Gestió de l'embaràs i el part amb EB
El meu fill podria néixer amb EB?
Si tens una forma dominant de EB, on una única còpia del gen s'hereta d'un progenitor i la còpia del mateix gen de l'altre progenitor és normal, hi ha fins a un 50% de possibilitats que el vostre fill tingui EB.
Amb les formes dominants d'EB, els pares que porten el gen solen estar afectats ells mateixos i, per tant, probablement ja sàpiguen que tenen EB.
Les formes recessives d'EB són on s'hereten dues còpies del mateix gen, una de cada progenitor. El naixement d'un nen amb la forma recessiva sol ser totalment inesperat, ja que ambdós pares poden portar el gen EB sense mostrar la malaltia ells mateixos. La probabilitat de desenvolupar EB recessiva és menor en un 25%, però les formes recessives d'EB solen ser més greus.
Si teniu antecedents familiars d'EB, podeu sol·licitar una prova genètica, que de vegades també s'anomena prova genòmica. Això us ajudarà a entendre si l'EB podria afectar el vostre fill, cosa que podria influir en la vostra decisió sobre si teniu fills o no.
Un assessor genètic pot oferir assessorament genètic per a les famílies EB. Això ajuda a les famílies a entendre els riscos i els beneficis de fer-se una prova genètica, els resultats potencials de la prova i què volen dir, i com es poden veure afectats els membres de la família.
Per obtenir més informació sobre les proves genètiques o per sol·licitar-ne una, poseu-vos en contacte amb el vostre Especialista en salut EB o consulteu el Informació del NHS sobre proves genètiques i genòmiques.
Suport i orientació sanitària per a l'embaràs i el part
Les cures i el maneig que necessitareu durant l'embaràs i el part variaran en funció del tipus d'EB que tingueu i com us afecti.
Els equips sanitaris especialitzats en EB ofereixen assessorament i suport especialitzats, tant per a vostè com per als professionals de la salut no especialitzats en EB que us atendran durant l'embaràs, per això us recomanem que us poseu en contacte amb el vostre Equip sanitari especialitzat en EB si està planejant o ja està embarassada.
Si actualment no esteu sota l'atenció d'un equip sanitari especialitzat en EB, haureu de demanar una derivació al vostre metge de capçalera. Tingueu en compte que aquesta derivació és gratuïta, no hi ha cap cost per al vostre metge de capçalera.
Per trobar els detalls del vostre metge de capçalera local, visiteu el lloc web de l'NHS fent clic al botó següent.
També podeu contactar amb Equip de suport comunitari DEBRA EB per a orientació i suport.
Seminari web: embaràs i part quan es viu amb EB
Mireu aquesta xerrada de la professora Jemma Mellerio, on parla dels reptes singulars de l'embaràs i el part mentre es viu amb la malaltia d'EB.
Guies de suport al pacient EB
DEBRA International, la xarxa mundial de grups nacionals que treballen en nom de totes les persones que viuen amb EB, ofereix moltes guies de pràctica clínica útils, que us guiaran al llarg del vostre viatge EB.
Enllaços a altres suports durant l'embaràs i el part
Hi ha moltes organitzacions que poden oferir suport durant l'embaràs i el part en una varietat de temes. Si us plau, trobareu els enllaços a continuació a les organitzacions que us poden donar suport:
MumsAid
Una organització benèfica guardonada que ofereix a les dones embarassades i les noves mares assessorament especialitzat per a problemes emocionals o de salut mental.Acció Maternitat
Una entitat benèfica dedicada als drets de maternitat i paternitat en el treball i presta suport a les famílies.Atenció a la ciutadania
Assessorament econòmic si tens un fill o estàs embarassada.Turn2us
Informació sobre beneficis, subvencions o altres ajuts econòmics que puguin estar disponibles.MoneyHelper
Informació sobre els beneficis quan estàs embarassada o tens un nadó.Línia d'ajuda per a la crisi de l'embaràs
Una línia d'atenció de crisi per a persones que lluiten amb un embaràs no planificat.La Equip de suport comunitari DEBRA EB també està disponible per ajudar-vos amb informació, suport pràctic, econòmic i emocional, orientació i defensa.
Pàgina publicada: octubre de 2024
Propera data de revisió: maig de 2026