Com funcionen les teràpies EB

La teràpia gènica és una manera de tractar a condició genètica corregint els errors en els gens d'una persona que són responsables de els seus símptomes. Això és diferent al tractament dels mateixos símptomes individuals. Els gens són les receptes de les proteïnes que són els nostres cossos fet de. Poden tenir errors que impedeixen que es facin proteïnes que funcionen. Quan el cos d'una persona no es pot produeixen determinades proteïnes de la pell, això provoca símptomes d'EB. 

La teràpia gènica utilitza processos naturals de virus i bacteris per crear gens que funcionen i els col·loca en cèl·lules on falta un gen o es trenca. Això es pot fer prenent una mostra de les cèl·lules d'una persona al laboratori per fer les correccions genètiques i després retornar-les (això s'anomena ex vivo) o tractant una persona directament amb una injecció o gel que introdueix el gen de treball a les cèl·lules. en el seu cos que ho necessiten (això s'anomena in vivo).  

Introduir nous gens a les nostres cèl·lules pot ser difícil, però un cop s'ha introduït un gen nou i correcte a les cèl·lules d'una persona, la cèl·lula pot utilitzar-lo per començar a fabricar la proteïna que faltava. 

Els virus s'utilitzen sovint per introduir nous gens a les cèl·lules perquè això és el que fan de manera natural. La teràpia gènica fa que un virus sigui inofensiu eliminant la seva capacitat de replicar-se. Fa que el virus sigui útil substituint els gens que posaria a les nostres cèl·lules per fer-nos malalts per un nou gen que ens farà estar sans. Una altra manera d'introduir gens a les nostres cèl·lules consisteix a recobrir-les amb oli o proteïnes. Els gens per si mateixos es destrueixen fàcilment per la llum solar i les proteïnes naturals anomenades enzims. 

Aquest vídeo de la Societat Americana de Teràpia gènica i Cel·lular explica la teràpia gènica:  

S'utilitzen diferents virus per introduir gens més grans o més petits (receptes de proteïnes més llargues o més curtes) a les nostres cèl·lules. 

Aquests virus s'han canviat de manera que no ens poden posar malalts, però és possible que ja hem tingut una malaltia causada pel tipus de virus utilitzat per a la teràpia gènica. Això vol dir que podem tenir una reacció immune a la teràpia in vivo utilitzant aquest tipus de virus. També podem tenir una reacció immune si es repeteix la teràpia gènica in vivo. La teràpia gènica no funcionarà tan bé dins dels nostres cossos si el nostre sistema immunitari destrueix el virus de la teràpia gènica abans que pugui lliurar el nou gen a les nostres cèl·lules.  

De vegades, el nostre sistema immunitari reacciona a la proteïna nova i correcta com si fos un germen. Els investigadors han de comprovar que una teràpia gènica no provoca una resposta immune. 

Alguns tipus de teràpia gènica pretenen ser tractaments únics, mentre que altres requeriran aplicacions repetides. 

La pell es renova contínuament; les cèl·lules velles de la pell moren i s'escampen i les noves cèl·lules les substitueixen. Les noves cèl·lules provenen de més profunditat de la pell on creixen les cèl·lules, fan una nova còpia de tots els seus gens i després es divideixen en dos repetidament per crear contínuament noves cèl·lules de reemplaçament de la pell. 

Les cèl·lules a les quals s'han introduït gens nous per teràpia gènica moriran naturalment i seran reemplaçades per cèl·lules més noves, de manera que és possible que s'hagi de repetir la teràpia gènica. El nou gen només es copiarà a noves cèl·lules si ha passat a formar part d'un dels nostres cromosomes. Això s'anomena integració.  

Els cromosomes són trossos llargs d'ADN enterrats a l'interior de les nostres cèl·lules i cadascun dels nostres gens forma part d'un d'aquests cromosomes. Si pensem en cada gen com la "recepta" per fer una de les proteïnes de les quals està construït el nostre cos, cada cromosoma és com un llibre de receptes. Enganxar la recepta nova en un dels llibres de receptes significa que es copiarà. 

Algunes teràpies gèniques integraran el nou gen en un cromosoma, i altres no. Això pot canviar quant de temps funciona el tractament per controlar els símptomes. 

Si s'integra un gen nou, és important que no interrompi cap dels altres gens i que deixi de funcionar. Imagineu-vos enganxar accidentalment la nova recepta sobre una part d'una altra recepta. Els investigadors han d'assegurar-se que la teràpia gènica no provoqui errors en cap altre gen existent. 

L'edició gènica és un tipus de teràpia gènica que es basa en mètodes naturals utilitzats pels bacteris per protegir-se dels virus. Podeu llegir-ne més detalls aquí.

En lloc d'oferir una recepta genètica nova i funcional a les cèl·lules perquè puguin fer una proteïna que falta, l'edició de gens és una manera d'arreglar el gen trencat existent per corregir la recepta d'una persona. 

És important que el procés no faci canvis en cap altre lloc que puguin introduir nous errors en altres gens. També és important que no es facin canvis a l'òvul o als espermatozoides que puguin significar que un nen neixi amb canvis genètics que no hagin consentit.  

L'edició de gens es porta a terme com una teràpia gènica ex vivo en lloc d'un tractament in vivo. Les cèl·lules mare d'una persona es podrien recollir, corregir els errors genètics i tornar-hi. 

Aquest vídeo explica un tipus d'edició de gens mitjançant el sistema CRISPR/Cas9: 

Alguns tractaments potencials d'EB es basen en cèl·lules mare, un tipus específic de cèl·lules que sovint es prenen de la medul·la òssia, però que també poden provenir d'altres parts del cos d'un donant, que es poden transformar en altres tipus de cèl·lules. Els tractaments de teràpia cel·lular poden introduir cèl·lules mare d'algú que no té EB al torrent sanguini d'algú amb EB. Aquestes cèl·lules poden viatjar a la pell i altres parts del cos afectades per l'EB i esdevenir cèl·lules que són capaços de produir la proteïna que falta que causa els símptomes de l'EB. Aquesta podria ser una manera de tractar els símptomes d'EB a tot el cos. 

Les cèl·lules estromals mesenquimàtiques (MSC) són un tipus de cèl·lula amb propietats similars a les cèl·lules mare que s'estan provant en EB. 

Obteniu més informació sobre les cèl·lules mare en aquest vídeo: 

La teràpia farmacològica és quan els símptomes es tracten amb substàncies que afecten activament el funcionament del nostre cos. Poden estar en una pastilla que empasem, una injecció a la pell o al múscul, una transfusió a través d'una agulla al torrent sanguini o una crema, esprai, gel o gotes per als ulls. 

L'EB és una malaltia inflamatòria i els metges tenen una bona comprensió de com es produeix la inflamació al nostre cos. Això significa que poden triar fàrmacs que redueixen la inflamació en altres condicions reutilitzar per a EB. 

El dolor de les ferides EB es pot tractar amb analgèsics o sedants. 

Aquest vídeo explica com poden actuar els medicaments dins del nostre cos: 

La proteïna teràpia consisteix a substituir la proteïna que falta a les persones amb EB a causa d'un canvi genètic en la recepta que la codifica.  

En lloc de canviar la recepta genètica d'una proteïna de la pell (teràpia gènica), la teràpia de proteïnes intenta afegir l'"ingredient" proteic que falta a la pell que no funciona correctament. És una mica com intentar afegir el farcit al pastís després d'haver sortit del forn en lloc de canviar la recepta del pastís trencat. Els investigadors han d'entendre com portar la proteïna a on ha d'estar. Això podria ser amb una injecció, a través de la sang que la portaria pel cos o directament als ulls o ferides on la pell no actua com a barrera. 

La proteïna necessària per a la teràpia de proteïnes es pot fabricar en instal·lacions de tipus laboratori on es cultiven bacteris o cèl·lules de llevat que contenen la recepta genètica correcta i s'utilitzen com a petites fàbriques de proteïnes. Aquesta tecnologia pot crear de manera eficient grans quantitats d'una proteïna humana. Per exemple, la insulina humana es produeix d'aquesta manera per tractar habitualment les persones amb diabetis.