Hubbard 1 (2017)

DEBRA UK va assignar fons per a un estudi longitudinal retrospectiu de la salut òssia en adults amb epidermòlisi bullosa distròfica recessiva (RDEB), que va ser dirigit per la dietista sènior d'EB Lynne Hubbard a l'Hospital St Thomas.

Tot i que s'han fet estudis de massa òssia en nens amb RDEB, no s'han dut a terme estudis en adults amb EB, especialment estudis longitudinals durant més d'1 any. La investigació sobre la massa òssia en nens suggereix que pot ser degut a la manca de desenvolupament de la massa òssia, més que a la pèrdua. Aquesta és una preocupació greu, ja que pot augmentar el risc de fractures, especialment a la columna vertebral i afectar la mobilitat i, en definitiva, la qualitat de vida.

Les dades recollides retrospectivament en 34 adults amb RDEB incloïen edat, sexe, centil d'alçada assolit, índex de massa corporal (IMC), així com exploracions d'absorciometria de raigs X d'energia dual (DXA). Es va assignar a categories d'edat des dels 16 als 35 anys. També es va registrar la ingesta de calci, l'estat de vitamina D, la puntuació de mobilitat, l'assoliment de la pubertat i la ingesta de bifosfonats.

Els resultats registrats d'aquest estudi van mostrar que la meitat eren dones. Estar en cadira de rodes es va associar amb un augment del risc d'osteoporosi, així com un retard en la pubertat. Tanmateix, es va trobar que la ingesta de calci era adequada en 32 pacients (94%) i 2 pacients tenien nivells òptims de vitamina D en sang sense suplementació.

Les conclusions que es poden extreure d'aquest estudi són que la mobilitat i l'arribada a la pubertat són factors significatius associats a l'osteoporosi en adults amb RDEB. Després de la pubertat, els adults amb RDEB que són mòbils poden acumular os i millorar la densitat mineral òssia (DMO). Per a les persones amb RDEB, mantenir la mobilitat és important per a la independència i la qualitat de vida. Es necessiten més estudis prospectius per veure si es pot fer més per millorar la mobilitat i la DMO en persones amb EB.