EBSTEM (2015)

L'epidermòlisi bullosa distròfica recessiva (RDEB) es caracteritza principalment per una pell fràgil propensa a danyar-se en resposta fins i tot a un trauma menor. Tot i que l'afectació de la pell és la característica clínica més òbvia, d'altres inclouen anèmia profunda, fracàs de creixement, creixement retardat, cicatrització del teixit que recobreix el sistema digestiu (de vegades provoca un "tancament" de l'esòfag) i erosions corneals (ulls) i cicatrius. Encara que no s'entenen completament, molts d'aquests efectes es deuen a l'augment de la inflamació. Actualment no hi ha un tractament efectiu per a la RDEB i no podem prevenir les complicacions.

Les cèl·lules estromals mesenquimàtiques (MSC) són cèl·lules aïllades de sang de cordó umbilical, medul·la òssia i altres fonts. De vegades s'anomenen cèl·lules mare i poden madurar en diferents tipus de cèl·lules, però és important aquí, són capaços d'estimular respostes antiinflamatòries i s'ha demostrat que beneficien les persones amb una sèrie de condicions inflamatòries.

Aquest estudi avaluarà si els MSC poden produir beneficis a la pell dels nens amb RDEB. El desenvolupament de nous tractaments terapèutics és un procés lent i després de l'avaluació de laboratori, la primera etapa del desenvolupament en les persones és assegurar-se que el tractament és segur i no produeix efectes secundaris no desitjats. Aquest estudi és una avaluació primerenca en pacients. Deu participants de l'estudi estan rebent tres infusions intravenoses (al torrent sanguini) de MSC durant un mes amb cèl·lules extretes de la medul·la òssia de donants sans. Les persones de l'estudi estan sent seguits durant un període de 12 mesos.

Els participants estan sent avaluats per als efectes immediats associats a la infusió de les MSC i, posteriorment, l'estat de la pell (ampolles i força de la pell), l'experiència de dolor, el son, la fatiga i la qualitat de vida. S'investigaran els marcadors implicats en les respostes inflamatòries dels teixits.

Fins ara, totes les infusions s'han fet sense cap efecte advers greu. Alguns pares han informat d'una millora en l'estat de la pell del seu fill i efectes positius en la vida familiar. Tanmateix, es tracta d'informes anecdòtics provisionals i l'estudi continua ampliant l'avaluació científica dels resultats. Aquest estudi ajudarà a entendre els processos inflamatoris en RDEB i a proporcionar possibles opcions terapèutiques.

"En 25 anys de la meva investigació sobre RDEB, aquesta és l'única vegada que he vist que un tractament canvia la naturalesa de la malaltia. Els resultats són realment impressionants i la injecció dels MSC no va plantejar cap problema de seguretat. Al mateix temps, és important tenir en compte que això no és una cura i que els beneficis desapareixen després d'uns 6 mesos”.

"Avançar, no estem començant a introduir infusions repetides de MSC a l'atenció clínica rutinària del NHS. Però també estem començant nous assaigs clínics, combinant teràpia cel·lular i gènica per oferir als pacients amb RDEB, nens i adults, tractaments encara millors mentre busquem una cura per a aquesta devastadora malaltia hereditària de la pell".

Professor John McGrath

Professor John McGrath

John McGrath MD FRCP FMedSci és professor de dermatologia molecular al King's College de Londres i cap de la Unitat de malalties genètiques de la pell, així com dermatòleg consultor honorari al St John's Institute of Dermatology, el Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust a Londres. Anteriorment, va ser becari d'investigació junior en ED finançat per DEBRA i ha treballat en investigació EB durant més de 35 anys. Ara lidera i col·labora en diversos projectes nacionals i internacionals per desenvolupar teràpies gèniques, cel·lulars, proteïnes i fàrmacs que poden conduir a millors tractaments per a les persones que viuen amb EB.