Impacte de l'EB en les decisions de planificació familiar
A càrrec de Mia Keating
Hola a tots, em dic Mia Keating. Sóc un estudiant de tercer any de màster a la Universitat de Cardiff, on estic estudiant pel meu Màster en Assessorament Genètic i Genòmic. Estic treballant amb DEBRA UK per al meu projecte d'investigació d'últim any, on estic analitzant l'impacte en les decisions de planificació familiar per a membres de la família més àmplia dels individus afectats amb EB.
Quin aspecte de l'EB t'interessa més?
A més de la meva experiència en assessorament genètic a través del màster i la pràctica clínica, tinc experiència treballant tant en un laboratori de genètica reproductiva com en una clínica de fertilitat. A partir d'això, he desenvolupat un interès per les decisions de planificació familiar dins de les famílies afectades per una malaltia genètica.
He vist persones prendre una sèrie de decisions sobre com i si fan les seves famílies d'acord amb els seus valors i creences, i en general, és una decisió enorme. Per a aquells que tenen una malaltia genètica dins de la seva família, aquest pot ser un factor addicional en el qual poden voler pensar.
Crec que la informació sobre les condicions genètiques hauria de ser totalment accessible per a la gent per ajudar-los a prendre aquesta gran decisió de com volen procedir amb les seves famílies. Això permet que cada persona tingui confiança amb la seva decisió, sigui quina sigui la que més li convingui.
Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?
En parlar amb membres de la família més amplis sobre planificació familiar, espero identificar si se senten ben informats sobre les seves eleccions o si DEBRA UK necessita més suport i informació. Espero produir tant un resum escrit com un vídeo que serà accessible per als membres de DEBRA UK, per permetre'ls entendre els sentiments dels membres de la família més amplis pel que fa a la planificació familiar. El meu estudi també informarà DEBRA UK sobre què poden fer per donar més suport a les persones que prenen decisions de planificació familiar.
Per què vas triar treballar amb DEBRA?
Per mi mateix, pretenc aconseguir una millor comprensió de l'EB i les experiències viscudes de les famílies afectades per ella. Espero que un cop graduat i comenci el treball clínic, pugui compartir la meva comprensió i experiència amb altres i ajudar a fer la meva part per conscienciar sobre l'EB i defensar els afectats per l'EB.
Des que vaig treballar amb DEBRA UK, m'he trobat constantment motivat pels seus membres, com ara veient Isla Grist defensant a la BBC i altres punts de venda.
Em sento agraït de tenir aquesta oportunitat de fer la meva investigació amb DEBRA UK i els seus membres i espero fer la meva part per ajudar a conscienciar sobre l'EB i defensar els afectats amb la malaltia.
Com és una setmana de la teva vida com a estudiant de Màster en Assessorament Genètic i Genòmic que completa el seu projecte de recerca d'últim any?
Les meves setmanes solen estar força organitzades, ja que treballo a temps complet mentre equilibro els meus estudis, però treballo a distància, així que tinc certa flexibilitat. Treballo de 9 a 5, i després generalment vaig a passejar per la platja per ajudar-me a descomprimir-me de la feina. Llavors torno al meu escriptori per fer alguna feina a la Universitat. El meu company Luke acostuma a cuinar el nostre sopar, cosa que estic molt agraïda, ja que em dóna més temps per estudiar, però jo faig el rentat! Els darrers anys he estat treballant en tasques, però ara estic completant el meu projecte de recerca, les meves nits han consistit a treballar la meva sol·licitud d'ètica per a aquest projecte, llegir literatura i treballar en algun material de contractació.
Com et relaxes quan no estàs treballant en el teu projecte de recerca o estudiant?
Quan no estic estudiant o treballant en el meu projecte de recerca, m'encanta relaxar-me cuinant, fent senderisme o en bicicleta a l'aire lliure, explorant cafeteries locals i llegint. El meu gènere preferit és la ciència-ficció, i qualsevol recomanació de llibres és benvinguda! També sóc un gran amant dels animals i sempre trobo un gran calmant per l'estrès passar temps amb els gossos de la meva parella, o amb el meu gos, Milo, del qual he inclòs una foto aquí!
Gràcies per dedicar-vos el temps a llegir sobre mi i el meu projecte de recerca. Si sou un familiar més ampli d'una persona afectada amb EB interessada o coneixeu algú que estigui i pugui estar interessat a ajudar a participar en el meu projecte, poseu-vos en contacte amb mi a keatingme@cardiff.ac.uk. Estic contractant fins al gener de 2025.
