A càrrec de la Dra. Laura Valinotto

Em dic Laura Valinotto, Msc PhD. Sóc investigador de la Consell Nacional d'Investigacions Científiques i Tècniques (CONICET) de l'Argentinai Cofundador i Investigador Principal del Centre de Recerca en Genodermatosi i Epidermòlisi Bullosa (CEDIGEA), a la Facultat de Medicina de la Universitat de Buenos Aires (UBA).

Un dels principals objectius de CEDIGEA a l'Argentina és proporcionar a tots els pacients amb EB un diagnòstic precís. Això ens permet abordar millor i de manera més eficaç els símptomes que pateixen, gestionar el dolor i oferir l'atenció interdisciplinària que necessiten per a una millor qualitat de vida. independentment de la seva situació socioeconòmica. El nostre objectiu en aquest projecte és estudiar els símptomes clínics dels nostres pacients amb EBS i el seu diagnòstic genètic. Això augmentarà el coneixement científic sobre EBS a Amèrica del Sud i contribuirà més diversitat a les dades d'EBS disponibles per a tothom.

 

Quin aspecte de l'EB t'interessa més?

M'interessa especialment els canvis genètics que causen l'EB a Amèrica del Sud. Això significa comprendre els canvis genètics més comuns en els nostres pacients amb EB d'aquesta regió. Quan vam començar a diagnosticar pacients amb EB al nostre laboratori, va ser un veritable repte determinar si canvis genètics específics (variants genètiques) estaven causant la malaltia. Això es deu al fet que vam trobar variants no documentades anteriorment a la literatura científica o a les bases de dades d'EB, principalment a causa de que la majoria de la recerca es realitza principalment als EUA o Europa. Ens vam adonar que es coneixia molt poc sobre la base genètica de la malaltia entre les poblacions sud-americanes, així que ens vam proposar construir la nostra base de dades argentina. Curiosament, vam descobrir que molts dels nostres pacients venien de Bolívia i Paraguai. En publicar les nostres troballes sobre les variants que vam identificar distròfic i Kindler EB, vam mostrar als investigadors de tot el món les variants úniques que hi ha a la nostra regió. El nostre objectiu ara és ampliar la nostra recerca per incloure altres tipus d'EB, concretament EBS.

 

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

Famílies a les quals Valinotto i el seu equip han ajudat.

L'impacte és doble. En primer lloc, a nivell individual, la nostra investigació ofereix als pacients EB accés a un diagnòstic genètic, que els permet conèixer el tipus i subtipus concret d'EB que tenen. Això és crucial per adaptar la seva atenció a una millor qualitat de vida i oferir assessorament genètic per a aquells que planifiquen una família. També és vital tenir aquesta informació per participar en assaigs clínics. En segon lloc, les nostres troballes col·lectives ajudaran a escurçar el viatge diagnòstic per als futurs pacients amb EB. Recollint informació sobre el nombre de variants diferents a la nostra regió, podem desenvolupar una manera rendible de proporcionar un diagnòstic puntual a les famílies. L'anàlisi dels nostres resultats també pot revelar quins símptomes s'associen amb més freqüència a canvis genètics específics i permetre que les persones recentment diagnosticades entenguin millor com podria progressar la seva EB i quins tractaments serien més beneficiosos. A més, en poblacions amb antecedents genètics inexplorats, els nostres estudis podrien revelar una diversitat desconeguda prèviament de canvis genètics que causen EB, que haurien de tenir en compte els investigadors que treballen en noves teràpies gèniques.

 

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

El meu viatge cap a la investigació d'EB es va desencadenar per una trobada casual amb Dra Graciela Manzur, un dermatòleg pediàtric dedicat. Va visitar el meu laboratori mentre treballava en la meva tesi doctoral, preguntant-me si l'equip de seqüenciació genètica del meu laboratori es podria utilitzar per diagnosticar pacients amb EB. La seva autèntica preocupació pels seus pacients era realment commovedora. La doctora Manzur, ara directora de CEDIGEA, va constantment més enllà per oferir atenció mèdica i suport emocional als seus pacients.

Després d'aprendre més sobre EB, vaig començar a oferir-me com a voluntari per proporcionar proves genètiques als seus pacients. Recordo vívidament un dels nostres primers pacients, una noia que va viatjar més de 3000 quilòmetres amb la seva mare a la recerca d'un diagnòstic. S'havia cansat de veure els metges i quan em va veure, es va amagar i va plorar, dient que era "al·lèrgica" a les bates blanques. Això em va inspirar trobar una manera de proporcionar diagnòstics el més ràpidament possible, independentment de l'estat socioeconòmic del pacient. També treballem per conscienciar la comunitat mèdica sobre l'EB perquè els pacients puguin ser reconeguts ràpidament a les ciutats on viuen.

 

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA?

A l'Argentina, els costos de les proves genètiques EB no estan coberts pel sistema de salut pública i gairebé no estan coberts per una assegurança mèdica privada. És per això que vam crear CEDIGEA, que no només ofereix diagnòstic clínic i atenció al pacient, sinó que també realitza investigacions. El finançament de DEBRA UK és increïblement significatiu per a nosaltres. Ens permet obtenir dades d'investigació essencials alhora que oferim als nostres pacients proves genètiques gratuïtes, molts dels quals provenen de famílies de baixos ingressos. Aquest finançament ens permetrà continuar treballant amb pacients EB simplex i avançar més.

 

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

Cada dia és força dinàmic, sense horari fix. Normalment començo el dia deixant les meves filles a l'escola, després arribo al laboratori i preparo un "mate", el nostre te argentí. Les meves tasques diàries inclouen anàlisi dels resultats de les proves del pacienti dissenyant noves estratègies quan els resultats no estan clars. jo escriure aplicacions de projectes per finançar i planificar la llista de la compra d'ingredients per als nostres experiments de laboratori i on aconseguir-los. Forma part de la funció d'un investigador compartir noves troballes, així que dedico el temps treballant en treballs de recerca per a la seva publicació i revisant articles que altres investigadors han presentat per a la seva publicació en revistes internacionals. Sempre deixo temps per reunir-me amb els meus estudiants de màster i doctorat per orientar la seva recerca, i assistir a cursos i conferències per seguir aprenent i compartint coneixements.

 

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

L'equip de CEDIGEA està format per persones dedicades que juguen un paper vital en la nostra recerca. Dra Graciela Manzur, dermatòleg pediàtric, pediatre i neonatòleg (especialista en cura de nadons), és el director de CEDIGEA. Ofereix atenció directa als nostres pacients i col·labora amb dermatòlegs i neonatòlegs d'arreu del país. Dos dermatòlegs pediàtrics, Dr Luz Velázquez Perdomo i Dr. Heliana Hernández Herrera, donar-li suport en la detecció i atenció precoç dels pacients. Asseguren que els pacients que viuen fora de Buenos Aires rebre la millor atenció sense haver de recórrer llargues distàncies. El personal mèdic multidisciplinari de l'Hospital de Clíniques de la Universitat de Buenos Aires també és un suport crucial per al nostre equip.

Entre bastidors, bioquímic Mónica Natale llegeix tots els fitxers clínics per determinar les proves més adequades per a cada pacient i gestiona la comunicació amb els metges de la nostra xarxa d'Argentina, Paraguai i Bolívia. Assegura que es realitzen les proves adequades, analitza les dades clíniques per proporcionar resultats el més ràpidament possible i elabora els informes finals. Bioquímic Silvina Lusso realitza els experiments de laboratori necessaris per al diagnòstic genètic, i Carla Beltrán, el nostre tècnic, ofereix un suport essencial per dur a terme aquests experiments.

Al nostre equip, tenim la sort de tenir-ho Cheryl Gilchrist, la nostra secretària dedicada, i Agostina Diez, el nostre gestor de mitjans. Tenen un paper crucial en l'organització de les nostres conferències i reunions anuals, així com en la millora de la visibilitat de CEDIGEA. Els seus esforços ajuden a facilitar que els pacients amb EB es connectin amb nosaltres.

 

Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?

Trobo relaxació en la meva rutina diària de ioga de 40 minuts, que m'ajuda a passar del mode d'investigació al mode familiar. Sorprenentment, treballar en la recerca d'EB no és estressant per a mi; és la meva passió, i realment ho gaudeixo. Per descomptat, com qualsevol feina, hi ha reptes, com ara l'equip de laboratori trencat o l'escassetat dels ingredients de laboratori que necessitem, que de vegades poden ser estressants. Malgrat això, el caràcter gratificant del treball fa que tot valgui la pena.

 

Què volen dir aquestes paraules:

Bioquímic = algú especialitzat en la química que passa dins dels éssers vius

Dermatòleg = metge especialista en pell

Diagnòstic molecular o genètic = identificar el canvi específic de l'ADN que causa els símptomes d'EB d'una persona

Neonatòleg = metge especialista en cura de nadons

Pediatra = metge especialista en cura de nens

Dermatòleg pediàtric = metge especialista en pell dels nens

 

Glossari complet de termes científics