Epidermòlisi bullosa simple (EBS)
EB simplex (EBS) és un dels quatre tipus principals de epidermòlisi bullosa (EB), una afecció genètica dolorosa de la pell que fa que la pell es trenqui o ampolleixi al més mínim tacte. El quatre tipus principals d'EB són causades per mutacions genètiques, que donen lloc a proteïnes defectuoses o que falten en diferents capes de la pell i de vegades en òrgans interns.
L'EBS és la forma més comuna i, en general, menys severa d'EB, per la qual la proteïna que falta, que normalment ajudaria a unir la pell, es produeix a la capa superior de la pell: l'epidermis. Aproximadament el 70% de les persones amb EB tenen EBS.
Llegiu el nostre Informe d'impacte de l'EBS per conèixer les diferents maneres en què donem suport als membres amb EBS.
"Per a mi, que tinc EB Simplex, afecta sobretot les meves mans i els meus peus, de manera que la pell es divideix i es forma molt fàcilment, així que de vegades he d'utilitzar la cadira de rodes perquè no puc posar-me mitjons ni aixecar-me ni fer res. .”
Bruc
Viu amb EB simplex (EBS)
Sobre EB simplex
Cada persona té dues còpies de cada gen, la mutació gènica que causa EB pot estar en un o ambdós gens d'un parell. Tanmateix, l'EBS s'hereta de manera dominant, el que significa que només un dels gens d'un parell està afectat.
Els tipus dominants d'EB solen ser menys greus que els recessius, per això l'EBS sol ser menys greu que altres tipus, tot i que hi ha algunes formes recessives rares d'EBS.
Obteniu més informació sobre la diferència entre EB dominant i recessiu.
DEBRA International, l'organisme central d'una xarxa mundial d'entitats benèfiques d'EB ofereix una llista de tots els subtipus rars aquí.
Els símptomes poden variar molt entre les persones afectades, però normalment les butllofes es limiten a les mans i els peus i les butllofes poden curar-se sense deixar cicatrius, cosa que no és el cas d'altres tipus d'EB, però es pot produir hiperpigmentació (enfosquiment de la pell) al lloc. de la ampolla.
Les butllofes i la picor associada poden empitjorar per la calor, la humitat i la sudoració. Es pot produir hiperqueratosi (engrossiment de la pell) que pot afectar la mobilitat, la distròfia de les ungles (distorsió i decoloració) i la milia (petits cops blancs) també són freqüents a l'EBS.
Els investigadors han identificat 4 subtipus d'EB simplex:
- EBS localitzat (anteriorment conegut com a tipus Weber-Cockayne) es caracteritza per ampolles a la pell que es produeixen en qualsevol moment entre la infància i l'edat adulta i normalment es limita a les mans i els peus. Més tard a la vida, la pell dels palmells de les mans i els peus pot engrossir-se i endurir-se (hiperqueratosi)
- EBS Intermedi (anteriorment conegut com a EBS Generalized Intermediate o tipus Koebner) s'associa amb ampolles generalitzades que poden estar presents des del naixement o la primera infància. L'ampolla tendeix a ser més greu que l'EBS localitzada, però menys que l'EBS greu.
- EBS Sever (anteriorment conegut com a EBS Generalized Severe o Dowling-Meara EBS) és el tipus més greu d'EB Simplex on es poden produir butllofes extenses a qualsevol part del cos, inclòs a l'interior de la boca. Les butllofes tendeixen a estar presents des del naixement i poden millorar amb l'edat, però les persones grans també es poden veure afectades per la hiperqueratosi. La gravetat i l'extensió de les butllofes varien molt i, en casos molt greus, lamentablement poden ser fatals en la infància.
- EBS amb pigmentació motejada és el quart subtipus d'EB Simplex on la fragilitat de la pell està present al néixer i amb el temps es desenvolupa una pigmentació marró intercalada amb taques al cos. La pigmentació pot reduir-se i desaparèixer en la vida adulta.
Actualment no hi ha cura per a l'EB, el nostre treball a DEBRA pretén canviar això. Malgrat això, hi tractaments disponible que ajuden a la gestió de dolor i picor. Financem projectes d'investigació amb l'objectiu de trobar tractaments addicionals, així com una cura, i el nostre EB Equip de suport comunitari estan compromesos a ajudar els pacients i les seves famílies a fer front als reptes que comporta l'EB.
Si sospiteu que vosaltres o un membre de la vostra família teniu EBS, podeu demanar al vostre metge de capçalera una derivació a a especialista i un cop tingueu un diagnòstic, podeu contactar amb el nostre EB Equip de suport comunitari per a un suport addicional. El nostre equip té com a objectiu donar suport a tota la comunitat d'EB independentment del tipus o gravetat, tenim una varietat d'opcions de suport pràctiques, emocionals i financeres. Poseu-vos en contacte per obtenir més informació sobre com podem ajudar les persones que viuen amb EB, les seves famílies i els seus cuidadors.
“Quan vaig néixer DEBRA no existia i no em van diagnosticar EB fins als vint anys. Quan va sorgir DEBRA, el seu suport va marcar la diferència. Són un actor clau per ajudar-me a guanyar independència i una millor comprensió de la malaltia. Suport comunitari DEBRA EB El servei cobreix una sèrie de problemes que no va poder fer fa més de 40 anys, des d'ajudar amb sol·licituds d'habitatge fins a oferir suport per a la salut mental".
Jo, conseller de DEBRA amb EBS
Si teniu síndrome d'EB, podeu utilitzar la nostra targeta "Tinc EBS". Això facilita compartir informació clau sobre el vostre tipus d'EB amb altres persones, com ara professionals sanitaris si assistiu a una cita.
Hi ha una versió digital de la targeta que podeu descarregar aquí i desa-la com a imatge al teu telèfon.
Si voleu una versió de la targeta amb etiqueta d'equipatge, si us plau posa't en contacte amb el nostre equip de membres per demanar-ne un.