Anar al contingut
Aquí teniu algunes oportunitats per participar en investigacions no clíniques i PPIE (implicació i compromís del pacient i del públic) que inclouen enquestes, qüestionaris, entrevistes, debats i tallers.
No cal que parlis amb el teu metge especialista sobre aquestes oportunitats, però pots llegir les fitxes informatives proporcionades pels investigadors i triar si vols participar-hi.
Tauleta amb lupa sostinguda amb mans enguantades

Desenvolupant una aplicació per detectar el càncer RDEB a partir de fotografies

Investigadors de la Universitat Northwestern (Chicago, EUA) busquen persones amb RDEB i antecedents de carcinomes esquelètics (CCE) que aportin fotografies de les seves lesions cutànies.
Participar
Primer pla d'una mà recolzada suaument sobre una espatlla nua sobre un fons neutre.

Viure bé amb una malaltia de la pell

La segona fase d'aquest estudi convida persones amb afeccions cutànies a provar el prototip d'una nova intervenció psicològica personalitzada anomenada programa "Viure bé amb una afecció cutània".
Participar
Una persona participa en una reunió virtual amb un ordinador portàtil, prenent notes en paper mentre una altra persona fa gestos i parla a la pantalla.

Famílies amb diagnòstics genètics d'EB

Una entrevista en línia d'una hora on se us convidarà a compartir les vostres experiències personals sobre haver rebut un diagnòstic d'EB, tant a nivell personal com familiar.
Participar
Una dona amb els cabells llargs i castanys sembla pensativa, amb la barbeta recolzada a la mà mentre mira per una finestra, amb el seu reflex visible al vidre, potser contemplant els resultats d'una enquesta psicodermatològica.

Enquesta de psicodermatologia i jo

Aquesta breu enquesta s'adreça a persones del Regne Unit amb qualsevol malaltia de la pell i compta amb el suport de la British Skin Foundation i la Skin Health Alliance.
Participar
El públic seu en files de seients, mirant cap endavant i mirant alguna cosa fora de quadre sobre un fons blau.

Observar les reunions del NICE

El públic té l'oportunitat d'observar les reunions del Comitè Assessor de l'Institut Nacional d'Excel·lència en Salut i Atenció (NICE).
Participar
Un home amb camisa blava aixeca la mà en una reunió o aula, amb dues persones més assegudes darrere seu, una sostenint una tauleta i l'altra un portàtil.

Forma part de la recerca (NIHR)

L'Institut Nacional de Recerca en Salut i Atenció (NIHR), que facilita la cerca i la participació en investigacions vitals sobre salut i atenció a Anglaterra, Irlanda del Nord, Escòcia i Gal·les.
Participar
Una estructura de doble hèlix d'ADN feta de vinyes verdes i flors roses s'entrellaça amb gràcia sobre un fons clar, simbolitzant la precisió artística de l'experiència d'un conseller genètic.

Projectes d'assessorament genètic

Donar suport als estudiants de consell genètic que siguin apassionats per l'EB i compromesos amb l'avanç de la recerca en aquest àmbit.
Participar
Una persona sosté un gran ventall de mà desplegat amb ratlles de l'arc de Sant Martí, que li cobreix parcialment la cara; es veuen arbres i aigua al fons.

Adults LGBTQIA+ amb diferències visibles (2025)

RESULTATS - Investigadors del Centre for Appearance Research de la UWE Bristol van enquestar 75 adults LGBTQIA+ amb diferències visibles i comparteixen els seus resultats aquí.
Resultats d'aquesta investigació
Una persona amb els cabells curts té diverses pastilles de colors enganxades a un costat de la cara, amb els ulls tancats, sobre un fons rosa pàl·lid.

Impacte de la medicació (2025)

RESULTATS - Catherine Silk ha compartit amb nosaltres els resultats de la seva recerca sobre les experiències de prendre medicació per a l'EB en una entrada de blog.
Resultats d'aquesta investigació
Una dona amb els cabells llargs i rossos jeu a l'herba, envoltada de pètals de rosa vermells i blancs dispersos, mirant amunt i somrient suaument a la càmera.

Mira més enllà del biaix (2025)

RESULTATS – Chiesi va publicar els resultats de la seva enquesta a l'octubre de 2025
Resultats d'aquesta investigació
Dues dones estan assegudes en cadires a l'interior, immerses en una conversa. Una dona fa un gest amb la mà mentre l'altra escolta atentament.

Experiències de pares i germans amb l'EB (2025)

RESULTATS - Un total de 14 persones van participar en aquest estudi: set pares i set germans.
Resultats d'aquesta investigació
Primer pla de dues persones agafades de la mà a l'aire lliure, una amb un vestit taronja i l'altra amb pantalons verds, amb un fons frondós.

Acció amorosa (2025)

RESULTATS - El Centre for Appearance Research (CAR) comparteix els resultats dels nostres darrers esforços conjunts.
Resultats d'aquesta investigació
Una càmera digital grava una persona asseguda a una taula, amb la pantalla de la càmera mostrant la seva imatge enfocada i la persona borrosa al fons.

Formar professionals sanitaris (2025)

RESULTATS - Van enviar menys membres dels que s'esperava, però està previst filmar un vídeo de Patient Voices per afegir al lloc web del British College of Dermatology.
Resultats d'aquesta investigació
Una persona que sosté un porta-retalls i un bolígraf pren notes mentre una altra persona seu davant d'ella, fent veure que parla, en una habitació amb plantes.

Enquesta i informes sobre l'estat de les cures

RESULTATS - L'enquesta anual sobre l'estat de les cures ajuda l'organització benèfica Carers UK a comprendre les necessitats dels cuidadors i els reptes als quals s'enfronten.
Resultats d'aquesta investigació
Una dona amb els cabells vermells posa de perfil entre dos busts de marbre blanc, amb la cara alineada amb les escultures.

Ments rares importen (2023)

RESULTATS - L'informe "Rare Minds Matter – Mental Health Survey 2023" explora les experiències de salut mental postpandèmica de la comunitat de persones amb malalties rares del Regne Unit.
Resultats d'aquesta investigació
Una persona amb una jaqueta gris clar i una camisa negra somriu mentre és a casa amb un fons brillant i borrós.

Explorant l'experiència de les dones negres britàniques amb les afeccions de la pell (2024)

RESULTATS - L'estudi subratlla la necessitat d'una atenció mèdica racialment alfabetitzada, una comunicació culturalment competent i una millor visibilitat de la pell negra dins de la formació i la recerca dermatològiques.
Resultats d'aquesta investigació
Dues dones seuen en un sofà en una habitació amb plantes, immerses en una conversa. Una dona mira cap endavant mentre l'altra està d'esquena a la càmera.

Planificació familiar amb una diferència visible (2025)

RESULTATS - El Centre for Appearance Research (CAR) comparteix els resultats dels nostres darrers esforços conjunts.
Resultats d'aquesta investigació
Logotip amb empremtes de mans de colors superposades, una forma de llàgrima blanca al centre i el text "RAREDISEASEDAY.ORG" a sota en majúscules roses.

Enquesta RDD 2026

Genetic Alliance UK està explorant el tema de l'equitat per a les persones que viuen amb malalties rares com a part de la seva campanya RDD 2026.
Esperant resultats
Una família de quatre persones creua el carrer, amb una dona que aguanta un nadó i un home caminant al seu costat amb una nena.

Kit d'eines de benestar DEBRA per a pares amb EB

En col·laboració amb DEBRA UK, el professor Andrew Thompson, Olivia Hughes i l'equip de la Universitat de Cardiff han estat treballant en un projecte per desenvolupar un "conjunt d'eines" de suport psicològic per a pares de nens amb EB.
RESULTATS ESPERATS
Articles mèdics variats, com ara xeringues, mascareta, termòmetre, guants, estetoscopi, pastilles, benes, organitzador de pastilles i models anatòmics disposats sobre un fons blau.

Enquesta sobre dispositius i productes mèdics (2025)

RESULTATS A L'ESPERA - El Departament de Salut i Assistència Social està duent a terme treballs per reformar la "Part IX de la tarifa de medicaments", on s'enumeren els dispositius i productes mèdics disponibles per a la prescripció en l'atenció primària i comunitària.
RESULTATS ESPERATS
Cinc persones juguen les mans en un gest de treball en equip sobre una taula de fusta amb documents, un quadern i un ordinador portàtil obert.

Grup directiu de We R Rare (2025)

TANCAT - Uneix-te al grup directiu de We R Rare i ajuda a donar forma al futur de l'atenció i la recerca de malalties rares.
RESULTATS ESPERATS
Una persona que sosté i mira una sèrie d'imatges d'ecografia en una habitació suaument il·luminada amb decoració de colors clars.

Planificació familiar més àmplia en la EB (2025)

RESULTATS A L'ESPERA - Mia Keating és estudiant d'Assessorament Genètic a la Universitat de Cardiff. Gràcies a tots els nostres membres que hi van participar, els resultats estaran disponibles aviat.
RESULTATS ESPERATS
Una aula amb estudiants uniformats estudiant a pupitres; dos nois a la primera fila somriuen i posen per a la càmera, mentre que els altres estan concentrats en la seva feina. Un mural de Londres hi ha a la paret.

EB a l'escola (2025)

RESULTATS A L'ESPERA - Helen Shepperson és una estudiant d'Assessorament Genètic a la Universitat de Cardiff. Gràcies a tots els nostres membres que hi van participar, els resultats estaran disponibles aviat.
RESULTATS ESPERATS
Una dona jove amb auriculars al coll sosté una carpeta rosa i somriu, dreta a l'interior a prop de panells de fusta.

Aparellament de pacients (2024)

RESULTATS ESPERATS - El programa d'emparellament de pacients del Beacon Student Voice Prize ofereix als estudiants de medicina, infermeria i biologia l'oportunitat d'emparellar-se amb un pacient o defensor de malalties rares per conèixer de primera mà la seva condició i l'experiència del pacient.
RESULTATS ESPERATS
Primer pla d'una mà recolzada suaument sobre una espatlla nua sobre un fons neutre.

Viure bé amb una afecció cutània (2025)

RESULTATS A L'ESPERA - Aquest estudi convida persones amb afeccions cutànies a participar en una nova intervenció psicològica personalitzada anomenada programa "Viure bé amb una afecció cutània".
RESULTATS ESPERATS