McLean 12 (2019)
La base de dades EBS Genotyping, cofinançada per DEBRA UK i MRC, va recollir dades sobre les seqüències del gen KRT14 dels pacients del Regne Unit. Tenia com a objectiu identificar mutacions que causaven epidermòlisi bullosa simplex, permetent un disseny terapèutic dirigit. L'objectiu era entendre els canvis genètics per desenvolupar tractaments precisos per a l'EBS centrant-se en la supressió gènica defectuosa.
Sobre el nostre finançament
| Líder de recerca | El professor Irwin McLean i la doctora Robyn Hickerson |
| Institució | Centre de Dermatologia i Medicina Genètica (DGEM), Universitat de Dundee |
| Tipus d'EB | EBS |
| Implicació del pacient | N / A |
| Import del finançament | 24,000 £ (que complementa una subvenció més gran del Consell d'Investigació Mèdica (MRC) o 1.81 milions de £ durant 5 anys) |
| Durada del projecte | 5 anys |
Detalls del projecte
La base de dades de genotip d'epidermolisi bullosa simplex (EBS) va ser un projecte cofinançat per DEBRA UK i el Medical Research Council (MRC) creat per recollir dades sobre genotips de pacients amb EBS al Regne Unit. L'objectiu d'aquest projecte era determinar les seqüències d'ADN de la queratina 14 (KRT14) gen afectat en pacients amb EBS amb seu al Regne Unit per tal de dissenyar terapèutiques específiques de seqüències.
Tothom en té dues còpies KRT14 gen: una còpia paterna i una còpia materna. Tanmateix, en pacients amb EBS, un gen és normal i fa que la proteïna de queratina sigui normal, però l'altre gen té un "error" que impedeix que la proteïna de queratina mutant resultant funcioni correctament i, el que és més important, interfereix amb la funció normal de la queratina, fent que la pell sigui més fràgil. En apagar el gen defectuós, la proteïna normal de queratina pot funcionar correctament sense interferències.
L'equip va seqüenciar l'ADN per identificar si hi havia algun canvi KRT14 codi genètic. La raó per fer-ho va ser crear una imatge de tots els canvis en el KRT14 gen en pacients amb EBS, no només les mutacions que causen els símptomes de la malaltia. En recopilar aquesta informació de molts pacients amb EBS i persones sense EBS, s'espera que això ajudi a dissenyar tractaments més precisos i adaptats per als pacients amb EBS en el futur.
Les dades d'aquest projecte s'estan utilitzant per informar el treball d'una nova teràpia gènica que està desenvolupant el mateix equip. Podeu trobar més informació sobre aquest projecte a la pàgina web del projecte.