McGrath (2014)

Una nova eina emocionant i poderosa que millora la nostra capacitat de llegir l'ordre o la "seqüència" dels gens humans s'està utilitzant en la investigació en EB, obrint possibilitats importants d'una major comprensió de la genètica subjacent de la malaltia. Això millorarà el diagnòstic i, a llarg termini, contribuirà a la recerca que busqui un tractament per a l'EB. A més, la informació genètica és molt valuosa per assessorar les parelles amb risc de tenir fills amb EB i permetre les proves prenatals en situacions d'alt risc.

Moltes malalties són causades pel comportament anormal d'un gen: es diu que ha "mutat" o ha canviat. La identificació del gen(s) associat(s) amb una malaltia proporciona una plataforma de llançament per millorar el diagnòstic i desenvolupar tractaments millors i més efectius. L'EB presenta tot un repte, ja que és una afecció complexa que es presenta de diferents formes; fins ara s'han identificat 18 gens diferents i més de 1,000 mutacions diferents com a implicats.

Un pas important quan es creu que algú té EB és un diagnòstic precís i ràpid; el perfil genètic ho fa possible. Però tot i que s'ha establert el perfil d'algunes famílies amb EB, per a moltes persones/famílies els gens implicats segueixen sent un misteri i no és possible fer cap diagnòstic. Aquesta nova tècnica, anomenada "seqüenciació de l'exoma sencer" (WES), permetrà, s'espera, que es reveli el problema genètic d'aquestes persones (tots els nostres gens junts s'anomenen genoma; l'exoma és una part molt petita del genoma, però porta la majoria de les mutacions importants en determinades condicions de malaltia).

Aquest estudi tenia com a objectiu utilitzar WES per examinar 20 famílies amb formes no classificades d'EB per intentar descobrir el gen(s) i la mutació(s) rellevants implicats. Els primers resultats s'han publicat en una prestigiosa revista mèdica (British Journal of Dermatology) l'estiu de 2014.

.

Anteriorment, els gens es van identificar mitjançant una biòpsia de pell i una mostra de sang, seguida de diverses investigacions complexes de laboratori que no sempre donaven una resposta clara. Aquest estudi actual va demostrar que WES pot identificar mutacions de manera més senzilla, econòmica i precisa utilitzant només la mostra de sang. Així, els pacients no diagnosticats prèviament es poden classificar i es pot instigar ràpidament un tractament adequat; els metges també tenen informació important per al consell genètic. L'avantatge afegit va ser que es va identificar una nova forma d'EB, ampliant el nostre coneixement de la malaltia.

La comprensió del que està succeint als gens proporciona una base sobre la qual es pot construir el coneixement, la comprensió i el diagnòstic millorat i ajudar els científics que busquen tractaments per a l'EB.

"Fer un diagnòstic ràpid i precís és molt important per a les persones amb EB. Aquesta informació és vital per millorar la genètica i per planificar una atenció sanitària òptima i tractaments futurs. El nostre repte és agafar les dades de la investigació i introduir els resultats a la pràctica clínica diària. Volem que la seqüenciació de la propera generació es converteixi en una eina diària per diagnosticar l'EB".

Professor John McGrath

Professor John McGrath

John McGrath MD FRCP FMedSci és professor de dermatologia molecular al King's College de Londres i cap de la Unitat de malalties genètiques de la pell, així com dermatòleg consultor honorari al St John's Institute of Dermatology, el Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust a Londres. Anteriorment va ser un becari d'investigació EB junior finançat per DEBRA i ha treballat en la investigació EB durant més de 25 anys. Ara lidera i col·labora en diversos projectes nacionals i internacionals per desenvolupar teràpies gèniques, cel·lulars, proteïnes i fàrmacs que poden conduir a millors tractaments per a les persones que viuen amb EB.