A càrrec del Dr Roland Zauner

El meu nom és Dr Roland Zauner. Sóc investigadora postdoctoral del grup de treball de la professora adjunta, la Dra. Verena Wally, a la EB House Austria a Salzburg.

 

Quin aspecte de l'EB t'interessa més?

Els tumors de pell que es formen a principis de la vida de les persones que viuen amb EB distròfica recessiva (RDEB) són difícils de detectar a temps per oferir un tractament efectiu i que salva vides. Això, juntament amb el fet que hi ha opcions de tractament limitades, ens ha impulsat explorar noves maneres d'identificar fàrmacs que es poden reutilitzar per al tractament del càncer d'EB. Per aconseguir aquest objectiu, estem emprant nous mètodes que utilitzen la nostra comprensió del que causa el creixement del tumor a nivell de gens i proteïnes dins de cèl·lules individuals. Això ens permet identificar les debilitats dels tumors que poden ser dirigits per fàrmacs ja coneguts, per frenar o aturar el creixement dels tumors.

 

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

el nostre objectiu és provar si podem utilitzar fàrmacs existents anomenats estatines, per frenar el creixement del tumor. Les estatines s'utilitzen habitualment per tractar els nivells alts de colesterol en persones amb risc d'atacs cardíacs i accidents cerebrovasculars. Ja hem pogut demostrar que reutilitzar les estatines per dirigir-se a les cèl·lules canceroses cultivades al nostre laboratori és un enfocament prometedor. A continuació, és crucial entendre millor com el fàrmac interfereix realment amb els gens i proteïnes relacionats amb el tumor dins de les cèl·lules, i com funciona el nostre enfocament en models de tumors més complexos. Sens dubte, obtenir aquesta evidència addicional és un pas important abans d'un potencial assaig clínic per a persones que viuen amb càncer de pell RDEB en el futur.

L'avantatge de provar fàrmacs establerts per a una nova condició, una estratègia coneguda com reutilització de fàrmacs, és que aquests fàrmacs ja han estat àmpliament provat per a la seguretat i pot ser àmpliament disponible i barat de produir. Les proves per determinar les dosis segures i qualsevol efecte secundari és el primer pas dels assaigs clínics de qualsevol fàrmac nou. Això passa en voluntaris sans abans d'un assaig per esbrinar si realment pot reduir els símptomes dels pacients. Aquesta primera fase de les proves de seguretat pot trigar anys, però es salta quan es reutilitzen els medicaments. Per tant, els pacients amb EB es beneficiaran d'un procés de desenvolupament molt més ràpid i, en el cas de les estatines, d'una opció de tractament rendible..

 

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

Ja he tingut l'oportunitat de treballar-hi temes relacionats amb el desenvolupament del tumor a l'EB durant la meva tesi de màster i vaig continuar fent-ho durant el meu doctorat, inspirat per la professora associada Dra. Verena Wally. El que em va impressionar especialment va ser l'oportunitat de treballar en un camp on podeu fer una contribució significativa a la millora de la vida dels pacients mitjançant la investigació. És molt motivador treballar estretament amb les persones que viuen amb EB, les seves famílies i els metges i infermeres. diàriament a l'EB House Austria.

 

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA UK?

Estem molt agraïts per l'oportunitat que ofereix DEBRA UK per investigar més l'efecte potencialment beneficiós de l'ús d'un fàrmac per al colesterol (estatina) per tractar els tumors EB. Sobretot en el cas de malalties rares, és un repte identificar noves possibilitats de teràpia. Això fa que el suport d'organitzacions de pacients com DEBRA UK sigui encara més important, per tal de poder provar nous enfocaments per a la teràpia del tumor EB.

 

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

A més del treball de laboratori, hi participo principalment anàlisi de dades bioinformàtiques. Això significa utilitzar ordinadors per comparar seqüències de gens i informació sobre quines proteïnes estan produint quines cèl·lules en quin moment. Amb la tecnologia moderna, podem generar grans quantitats d'informació a partir de petites mostres de pacients i de les cèl·lules que cultivem al laboratori. És fascinant i desafiant obtenir nous coneixements sobre com aquests gens i proteïnes contribueixen al desenvolupament del tumor. De manera crucial, aquests són els coneixements que podem utilitzar per desenvolupar i establir noves teràpies. Per descomptat, hi ha reptes diaris per superar i problemes per resoldre, ja sigui en experiments o en la interpretació de dades i resultats. Això fa que sigui vital tenir un entorn inspirador i un equip motivat, i tenir l'oportunitat d'intercanviar idees amb experts i grups d'interès internacionals.

 

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

El meu paper en aquest projecte se centra en l'anàlisi de dades bioinformàtiques, la interpretació de dades i la presentació d'informes de resultats. Un nou investigador s'incorporarà al nostre equip per dur a terme el treball de laboratori experimental d'aquest projecte. Supervisaré el projecte amb el suport de co-supervisors de gran experiència La doctora Christina Guttmann-Gruber i la professora A/D Verena Wally. Tots dos tenen un interès de llarga data en la investigació de l'EB i un coneixement valuós específic de la biologia i els models tumorals, així com la reutilització de fàrmacs.

 

Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?

M'encanta viatjar i explorar diferents països i cultures, i sóc un gran fan d'Austràlia i Nova Zelanda. Salzburg ofereix boniques oportunitats d'esbarjo a les muntanyes i els llacs dels voltants i actualment estic treballant en les meves habilitats de navegació.

 

Què volen dir aquestes paraules:

Dades = observacions registrades que es poden estudiar i analitzar.

Estatina = medicament que s'utilitza actualment al Regne Unit per reduir els nivells de colesterol i disminuir el risc d'atac cardíac i ictus.

Colesterol = substància grassa natural de la sang que es pot enganxar a l'interior dels vasos sanguinis i provocar estrenyiments i bloquejos.

Tumor = cèl·lules canceroses que continuen creixent i dividint-se quan no haurien de fer-ho.

Bioinformàtica = utilitzar ordinadors per comparar informació biològica com ara seqüències de gens.

 

Una explicació de la bioinformàtica:

  

 

Glossari complet de termes científics