Resum de notícies d'EB Research: novembre de 2025 - febrer de 2026
En aquest resum de notícies de recerca, compartirem actualitzacions sobre els projectes que DEBRA UK està finançant i quina recerca sobre l'epidermolisi ampul·lar (EB) s'ha publicat durant els darrers quatre mesos.
Els investigadors amb finançament de DEBRA UK han de presentar informes de progrés periòdics i un informe final tres mesos després que finalitzi el seu finançament per tal que puguem fer un seguiment de com s'estan utilitzant els nostres valuosos fons.
En aquest període, de novembre de 2025 a febrer de 2026, tres dels nostres investigadors han informat sobre els seus progressos:
El Dr. Robert Hynds treballa a la University College de Londres, Regne Unit, en un projecte per substituir el gen trencat a les cèl·lules de les vies respiratòries EB d'unió (JEB).
Aquest treball està apropant les teràpies cel·lulars i gèniques per a l'EB mitjançant el cultiu de cèl·lules a partir de biòpsies de manera més eficient al laboratori, el desenvolupament de nous enfocaments genètics per prevenir la cicatrització i centrant-se en mètodes que algun dia es podrien utilitzar clínicament.
El professor Andrew Thompson treballa a la Facultat de Psicologia de la Universitat de Cardiff, Regne Unit, en un projecte per dissenyar, produir i provar un conjunt d'eines d'autoajuda per al benestar dels pares que cuiden nens amb trastorn d'embolic funcional.
El producte final es basarà en les necessitats específiques identificades en entrevistes amb 14 pares i set professionals sanitaris entre juliol de 2024 i març de 2025. Aquestes idees guien el disseny del conjunt d'eines.
La doctora Ene-Choo Tan treballa a l'hospital pediàtric més gran de Singapur i el primer del sud-est asiàtic que ofereix proves de microarrays cromosòmics per a nens amb afeccions genètiques.
Els seus investigadors han identificat amb èxit els canvis genètics en dos pacients amb EB i estan treballant en tres més.
Fora de DEBRA UK, els investigadors continuen publicant els seus avenços sobre l'EB.
Reutilització de fàrmacs
El dupilumab va demostrar eficàcia i seguretat a llarg termini en la pràctica real en 11 persones amb EB distròfica (BED) que el van rebre a l'Hospital Popular Provincial de Henan, Xina, entre gener de 2021 i octubre de 2023. Dupilumab a llarg termini promou l'alleujament de la picor en els subtipus de DEB
Això afegeix pes al nostre finançament per a un assaig clínic més gran als EUA sobre dupilumab que El grup de la professora Amy Paller està actualment en funcionament.
El disseny del nostre assaig clínic al Regne Unit, ART-EB, per proporcionar proves per a la reutilització de múltiples fàrmacs s'ha destacat com una via més ràpida cap a nous tractaments per a l'EB. La reutilització de medicaments pot oferir una via més ràpida cap a un nou tractament per a l'EB.
El pla d'estudis per a el nostre assaig clínic sobre l'apremilast a França, finançat per DEBRA s'ha publicat oficialment i el judici ja està en marxa. El fàrmac aprovat per a la psoriasi, l'apremilast, es provarà en la síndrome de l'esclerosi lateral amiotròfica greu.
El selumetinib, un fàrmac que s'administra per via oral i que s'aprova als EUA i a la UE per tractar certs tipus de tumors neurològics, ha mostrat resultats prometedors en proves preclíniques contra el càncer d'EBDR. El selumetinib es mostra prometedor contra el càncer de pell agressiu RDEB.
Cèl·lules mare
Immune Bio, l'empresa que fabrica CORDStrom, una teràpia experimental amb cèl·lules mare per a l'EB distròfica recessiva (RDEB), té previst sol·licitar l'aprovació reglamentària al Regne Unit el 2026. Immune Bio té previst sol·licitar l'aprovació de la teràpia amb RDEB al Regne Unit, els EUA i la UE.
Les cèl·lules mare de la sang del cordó umbilical poden ajudar a prevenir les deformitats dels dits de les mans i els peus en ratolins amb RDEB reduint la inflamació i afavorint la reparació de la pell, segons un estudi d'Alemanya i els Estats Units. Les troballes de cèl·lules mare apunten a una millor curació en el model de ratolí RDEB.
Teràpia gènica
Vyjuvek és un gel de teràpia gènica, aprovat als EUA, Europa i Japó, que pot ajudar a tractar ferides en DEB. Administra còpies sanes del gen COL7A1 a les cèl·lules de la pell de les ferides, permetent-los produir col·lagen de tipus VII actiu. Mitjançant un mètode de dosi doble no autoritzat (3.2 ml setmanals en lloc d'1.6 ml) durant sis mesos, una dona dels EUA va poder tractar ferides que cobrien la meitat del seu cos sense efectes secundaris reportats. Una dosi doble de Vyjuvek cura ferides extenses en una dona amb RDEB.
Nous tractaments
Investigadors suecs han publicat els resultats d'un assaig clínic de fase 1. TCP-25Es tracta d'un petit fragment de proteïna (25 aminoàcids) de la proteïna de coagulació trombina, formulat en un hidrogel patentat per aplicar a ferides. Ha estat desenvolupat per Xinnate i dissenyat per accelerar la cicatrització de les ferides i promoure la reparació dels teixits mitjançant la reducció de la inflamació i el creixement bacterià. Cinc homes amb ferides degudes a RDEB van rebre diferents dosis de TCP-25 durant quatre setmanes per avaluar l'eficàcia i la seguretat del seu funcionament. Els resultats van ser prometedors i hi ha previst un assaig de fase 2 més gran a Suècia per a persones amb DEB o JEB. El gel TCP-25 pot accelerar la curació de ferides en RDEB: assaig de fase 1.
Es van publicar els resultats de l'assaig HEAL a França d'un nou apòsit per a ferides amb tecnologia lipidocolloide sense malla (TLC). Els professionals sanitaris van descriure l'apòsit com a fàcil d'aplicar i van dir que no s'enganxava als guants, mentre que els pacients van informar que els canvis d'apòsit van ser indolors el 95% del temps. El TLC sense malla és un apòsit de gel que afavoreix el creixement cel·lular en un ambient humit sense enganxar-se a la ferida, de manera que els canvis d'apòsit són menys dolorosos. Es pot tallar per a una aplicació personalitzada i s'adapta a zones difícils de vestir, com ara mans, peus i articulacions. Cinc dels 78 adults amb ferides cutànies agudes o cròniques de l'estudi tenien EB. Un nou apòsit sense malla promou la cicatrització de les ferides cutànies en la EB: dades.
Es diu que s'ha utilitzat l'ecografia d'alta freqüència (HFUS) en un pacient per veure sota la superfície de la pell d'un noi de 16 anys amb EBRD greu. La tecnologia va proporcionar mesures detallades i objectives de la inflamació i l'acumulació de líquid que sovint són invisibles a simple vista o requereixen biòpsies invasives i doloroses per identificar-les. Els investigadors suggereixen que aquesta imatge indolora podria canviar la manera com els metges controlen la progressió dels símptomes de l'EB i es podria utilitzar per mesurar l'èxit dels nous tractaments. L'ecografia d'alta freqüència ajuda els metges a veure sota la superfície de la pell de l'EB.
Nova informació sobre EB
Investigadors a Espanya han publicat el seu treball que demostra que els nivells baixos de zinc es troben juntament amb símptomes més greus d'EB. Es va trobar deficiència de zinc en un terç de les 84 persones que vivien amb EBRD que van analitzar, i els adults van ser més afectats que els nens. Els seus resultats van mostrar que la deficiència de zinc estava associada amb anèmia i més ferides cròniques. La deficiència de zinc en RDEB està relacionada amb un pitjor dany a la pell i una major anèmia.
Amb l'objectiu d'obtenir més informació sobre els resultats de l'embaràs en la EB, uns científics a Àustria van dur a terme una enquesta a 19 dones amb EB que havien donat a llum un total de 33 nadons. La majoria van néixer per via vaginal i la meitat de les mares van alletar. Les troballes emfatitzen la necessitat d'una atenció individualitzada per donar suport a les persones amb EB durant i després de l'embaràs, amb un enfocament especial en problemes comuns com l'anèmia i el suport a la lactància materna. Els símptomes de l'EB generalment es mantenen estables, fins i tot disminueixen durant l'embaràs: estudi.
Els científics van examinar l'ADN de 126 persones no relacionades que vivien amb RDEB a Espanya, França, Argentina, Xile, Colòmbia i els Estats Units amb un canvi genètic específic en el gen COL7A1 (c.6527insC). Van concloure que les persones amb aquest canvi genètic comparteixen un avantpassat comú vinculat a la migració de persones de l'Orient Mitjà a la península Ibèrica (conegudes com a jueus sefardites) al segle X, i després a la seva emigració d'Espanya a altres països europeus, l'Orient Mitjà, el nord d'Àfrica i les Amèriques al segle XV com a resultat de la Inquisició espanyola. Els científics rastregen la causa genètica de l'RDEB fins als avantpassats sefardites.
Torna a consultar la propera actualització al juliol de 2026.