Epidermòlisi bullosa distròfica (DEB)

Cada persona té dues còpies de cada gen, la mutació gènica que causa EB pot estar en un o ambdós gens d'un parell. La DEB es pot heretar de manera dominant o recessiva, els tipus dominants d'EB solen ser menys greus que els recessius

L'EB dominant significa que han heretat un gen defectuós d'un progenitor, que es converteix en el gen dominant, mentre que l'altre gen de la parella és normal.

L'EB recessiu és quan l'individu ha heretat dos gens defectuosos, un de cada progenitor. L'EB recessiu sol ser més greu que els tipus dominants i pot suposar un xoc complet, ja que els pares poden ser portadors sense mostrar símptomes.

Hi ha dos subtipus principals de DEB amb símptomes diferents. Normalment, les butllofes són evidents al néixer o poc després i poden afectar tot el cos.

• EB distròfica dominant (DDEB) En general, és una forma menys severa de les dues, per la qual cosa les butllofes es poden limitar a les mans, colzes i peus, però també es poden estendre. Són habituals cicatrius, mil·lies (cops blancs), ungles anormals o absents. És possible una vida útil normal i un rang de tractaments estan disponibles per ajudar-hi dolor i picor. Les possibilitats que un nen desenvolupi DDEB és del 50%. 
• DEB recessiu (RDEB) – (antigament Hallopeau-Siemens RDEB) – es considera una de les formes més greus d'EB amb butllofes generalitzades, inclosa l'interior, que pot afectar els ulls, la gola, els intestins i la digestió dificultant molt la vida diària. Els dits de les mans i els peus es poden fusionar com a resultat del teixit cicatricial que intenta curar les butllofes. Les possibilitats que un fill hereti RDEB dels pares portadors és del 25%.

Actualment no hi ha cura per a l'EB, el nostre treball a DEBRA pretén canviar això. Malgrat això, hi tractaments disponible que ajuden a la gestió de dolor i picor. Financem projectes d'investigació amb l'objectiu de trobar tractaments addicionals, així com una cura, i el nostre EB Equip de suport comunitari estan compromesos a ajudar els pacients i les seves famílies a fer front als reptes que comporta l'EB.

Si vostè o el seu familiar han estat diagnosticats amb DEB, podeu contactar amb el nostre EB Equip de suport comunitari per a un suport addicional. El nostre equip dóna suport a tota la comunitat EB independentment del tipus o gravetat; tenim un ventall d'opcions de suport pràctic, emocional i financer. 

"Vaig conèixer DEBRA per primera vegada poc després del naixement del nostre primer fill, Finn, que va néixer amb EB. La malaltia s'ha transmès genèticament al meu costat de la família, i sent jo mateix que pateix la malaltia, vaig descobrir durant el meu embaràs que tenia una de cada dues possibilitats de transmetre el gen.

El meu segon fill, nascut un any després, també va ser diagnosticat amb la malaltia. Va ser durant tots dos embarassos, i durant aquests primers mesos molt descoratjadors com a nou pare, que realment vaig conèixer DEBRA i el suport que ofereixen als pacients amb EB. Vaig ser guiat i recolzat per un equip d'infermeres especialitzades en EB i consultors pediàtrics que estan parcialment finançats per DEBRA. El suport de DEBRA a la meva família va continuar mentre els nois es van convertir en nens petits i endavant. DEBRA ha estat un actor clau per ajudar-los a aconseguir la seva independència i autonomia”.

Simone, membre del patronat, amb DEB

Si teniu DEB, podeu utilitzar la nostra targeta "Tinc DEB". Això facilita compartir informació clau sobre el vostre tipus d'EB amb altres persones, com ara professionals sanitaris si assistiu a una cita.

Hi ha una versió digital de la targeta que podeu descarregar aquí i desa-la com a imatge al teu telèfon.

Si voleu una versió de la targeta amb etiqueta d'equipatge, si us plau posa't en contacte amb el nostre equip de membres per demanar-ne un.

Baixa't la targeta digital "Tinc DEB"