La ciència darrere de la pell EB
Descobreix més sobre la ciència que hi ha darrere de la pell EB o descarrega el nostre fulletó.
La pell és l'òrgan més gran del cos. És un escut flexible que protegeix l'interior del cos del món exterior. Està feta de cèl·lules i proteïnes disposades de manera altament organitzada per donar força, flexibilitat, sensació i impermeabilitat. Proteïnes i cèl·lules similars formen el revestiment de la boca i altres obertures del cos, de manera que els símptomes de l'EB poden afectar tant l'interior d'una persona com la seva pell.
Estructura de la pell
La pell té una capa externa anomenada epidermis (on es formen les butllofes) EBS) i una capa inferior i més gruixuda anomenada dermis (on es formen les butllofes DEB). L'epidermis i la dermis es mantenen unides per una fina capa de proteïna anomenada membrana basal (afectada en JEB). Les respostes dels exàmens escrites entremaliadament a la superfície de l'epidermis només duren uns dies, mentre que la tinta del tatuatge injectada a la dermis dura per sempre. Els bacteris viuen de manera inofensiva (i beneficiosa) a la superfície de la pell, però no la poden travessar tret que la pell estigui danyada.
L'epidermis està formada per proteïna de queratina i cèl·lules de queratinòcits que produeixen queratina. L'epidermis pot ser tan fina com el paper o més gruixuda que una targeta de crèdit en diferents zones del cos. Els queratinòcits propers a la membrana basal es divideixen i les noves cèl·lules empenyen els queratinòcits més vells cap a la superfície de la pell. Els queratinòcits viuen durant unes setmanes, produint més i més queratina fins que n'estan plens, es tornen molt plans (esquamosos) i moren. Això crea una capa impermeable de cèl·lules mortes i queratina que s'escamen naturalment per ser substituïda per les cèl·lules que hi ha a sota. La proteïna de queratina està formada per diferents subunitats de queratina, cadascuna codificada pel seu propi gen. Els canvis en els gens de la queratina-5 i la queratina-14 poden causar la forma més comuna d'EB, l'EB simplex (EBS), on es formen butllofes a l'epidermis.
Sota l'epidermis hi ha la dermis més gruixuda, que conté vasos sanguinis, nervis, fol·licles pilosos, cèl·lules immunitàries i glàndules sudorípares. El seu gruix varia entre 0.5 i 4 mm depenent de la zona del cos. Aquesta capa està formada principalment de col·lagen i conté fibroblasts que produeixen col·lagen, juntament amb cèl·lules immunitàries que protegeixen contra els gèrmens. Igual que la queratina, el col·lagen està format per subunitats proteiques codificades per diferents gens i retorçades en fibres. Els canvis en un gen del col·lagen-7 poden causar EB distròfica (DEB).
Altres proteïnes que poden faltar o ser defectuoses en l'EB inclouen la laminina, que és important a la membrana basal, i la integrina, que fixa les cèl·lules en la seva posició a la pell. Els canvis en els gens de la laminina-5, el col·lagen-17 i la integrina poden causar EB d'unió (JEB). La forma més rara d'EB, Kindler EB (KEB), és causada per canvis en el gen de Kindlin-1, una altra proteïna que ajuda les cèl·lules de la pell a adherir-se.
Blisters
La pell és flexible, de manera que es pot estirar i contraure sobre els ossos i els músculs a mesura que es mouen. També s'arrossega i s'estira durant activitats com caminar o agafar-se, que depenen de la fricció entre la pell i una altra superfície. Quan falten proteïnes clau que fan que la pell sigui forta o no funcionen correctament, aquestes pressions poden fer que l'estructura de la pell es desfaci. El líquid dels vasos sanguinis flueix cap a l'espai creat, formant una butllofa. Sovint, els glòbuls vermells queden enrere, de manera que el líquid sembla clar o lleugerament groc, però de vegades la sang sencera omple el buit i forma una butllofa de sang. Les butllofes EB poden seguir creixent quan la pell de les vores continua separant-se a mesura que el líquid estira la butllofa. A sota, la pell trencada és adolorida i vulnerable a la infecció.
In diferents tipus d'EB, les butllofes poden estar a l'epidermis (EBS), a la dermis (DEB) o a la unió entre elles (JEB).
El dany a la pell significa que es trenca la barrera que protegeix l'interior càlid, humit i nutritiu del cos. Els bacteris que no poden penetrar a la pell sana poden entrar en una ferida i multiplicar-se, creant una infecció que alenteix la curació i causa més danys. Els antibiòtics són medicaments que impedeixen que els bacteris es multipliquin. Poden alentir les infeccions i donar al sistema immunitari l'oportunitat d'eliminar els bacteris.
El dany a la pell causa inflamació
La inflamació és el nom del procés pel qual les cèl·lules i proteïnes del sistema immunitari reaccionen al dany a la pell. Pot causar inflor, dolor, calor, picor, erupcions i enrogiment (en pells més pàl·lides) a mesura que els vasos sanguinis s'expandeixen per portar cèl·lules immunitàries a la zona lesionada. El color de la sang prové dels glòbuls vermells que transporten oxigen a cada cèl·lula. També conté glòbuls blancs més grans que són una part clau del nostre sistema immunitari.
Cèl·lules immunitàries similars viuen a la pell i responen als danys alliberant proteïnes que afavoreixen que més cèl·lules immunitàries s'agrupin i es comportin de manera agressiva. Destrueixen i eliminen les cèl·lules mortes i danyades o les cèl·lules infectades amb bacteris o virus alliberant substàncies que maten les cèl·lules i proteïnes anomenades anticossos que s'adhereixen als bacteris i els ataquen per destruir-los. Algunes cèl·lules immunitàries maten els bacteris engolint-los i destruint-los. Aquest procés d'inflamació produeix símptomes com inflor, erupcions cutànies i picor i pot danyar les cèl·lules sanes.
La inflamació causa danys a la pell
La inflamació és com els agents de policia (glòbuls blancs) que responen a un aldarull. Deixen de circular pacíficament pels carrers (sang) o de xerrar a les cantonades (pell) i es truquen entre ells per demanar ajuda. Es posen l'equip antidisturbis (activació), es dirigeixen a la zona danyada i intenten sotmetre qualsevol que sembli sospitós (bacteris i cèl·lules mortes, danyades o infectades). La inflamació és un procés important, però pot ser força perjudicial per a la zona circumdant i no hauria de durar més temps del necessari. Algunes cèl·lules immunitàries actuen per dir a les altres que "es calmin!" quan la inflamació ja no és necessària.
Si només s'ha danyat la capa superior (epidermis) de la pell, sovint es pot curar tan bé que sembla que mai no hi hagi hagut cap lesió. Alguns tipus d'EB (simplex) tenen més probabilitats de conduir a una curació sense cicatrius que d'altres (distròfica i juncional). La reparació d'una ferida més profunda utilitza un procés anomenat fibrosi i produeix una cicatriu.
La fibrosi implica cèl·lules anomenades fibroblasts, que existeixen per tota la dermis, i que es tornen més actives quan la pell necessita ser reparada. Els fibroblasts es poden transformar en miofibroblasts que es contrauen per tancar una ferida i produir proteïnes enganxoses com el col·lagen per tornar a enganxar la nostra pell.
Les cicatrius no poden replicar perfectament la pell que hi havia abans i poden causar símptomes com l'estrenyiment de la boca, la tràquea o el conducte d'alimentació d'una persona, o la fusió dels dits de les mans i dels peus. Les cicatrius poden ser menys elàstiques que la pell original i tenir un color i una textura diferents.
El risc de càncer de pell augmenta en alguns tipus d'EB. El càncer es produeix quan l'ADN d'una cèl·lula es fa malbé i li indica que es mantingui viva i que continuï dividint-se en lloc de morir quan hauria de morir. Les noves cèl·lules que es formen quan es divideix porten les mateixes instruccions errònies de mantenir-se vives i tornar-se a dividir. Els càncers no generen nous òrgans funcionals: el càncer de pulmó no fa créixer un nou pulmó i el càncer de pell no fa créixer nova pell. És només un tipus de cèl·lula que es multiplica quan no hauria de fer-ho i crea un bony o una protuberància. Aquests bonys de cèl·lules canceroses poden desviar els vasos sanguinis per portar-los oxigen i nutrients addicionals perquè puguin continuar creixent i dividint-se. Un càncer pot sagnar, aixafar els nervis i causar danys interferint amb les cèl·lules normals. Si una cèl·lula cancerosa es desprèn del bony, es pot transportar pel cos, enganxar-se a un altre lloc i continuar multiplicant-se com a càncer "secundari" (metàstasi).
El sistema immunitari pot respondre amb inflamació per portar glòbuls blancs a una zona on el càncer està causant danys, però és possible que no pugui distingir entre les cèl·lules sanes d'una persona i les que formen part d'un càncer. La inflamació és important perquè el nostre cos reaccioni a una ferida, però la inflamació a llarg termini pot afavorir el desenvolupament del càncer.
La recerca sobre l'EB intenta trobar maneres de reduir el dany inicial a la pell, calmar la inflamació, combatre el dolor i la infecció, controlar les cicatrius i prevenir el desenvolupament del càncer per fer que els símptomes de l'EB siguin més fàcils de viure, així com buscar maneres de corregir els canvis genètics originals responsables de la manca o la ruptura de proteïnes de la pell.