A càrrec del Dr Mark Jean-Aan Koh

Em dic el Dr. Mark Jean-Aan Koh i dirigeixo el Departament de Dermatologia del KK Women's & Children's Hospital de Singapur.

Treballaré amb Dr Ene-Choo Tan, un genetista molecular, on utilitzant una màquina de seqüenciació de tercera generació per aconseguir a major taxa de diagnòstic genètic per als pacients amb EB. Aquesta és una nova màquina que seqüencia trams més llargs d'ADN i pot reduir el nombre de pacients amb EB per als quals no podem trobar un canvi genètic. Podeu veure el Dr Tan (foto de dalt), vestit de groc, al costat de la màquina per a la seqüenciació de lectura curta i a mi mateix al costat del seqüenciador de lectura llarga de tercera generació aquí al nostre laboratori. 

Diagnostiquem i atenem pacients tant infants com adults amb epidermòlisi bullosa (EB) hereditària. El nostre objectiu és millorar la vida i el benestar dels pacients amb EB, no només a Singapur sinó al Regió del sud-est asiàtic.

 

Quin aspecte de l'EB t'interessa més?

Estic interessat en atenció multidisciplinària als pacients amb EB, tant nens com adults. Hem posat en marxa al nostre centre una clínica multidisciplinar de malalties rares de la pell, amb especialistes de dermatologia (pell), oftalmologia (ulls), odontologia (dents), ortopèdia (ossos i músculs), dolor, podologia (peus), fisioteràpia, teràpia ocupacional, logopèdia, dietètica (nutrició) i psicologia (salut mental). jo també sóc apassionat pel diagnòstic i la gestió de l'EB en comunitats amb menys serveis, Així com EB pruriginosa, una forma d'EB que s'associa amb picor greu. Aquesta forma d'EB és comuna a la regió del sud-est asiàtic.

 

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

Encara que actualment no hi ha cura, podem millorar la qualitat de vida de les persones que viuen amb EB. L'atenció multidisciplinària dels pacients amb EB pot alleujar i millorar les complicacions associades a l'EB, especialment amb la detecció i el tractament precoç. En comunitats menys ateses, proporcionant diagnòstic genètic precís i de baix cost als pacients amb EB, esperem oferir millors prediccions de com progressarà l'EB d'una persona amb el temps, un tractament més eficaç i un assessorament genètic adequat. Aquesta voluntat reduir la càrrega de l'EB sobre els pacients, les seves famílies i la societat. Recentment, el tractament dels pacients amb EB pruriginosa amb dupilumab ha donat lloc a grans millores en la gestió de la picor i la qualitat de vida.

 

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

Tenir cura, treballar i viatjar amb nens i adults amb EB i les seves famílies em va inspirar a fer més per millorar la vida dels pacients amb EB.

 

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA?

Amb el finançament de DEBRA, el nostre equip serà més capaços de realitzar proves genètiques per a pacients amb EB, especialment per a aquells pacients per als quals no hem pogut trobar canvis genètics a partir de proves genètiques habituals mitjançant la seqüenciació de lectura curta. La plataforma de seqüenciació de lectura llarga utilitzarem és capaç de detectar canvis genètics més grans, com ara insercions, supressions i expansions de parts de la seqüència d'ADN, a més de petits canvis de seqüència on només es canvien o falten una o dues "lletres" d'ADN.

 

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

Passo la meitat del dia a les clíniques, veient no només pacients amb EB sinó també altres nens amb combinacions de símptomes que fan que el seu diagnòstic i tractament sigui complex. És a través del meu treball clínic amb tots els meus pacients i les seves famílies que entenc les necessitats no cobertes de les persones amb EB. L'altra meitat de la meva jornada laboral és una combinació de treball administratiu, de recerca i d'innovació. Entremig, faig classes de dermatologia pediàtrica i dermatopatologia, l'estudi de les condicions de la pell i la pell al microscopi.

 

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

El nostre equip de dermatologia està format per quatre dermatòlegs, 10 pediatres, sis infermeres de dermatologia, tres farmacèutics dermatòlegs i personal administratiu.. Treballem molt estretament amb l'equip de genètica del nostre hospital i el laboratori de genètica per al diagnòstic de pacients amb EB. També col·laborem amb el Skin Research Lab d'A*Star, un dels instituts de recerca més grans del món, en algunes de les nostres investigacions EB.

 

Com et relaxes quan no estàs treballant a EB?

Intento dedicar almenys una hora al dia fent exercici, ja sigui abans o després de la feina. Trobo que relaxa la ment i el cos, així Puc centrar-me més i pensar amb més claredat i generar noves idees. També m'agrada la música: escoltar, tocar i compondre música, especialment la música d'església. Jo també dirigí un cor de l'església. De tant en tant em dedico a jugar a Xbox FIFA!

 

Què volen dir aquests termes:

Genètica molecular = l'estudi de les molècules d'ADN, a diferència de la genètica de poblacions que mira més els canvis evolutius dins de grups de plantes o animals.

Diagnòstic molecular = identificar el canvi específic de l'ADN que causa els símptomes d'EB d'una persona.

EB pruriginosa = una forma de DEB que provoca picor.

Dermatopatologia = estudi de malalties i condicions de la pell al microscopi.

Dietètica = estudiar com els nostres aliments i begudes afecten la nostra salut.

Oftalmologia = estudi de malalties i condicions dels ulls.

Ortopèdia = estudi dels músculs i els ossos.

Podologia = estudi de malalties i afeccions dels peus i de les cames.

Seqüenciació = llegir les "lletres" de la molècula d'ADN que formen els nostres gens 

Seqüenciació de tercera generació = mètode recentment desenvolupat per llegir trams més llargs d'ADN, en comparació amb la seqüenciació de segona generació que produeix moltes seqüències curtes, i la seqüenciació "Sanger" original, que va ser el mètode principal durant uns 40 anys des del seu desenvolupament a la dècada de 1970.

 

aquest Bloc de 5 minuts de Genomics England explica la diferència entre la seqüenciació genètica de lectura curta i de lectura llarga.

 

Glossari complet de termes científics