo, el treball de recerca de l'EB en aquests dos laboratoris s'ha beneficiat de l'entusiasme i les noves idees de Dr Angelo Condorelli, l'arquitecte i primer autor del nostre estudi publicat recentment al Journal of Investigative Dermatology (Condorelli AG et al, 2024). L'experiència de la nostra investigació EB ha estat crucial per a la nostra investigació Dr Teresa Odorisio, científic sènior de l'IDI-IRCCS. És important destacar que els nostres esforços de col·laboració a llarg termini ens han permès superar les dificultats relacionades amb tenir només petites quantitats de mostres de pell i tan poques persones que viuen amb RDEB que puguin participar en la nostra investigació.

Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?

M'agrada descobrir altres vides llegint novel·les, anant al cinema i al teatre, i passejant amb el meu gos. També m'agrada molt estar davant del mar. Allà, la felicitat és una idea senzilla (JC Izzo).

Què volen dir aquestes paraules:

Genetista molecular = Algú que estudia les seqüències de molècules d'ADN.

Assessorament genètic = proporcionar informació sobre com un canvi genètic us pot afectar a vosaltres o a la vostra família.

Model = una manera de provar els tractaments abans d'oferir-los a les persones.

Glossari complet