Kindler epidermòlisi bullosa (KEB)

Cada persona té dues còpies de cada gen, la mutació gènica que causa EB pot estar en un o ambdós gens d'un parell. Tanmateix, Kindler EB s'hereta de manera recessiva, el que significa que els dos gens d'un parell, un de cada progenitor, es veuen afectats.

L'EB recessiu sol ser més greu que els tipus dominants i pot suposar un xoc complet, ja que els pares poden ser portadors sense mostrar símptomes. Les possibilitats que un nen hereti Kindler EB és del 25%.

Obteniu més informació sobre la diferència entre EB dominant i recessiu. 

Kindler EB (anteriorment síndrome de Kindler) és molt poc freqüent i, tot i que pot ser greu, sovint és possible una esperança de vida normal. Un rang de tractaments estan disponibles per ajudar amb els símptomes:

• Les butllofes poden afectar tot el cos, inclosos els òrgans interns, però acostumen a ser més greus a les mans, els peus i els revestiments humits, com ara els ulls, els intestins, l'esòfag, la boca, el tracte urinari i els genitals.
• Sovint hi ha una alta sensibilitat a la llum brillant, el que significa que la pell es pot cremar fàcilment al sol.
• La decoloració de la pell i la hiperqueratosi (engrossiment de la pell) es poden produir als peus i als palmells.
• La gingivitis (malaltia de les genives) és freqüent i les butllofes a la boca poden fer que menjar incòmode.
• També és freqüent la inflamació dels intestins, que pot afectar la digestió.
• Hi ha un major risc de càncer de pell no melanoma.

Actualment no hi ha cura per a l'EB, el nostre treball a DEBRA pretén canviar això. Malgrat això, hi tractaments disponible que ajuden a la gestió de dolor i picor. Financem projectes d'investigació amb l'objectiu de trobar tractaments addicionals, així com una cura, i el nostre EB Equip de suport comunitari estan compromesos a ajudar els pacients i les seves famílies a fer front als reptes que comporta l'EB.

Si vostè o el seu familiar han estat diagnosticats amb Kindler EB, podeu contactar amb el nostre ComEquip de suport comunitari per a un suport addicional. El nostre equip té com a objectiu donar suport a tota la comunitat d'EB independentment del tipus o gravetat, tenim una varietat d'opcions de suport pràctiques, emocionals i financeres.

"DEBRA no només ens dóna suport amb l'EB, sinó que també es pren el temps per donar suport als cuidadors que veuen la batalla diària de l'EB i que es veuen igualment afectats per l'EB".

Membre DEBRA

Si teniu KEB, podeu utilitzar la nostra targeta "Tinc KEB". Això facilita compartir informació clau sobre el vostre tipus d'EB amb altres persones, com ara professionals sanitaris si assistiu a una cita.

Hi ha una versió digital de la targeta que podeu descarregar aquí i desa-la com a imatge al teu telèfon.

Si voleu una versió de la targeta amb etiqueta d'equipatge, si us plau posa't en contacte amb el nostre equip de membres per demanar-ne un.

Descarrega la teva targeta digital "Tinc KEB"