Millora de la detecció de càncer en RDEB

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

El meu projecte pretén millorar l'atenció clínica a les persones que viuen amb RDEB desenvolupant a nova manera no invasiva de detectar el càncer en les primeres etapes. "No invasiu" significa que no s'introdueixen instruments al cos ni a través de la pell. Els procediments no invasius, com ara les exploracions, són més tolerables per als pacients que les biòpsies que poden implicar la creació d'una ferida per extreure una mostra de pell. Algunes persones amb RDEB desenvolupen càncers de pell al llarg de la seva vida que poden tenir un impacte greu en la salut. Els càncers solen aparèixer en llocs de ferides cròniques (que no cicatritzen), que estan molt inflamades, doloroses i tenen cicatrius.. Aquestes coses dificulten identificar un càncer de pell només mirant, sobretot en una fase inicial. Aquesta dificultat fa que es prenguin múltiples biòpsies de llocs de sospita per al diagnòstic; no obstant això, aquest és un procediment altament invasiu i sovint no hi ha càncer present.

Per solucionar aquest problema, estic fent servir Espectroscòpia Raman, una tècnica que consisteix a posar llum sobre la pell i mesurar la 'dispersió de la llum'. La dispersió de la llum implica molts comportaments diferents de la llum; no només reflectir de superfícies brillants o refractar, que és la flexió de la llum que podem veure quan passa pel vidre o l'aigua.

Algunes molècules poden absorbir algunes freqüències (colors) de llum i/o emetre altres. Cada molècula té una "empremta digital" específica de dispersió de la llum; per tant, Puc detectar amb molta sensibilitat i precisió els canvis moleculars que es produeixen a la pell RDEB quan hi ha càncer. Fins ara, el meu treball ha consistit a obtenir imatges de mostres de biòpsia RDEB no canceroses i canceroses per identificar els canvis de "signatura" associats al càncer. Ara estic passant a utilitzar una sonda portàtil Raman de fibra òptica que pot detectar aquests canvis de signatura, amb l'objectiu de crear una prova al costat del llit que pugui ajudar els metges a controlar les parts sospitoses de les ferides cròniques i millorar la presa de decisions sobre quina part fer la biòpsia.

Un altre aspecte del meu treball utilitza nanoneedles, que sota un microscopi potent semblaria un 'llit d'ungles'. Són capaços de recollir mostres de cèl·lules individuals de la pell i també de lliurar molècules a la pell. Aplicant-los com un pegat a la pell per al mostreig, Espero poder fer una "nanobiòpsia" no invasiva de les molècules com les proteïnes i els greixos que hi ha a la pell. Això proporcionaria informació sobre si és probable un càncer i si és necessària una biòpsia de pell addicional. Això pot tenir un gran impacte com a prova de llit no invasiva, ajudant a reduir el nombre de biòpsies necessàries.

També estic fent servir nanoneedles lliurar una teràpia gènica a les cèl·lules del pacient RDEB i corregir els canvis que provoquen la pell fràgil. La meva esperança per al futur és que això es pugui aplicar en persones amb EB utilitzant nanoneedles incorporades als apòsits de ferides com a forma de tractament.

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

El meu viatge cap a la investigació de l'EB va començar durant el meu curs de màster a l'Institut de Dermatologia de St. John, on vaig treballar en l'ús de l'edició de base, un tipus d'edició de gens, que funciona com una goma d'esborrar i un llapis per corregir amb precisió els canvis genètics responsables de causar DEB heretat dominant. (DDEB). El DDEB només és causat per un canvi genètic en un parell de gens, mentre que el RDEB passa quan els dos gens del parell tenen un error genètic. Durant aquest període, vaig tenir l'oportunitat de fer-ho Obteniu més informació sobre el DEB heretat recessiu (RDEB), així com l'ús de nanoneedles per oferir una teràpia gènica de manera segura a les cèl·lules del pacient.

El meu interès per la investigació translacional (convertir els resultats del laboratori en tractaments) i l'impacte directe que pot tenir en l'atenció al pacient em va portar al meu doctorat. Estic impulsat a ajudar a transformar els descobriments de laboratori en eines pràctiques i tractaments que es puguin utilitzar a la clínica, especialment en l'àmbit de la detecció del càncer per a l'EB. En permetre la detecció precoç del càncer, El meu treball té el potencial de millorar significativament la qualitat i la durada de vida de les persones amb RDEB, encarnant la meva ambició de contribuir a avenços significatius en la pràctica mèdica.

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA UK?

El finançament de DEBRA UK és increïblement valuós per a mi i els meus supervisors. Ens dóna els recursos per dur a terme la nostra recerca, posant a prova les nostres hipòtesis mentre treballem en un equip multidisciplinari altament qualificat. Aquest suport ens permet centrar-nos a fer impactes en el món real, portant les nostres troballes del laboratori a la vora del llit on puguin marca una diferència real per a aquells que viuen amb EB.

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

Abans, gran part del meu temps estava al laboratori, fent créixer cèl·lules de pacients, estudiant i intentant corregir un canvi genètic que causava RDEB i preparant seccions de pell per a la microscòpia Raman. Recentment, he passat el meu temps escrivint codi de programació per processar els meus resultats Raman. Per tant, la realitat és que els meus dies poden variar molt i em poden veure fent treballs de laboratori o anàlisi de dades. Més enllà d'això, el meu treball al laboratori em veu col·laborant amb un ampli ventall de persones en diferents projectes, i també ajudo a orientar estudiants que estan fent pràctiques a curt termini amb nosaltres.

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

El meu projecte es basa en l'energia col·laborativa de tres laboratoris diferents, combinant una àmplia gamma d'especialitats en un equip cohesionat i multidisciplinari. Aquesta configuració em permet aprofitar l'àmplia experiència i l'experiència diversa dels membres de l'equip, aplicant els seus coneixements de maneres innovadores a la meva recerca d'EB. Els coneixements entre especialitats que obtenim són inestimables i sovint aporten noves perspectives al nostre treball. El centre de l'equip és El professor John McGrath, l'orientació del qual és instrumental. La seva experiència no només dirigeix ​​el projecte sinó que també fomenta un entorn on l'aprenentatge i el desenvolupament estan a l'avantguarda. A més, orientació de Dr Ciro Chiappini sobre l'ús de nanoneedle i les discussions amb Dr Mads Bergholt sobre les nostres troballes de Raman són crucials per impulsar el projecte.

Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?

Cuidar les meves plantes és una afició tranquil·la que m'ajuda a relaxar-me. M'agrada la cura de la pell i m'apropo a la meva rutina de cura de la pell amb la mateixa curiositat que tinc al laboratori, aplicant una mica de la meva mentalitat investigadora per descobrir els millors productes i ingredients per optimitzar la meva rutina. Itinerar per Londres ofereix infinites oportunitats per descobrir alguna cosa nova, i aprofito totes les oportunitats per viatjar, ja que sóc un gran turístic. Aquestes activitats ofereixen un refrescant contrapès a la meva recerca, fonamentant-me en les simples alegries de la vida.

Què volen dir aquestes paraules:

No invasiu = no s'introdueixen instruments al cos ni a través de la pell.

Biòpsia = cirurgia per eliminar una petita quantitat de pell (o un altre teixit).

Nano = mil milions (o alguna cosa molt, molt petita).

Espectroscòpia = observar com s'absorbeix i s'emet la llum.

Fibra òptica = utilitzant "fibres òptiques" de vidre flexible o plàstic que la llum pot viatjar.