L'impacte de l'EB en l'educació

Els anys escolars són una part tan important de les nostres vides, no només per a les oportunitats d'aprenentatge, sinó per construir relacions, desenvolupar la nostra identitat i imaginar el nostre futur. Navegar per aquest període pot ser divertit i emocionant, però també estressant. Ho sé per les meves pròpies experiències, però també com a filla, germana i dona de professors, i com a mare jo mateix! M'interessa saber com és equilibrar tot l'anterior i alhora gestionar una malaltia important com l'EB.

Què implicaria participar en el teu projecte?

Si teniu entre 16 i 25 anys o sou pares/tutors d'una persona en edat escolar amb EB, tingueu en compte compartint les teves experiències amb mi en una conversa en línia.

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

L'equip de DEBRA UK va destacar els viatges educatius com una àrea on necessiten saber més per donar millor suport als seus membres. Pel que sabem, fins ara no s'ha fet cap investigació específica sobre aquest tema al Regne Unit. Projectes similars realitzats a altres països són difícils de comparar directament amb aquí, perquè tant els sistemes educatius com els sistemes sanitaris varien molt en accessibilitat, assequibilitat i qualitat a tot el món. Espero que la meva recerca permeti que les persones que viuen amb EB puguin escoltar la seva veu sobre els problemes que més els importen durant una etapa de la vida realment significativa. Mitjançant la compartició de les meves troballes, també donaré a conèixer l'EB a la comunitat d'assessorament genètic més àmplia.

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

Actualment estic formant-me per convertir-me en assessora genètica. L'assessorament genètic pretén ajudar les persones a comprendre i adaptar-se a les implicacions mèdiques, psicològiques i de planificació familiar de les condicions genètiques a la seva família. Vaig entrar al món de les malalties rares després d'haver passat diversos anys treballant en pediatria especialitzada, buscant alguna cosa on pogués combinar el meu interès per la ciència i la medicina amb l'empenta cap a una professió d'ajudant. La nostra formació implica tant entendre les complexitats de la genòmica com els aspectes tècnics de les proves, així com habilitats avançades d'assessorament per donar suport a la naturalesa sovint emocionalment desafiant de les condicions genètiques.

Passo molt de temps familiaritzant-me amb diverses afeccions genètiques rares, amb l'esperança d'entendre com a mínim una mica de com és ser diagnosticat i després viure amb aquestes condicions. Això m'ajuda a donar millor suport als pacients. Vaig trobar EB per primera vegada fent això. Llegint el històries de la comunitat EB al lloc web de DEBRA UK em va donar una visió de la vida de les persones que viuen amb EB, inclosos els seus reptes i els seus triomfs. La resistència i la determinació mostrades al llarg de les històries van ser realment poderoses. Quan va sorgir l'oportunitat de treballar amb la comunitat d'EB en el projecte, vaig saber molt ràpidament que aquí era on volia centrar-me.

Què significa per a vostè treballar amb DEBRA UK?

Treballar amb DEBRA UK em permet connectar directament amb la comunitat EB. Això és molt important donada la raresa de la malaltia, i vol dir que sé que estic investigant alguna cosa que és d'importància real per a les persones que viuen amb EB. El tema de la meva recerca va ser suggerit per l'equip de DEBRA UK, que va considerar que aquesta era una àrea sobre la qual calia conèixer més. Saber això m'ajuda realment a mantenir-me motivat, ja que crec que beneficiarà realment a tots els implicats.

Com és una setmana de la teva vida com a investigador d'EB?

La meva setmana es divideix entre estudiar, investigar i treballar al NHS.

Estic realitzant la meva recerca com a part del meu Màster en Assessorament Genètic i Genòmic. Aquest és el meu tercer i últim any d'estudi abans de graduar-me. Ara mateix, estic submergint-me al món de l'EB per entendre millor com és la vida de les persones que pateixen aquesta malaltia. Passo molt de temps buscant i llegint literatura publicada sobre EB, així com altres afeccions de la pell, per construir els meus coneixements de fons.

Vaig passar l'estiu desenvolupant i buscant l'aprovació ètica del meu propi projecte de recerca i, des de llavors, he estat entrevistant persones que viuen amb EB per escoltar les seves experiències de primera mà. Podeu llegir més sobre el meu projecte aquí i potser fins i tot participar! A partir d'això, podré escriure el meu propi treball de recerca i compartir les troballes amb DEBRA UK i els seus membres, així com amb altres persones del món de la genètica i l'educació.

La resta de la meva setmana la dedico treballant a l'NHS en patologia molecular, ajudant a identificar persones que han estat diagnosticades amb un càncer que pot tenir una causa hereditària. Esbrinar aquesta informació pot ajudar a garantir que les seves famílies tinguin accés a una atenció addicional en el futur i puguin detectar el càncer en etapes primerenques.

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

El meu equip és petit: només jo i la meva supervisora, la professora Fiona Wood. Fiona és una sociòloga mèdica i investigadora experimentada, interessada en les creences del públic i dels pacients sobre determinades condicions de salut.