Assentant les bases per a una correcció genètica permanent per a RDEB

Per tant, aquest tractament és a cura "un i fet" que corregeix la causa subjacent de DEB. Com que substitueix tot el gen (és a dir, tot el fullet d'instruccions per a aquesta proteïna en particular), no importa on es trobi el canvi genètic a l'ADN: qualsevol pacient amb DEB podria rebre aquest tractament.

Com que hi ha moltes preocupacions de seguretat amb la fabricació de nous medicaments, encara que tot vagi perfectament, encara passaran molts anys abans que aquesta cura estigui disponible per als pacients. Però aquest projecte és el primer pas per demostrar que és possible!

Quin aspecte de l'EB t'interessa més?

El meu principal interès és millorar la qualitat de vida de les persones que viuen amb EB, concretament EB distròfica (DEB). En segon lloc, m'interessa l'oportunitat de crear una tecnologia que es pugui aplicar de manera més universal. A tractament d'edició d'ADN aplicat tòpicament seria enormement beneficiós per a tots els tipus d'EB i tot tipus de malalties de la pell hereditàries. Sembla ciència ficció, però esperem ser-hi els primers investigadors a fer-ho realitat!

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

Una proteïna específica semblant a la cola està destinada a unir les capes de la pell. Les cèl·lules de la pell de les persones que viuen amb DEB no poden fer aquesta cola proteica a causa de errors en el seu ADN. L'ADN bàsicament indica a les vostres cèl·lules com construir proteïnes, i els errors a l'ADN interfereixen amb això: imagineu-vos que intenteu construir mobles d'Ikea ​​amb instruccions plenes d'errors! Quan això passa, les capes de pell es poden separar molt fàcilment i es produeixen els símptomes de la DEB.

L'actual tractament DEB d'avantguarda, B-VEC, ofereix essencialment aquesta proteïna a la pell. No obstant això, la proteïna es desgasta amb el temps, de manera que l'has de tornar a aplicar una i altra vegada. El nostre tractament d'edició d'ADN ensenyaria a la pell com fer la seva pròpia proteïna, de manera que només caldrà aplicar-la una vegada, i la pell s'enganxaria a si mateixa a partir d'aleshores. Per tant, aquest tractament és a cura "un i fet" que corregeix la causa subjacent de DEB. Com que substitueix tot el gen (és a dir, tot el fullet d'instruccions per a aquesta proteïna en particular), no importa on es trobi el canvi genètic a l'ADN: qualsevol pacient amb DEB podria rebre aquest tractament.

Com que hi ha moltes preocupacions de seguretat amb la fabricació de nous medicaments, encara que tot vagi perfectament, encara passaran molts anys abans que aquesta cura estigui disponible per als pacients. Però aquest projecte és el primer pas per demostrar que és possible!

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

Quan era estudiant de doctorat, vaig poder veure Joanna Jacków-Malinowksa donar una xerrada sobre la seva recerca DEB. Ja sabia que volia treballar en l'edició d'ADN per tractar malalties humanes, i Em va sorprendre saber com es podria millorar la qualitat de vida dels pacients amb DEB si la tecnologia d'edició d'ADN arribés a la clínica. De seguida li vaig enviar un correu electrònic i li vaig preguntar si em contractaria com a investigadora un cop m'hagués graduat. Vam redactar una proposta de projecte junts, i DEBRA UK ens va concedir els fons per dur a terme aquest projecte.

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA UK?

Crec que l'edició d'ADN representa el futur de la medicina. Permetria als metges corregir les causes subjacents de malalties genètiques com la DEB en lloc de tractar només els símptomes. El finançament de DEBRA UK ens permetrà agafar tecnologies d'edició d'ADN d'avantguarda i aplicar-les a models d'avantguarda. (com les construccions de pell en 3D fetes de cèl·lules reals de pacients). En combinar l'última tecnologia d'ambdós camps, tindrem la millor oportunitat d'establir les bases per a un nou tractament DEB.

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

Com a investigador de "laboratori humit", la major part del meu temps el passo al laboratori. Un cop aquest nou projecte estigui completament en marxa, el primer pas és crear les eines personalitzades que necessito per editar l'ADN dels pacients utilitzant tècniques de biologia molecular. Aleshores, "transfectaré" (és a dir, inseriré) aquestes eines a les cèl·lules de pacients cultivades en plats. Després que les eines hagin començat a funcionar, Trauré l'ADN de les cèl·lules del pacient i comprovaré si s'han fet les edicions. Si ho han fet, agafaré les cel·les editades i veurem quina diferència han fet les edicions en la capacitat de les cèl·lules per fer la cola de proteïnes.

Tot això implica un munt d'equips de luxe com microscopis confocals i màquines de classificació cel·lular. Fins i tot tindré l'oportunitat d'aprendre noves tècniques que mai he utilitzat abans, la qual cosa és molt emocionant!

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

El nostre equip està format per tres estudiants de doctorat, un estudiant de màster, un tècnic de recerca i un postdoctoral (jo!). Tots els alumnes estan treballant en projectes una mica diferents, però tot amb l'objectiu principal de tractar o entendre millor DEB. A més, el treball de cadascú dóna suport d'alguna manera als altres. Per exemple, un estudiant de doctorat utilitza un tipus específic de tecnologia d'edició d'ADN, mentre que un altre estudiant examina els efectes no desitjats "fora de l'objectiu" d'aquesta tecnologia. El tècnic d'investigació està treballant en el desenvolupament d'un model de pell en 3D que representi millor la pell real dels pacients amb DEB, que tots els altres del laboratori poden utilitzar per als seus experiments. El membre més important del nostre equip és Joanna Jacków-Malinowksa, que dirigeix ​​tot el laboratori. Guia la recerca de tothom ajudant-nos a interpretar els nostres resultats i fer plans per a experiments futurs basats en el que acabem d'aprendre.

Com et relaxes quan no estàs treballant a DEB?

Sempre que no estic al laboratori, m'agrada apagar el meu "cervell científic" fent alguna cosa actiu o creatiu. M'encanta jugar a voleibol, fer llargues caminades, pintar, llegir ficció i jugar a jocs de paraules en línia amb la meva família que viu a l'estranger.