Tolar 3 (2017)

El dany a la còrnia en pacients amb RDEB provoca un gran malestar i una reducció de la qualitat i pèrdua de visió. Per als afectats, aquest continua sent un dels problemes menys tractables de la malaltia RDEB. Com que el trasplantament de sang i medul·la no corregeix les cèl·lules de l'ull, deixant els pacients encara vulnerables a les abrasions corneals doloroses, volem desenvolupar un tractament alternatiu que creï cèl·lules corregides genèticament per utilitzar-les directament a l'ull.

L'RDEB i altres malalties genètiques són causades per "errors tipogràfics" (mutacions) a l'ADN de les nostres cèl·lules. L'ADN s'"escriu" amb quatre "lletres" (molècules) úniques en diverses combinacions i en cadenes de la longitud de 3.2 milions d'aquestes lletres en un ordre exacte i específic. Una alteració tan petita com una d'aquestes lletres pot causar una malaltia genètica com la RDEB.

Tenim la intenció de fer una petita biòpsia corneal d'un pacient i utilitzar una forma de cirurgia gènica en aquestes cèl·lules per corregir permanentment els "errors de tipografia" que causen una manca de producció de col·lagen tipus VII. Tenim una tecnologia que pot tallar l'ADN en una ubicació exacta, eliminar l'error i substituir acuradament i específicament l'ordre normal de les lletres.

Amb l'error ortogràfic corregit de manera permanent en aquestes cèl·lules, esperem retornar-los al pacient. Aleshores, les cèl·lules corregides produiran el col·lagen de tipus VII que falta i el dany corneal no continuarà. Ja hem realitzat amb èxit aquesta cirurgia gènica al nostre laboratori per corregir les cèl·lules de la pell.

Estem optimistes que podrem generar cèl·lules corneals corregudes per gens que podrien millorar considerablement la vida de les persones amb RDEB, les úniques opcions de les quals avui en dia són les cures de suport i la resiliència.

Canvis en futures investigacions.

Els darrers 10 anys de recerca RDEB han estat revolucionaris. Teràpies com la teràpia gènica i la proteïna ara són físicament possibles, i els primers assaigs en teràpia cel·lular (injecció local de fibroblasts i cèl·lules estromals mesenquimals, infusió sistèmica de cèl·lules estromals mesenquimals i teràpia sistèmica a llarg termini mitjançant trasplantament de sang i medul·la) estan bé. en curs i en constant millora.

El nostre equip de recerca sempre ha estat guiat, motivat i inspirat per persones amb RDEB i les seves famílies. Al llarg dels cent anys d'història d'aquesta malaltia, han fet front a obstacles insuperables i han continuat sent resistents. Amb aquest tipus de necessitat, sabem que han esperat prou. Veiem el nostre treball com a part de l'esforç global per curar RDEB, un esforç que està veient nous tipus d'èxit i que es basarà en els descobriments dels darrers 10 anys.

“Sabem que el que volen els pacients i les famílies amb EB és una cura. El finançament de DEBRA ens està ajudant a fer avenços que conduiran a teràpies millorades i, amb sort, una cura".

Dr Jakub Tolar

 

 

Dr Jakub Tolar

El doctor Jakub Tolar és el director de l'Institut de Cèl·lules Mare i professor de la Universitat de Minnesota. Les seves investigacions van portar al primer ús del trasplantament de medul·la òssia com a teràpia epidermòlisi bullosa distròfica recessiva (RDEB)> Ara està desenvolupant nous tractaments utilitzant cèl·lules dels mateixos pacients RDEM. Està explorant tant cèl·lules naturals autocorregides com cèl·lules editades per gens com a fonts productores de proteïnes per a ferides a la pell i per a la teràpia de tot el cos. El doctor Tolar i el seu equip estan treballant dur per traslladar aquestes idees del laboratori a la clínica.