Epidermòlisi bullosa de la unió (JEB)
Unió EB (JEB) és un dels quatre tipus principals de epidermòlisi bullosa (EB), una afecció genètica dolorosa que fa que la pell es trenqui o ampolleixi al més mínim toc. El quatre tipus principals d'EB són causades per mutacions genètiques, que donen lloc a proteïnes defectuoses o que falten en diferents capes de la pell i de vegades en òrgans interns.
La JEB és una forma rara d'EB moderada i severa que afecta la membrana basal, que és l'estructura que manté l'epidermis (exterior) i les capes de la dermis juntes, el que significa que la pell es trenca fàcilment i provoca ampolles.
Sobre l'EB junctional (JEB)
Cada persona té dues còpies de cada gen, la mutació gènica que causa l'EB pot estar en un o els dos gens d'un parell. Tanmateix, el JEB s'hereta de manera recessiva, el que significa que els dos gens d'un parell, un de cada progenitor, es veuen afectats.
L'EB recessiu sol ser més greu que els tipus dominants i pot suposar un xoc complet, ja que els pares poden ser portadors sense mostrar símptomes. El 5% de tots els casos d'EB són JEB.
Obteniu més informació sobre la diferència entre EB dominant i recessiu.
Hi ha dos subtipus principals de JEB amb símptomes i resultats diferents. Normalment, les butllofes són evidents al néixer o poc després i poden afectar tot el cos.
- JEB intermedi (anteriorment conegut com a JEB Generalized Intermediate o JEB no Herlitz). Aquesta és la forma menys severa de les dues per la qual les butllofes es poden limitar a les mans, els colzes i els peus. Pot ser evident l'alopècia (caiguda del cabell), les ungles de les mans i els peus malformades i l'esmalt dental irregular. És possible una vida útil normal i un rang de tractaments estan disponibles per ajudar amb el dolor i la picor.
- JEB greu (anteriorment conegut com a JEB Generalized Severe o Herlitz JEB) pot ser molt greu i sovint és mortal en la infància a causa de les complicacions que sorgeixen d'una butllofa tan severa a tot el cos i els òrgans interns, cosa que dificulta l'alimentació i la digestió dels aliments.
Actualment no hi ha cura per a l'EB, el nostre treball a DEBRA pretén canviar això. Malgrat això, hi tractaments disponible que ajuden a la gestió de dolor i picor. Financem projectes d'investigació amb l'objectiu de trobar tractaments addicionals, així com una cura, i el nostre EB Equip de suport comunitari estan compromesos a ajudar els pacients i les seves famílies a fer front als reptes que comporta l'EB.
Si vostè o el seu familiar han estat diagnosticats amb JEB, podeu contactar amb el nostre Equip de suport comunitari per a un suport addicional. El nostre equip té com a objectiu donar suport a tota la comunitat d'EB independentment del tipus o gravetat, tenim una varietat d'opcions de suport pràctiques, emocionals i financeres.
Si teniu JEB, podeu utilitzar la nostra targeta "Tinc JEB". Això facilita compartir informació clau sobre el vostre tipus d'EB amb altres persones, com ara professionals sanitaris si assistiu a una cita.
Hi ha una versió digital de la targeta que podeu descarregar aquí i desa-la com a imatge al teu telèfon.
Si voleu una versió de la targeta amb etiqueta d'equipatge, si us plau posa't en contacte amb el nostre equip de membres per demanar-ne un.