Tolar 2

La pell fràgil de les persones amb epidermòlisi bullosa distròfica recessiva (RDEB) és causada per un error genètic (mutació) que interfereix amb la producció normal d'una proteïna anomenada col·lagen VII. A la pell normal, el col·lagen VII crea fibres que mantenen les capes de la pell juntes. En teoria, corregir l'error genètic donaria lloc a la producció de col·lagen VII i a la restauració de la funció normal de la pell.

Aquest grup està desenvolupant una nova tecnologia notable per corregir errors genètics. Aquesta tecnologia, anomenada TALEN (Transcription Activator-Like Effector Nuclease), els permet orientar el gen defectuós, tallar-lo i inserir la seqüència gènica correcta. Això hauria de ser una millora en els intents anteriors de teràpia gènica que van afegir el material genètic correcte a l'atzar.

Els investigadors utilitzen un potent programari informàtic per identificar llocs molt específics de l'ADN a banda i banda de la secció defectuosa. Després dissenyen molècules per reconèixer aquests llocs i s'hi adhereixen. Aquestes molècules també porten una substància química que talla l'ADN i elimina l'error genètic. L'anàlisi de l'ADN dels estudis actuals ha demostrat que han tingut èxit en l'eliminació i la substitució de les seccions adequades d'ADN a les cèl·lules de la pell EB.

Aquest grup ha pres cèl·lules de la pell de pacients amb RDEB i ha utilitzat tècniques d'última generació per cultivar-les en gran nombre al laboratori. També han utilitzat una tecnologia que dóna a aquestes cèl·lules les propietats de les cèl·lules mare, que poden crear molts tipus diferents de cèl·lules en les condicions correctes. Un cop optimitzat el sistema d'edició de gens, les cèl·lules corregides dels pacients es poden cultivar al laboratori en diferents tipus de cèl·lules útils per a la reparació de la pell i per al trasplantament.

La tecnologia desenvolupada en aquest estudi té implicacions potencialment profundes per al futur de la investigació sobre RDEB i el seu tractament.

"El suport de DEBRA ha estat fonamental per permetre'ns prendre direccions innovadores per buscar un millor tractament per a RDEB, per exemple utilitzant tecnologies d'edició de gens"

Dr Jakub Tolar

Dr Jakub Tolar

El doctor Jakub Tolar és el director de l'Institut de Cèl·lules Mare i professor de la Universitat de Minnesota. La seva investigació va portar al primer ús del trasplantament de medul·la òssia com a teràpia per a l'epidermòlisi bullosa distròfica recessiva (RDEB). Ara està desenvolupant nous tractaments utilitzant cèl·lules dels mateixos pacients amb RDEB. Està explorant tant les cèl·lules autocorregides naturals com les cèl·lules editades per gens com a fonts productores de proteïnes per a ferides a la pell i per a la teràpia de tot el cos. El doctor Tolar i el seu equip estan treballant dur per traslladar aquestes idees del laboratori a la clínica.