A càrrec de la doctora Marieke Bolling

 

Em dic la Dra. Marieke Bolling, dermatòloga, doctora en medicina, directora mèdica de la UMCG Centre d'Expertència en Epidermòlisi Bullosa a Groningen, Països Baixos.

 
Quin aspecte de la recerca d'EB t'interessa més?

Estic interessat en tots els aspectes d'EB com Crec en una visió holística i en la col·laboració. Des dels primers passos en l'àmbit de la recerca de l'EB, m'ha cridat l'atenció la recerca de les causes dels diferents tipus d'EB (les alteracions genètiques), però també els mecanismes de la malaltia: com es deriven aquestes alteracions de l'ADN en els diferents aspectes de la malaltia. ? Entenent-ho millor, aprendrem què hem de fer per millorar i tractar la malaltia. Tot i que ja entenem molt sobre EB, encara crec que hi ha molta feina per fer. Com a metgessa, veient pacients diàriament, també m'interessa com podem millorar la nostra atenció actual, amb les eines que ja tenim: què necessita i desitja el pacient? Com podem tractar millor el dolor i la picor, i hi ha mitjans per prevenir l'escalada d'aquests símptomes? En aquests moments, per exemple, volem desenvolupar i implementar un programa educatiu per ajudar i reduir la por i l'estrès que comporta el dolor de l'EB.

 

Què us va inspirar a treballar en la recerca d'EB?

Com a estudiant de medicina, estava fent un breu projecte d'investigació al departament de Dermatologia, amb el desaparegut professor Marcel Jonkman, sobre les malalties autoimmunes d'ampolla. Després em va portar amb ell a una visita de sala a un nounat amb la sospita de tenir epidermòlisi bullosa (que va resultar ser així). Em va atrapar l'impacte de la malaltia en aquest nadó, però també en la família i en tot l'equip mèdic de la sala de neonatologia.. Volia saber més sobre això, però també afegir-hi el coneixement i la cura. Així, quan en Marcel em va demanar que fes un doctorat sobre una assignatura dins d'EB, vaig dir que sí de seguida.

Des del principi, vaig combinar la dermatologia clínica amb la investigació, i fins ara he vist molts pacients amb EB (al nostre centre es veuen tots els pacients holandesos amb qualsevol tipus d'EB i de qualsevol edat, incloses unes 500 persones amb EB ara). El seu patiment, però també la seva força, em van causar i encara em fan una gran impressió. Volia entendre la malaltia i les seves complexitats, però també buscar millores en l'atenció diària i què es podria fer per diagnosticar la malaltia. millor i més ràpid. Però també, com podem tractar millor els seus símptomes i, amb sort, desenvolupar i implementar tractaments que modifiquin la malaltia. Crec molt en la col·laboració, ho hem de fer junts, pacients, metges, investigadors, etc., tant a nivell assistencial diari com en l'àmbit de la recerca de l'EB. En la nostra declaració de missió/visió per al centre EB, els nostres principals objectius de futur són: cada pacient té un diagnòstic molecular correcte i precís, cada pacient rep la millor atenció possible i cada pacient una malaltia personalitzada modificadora de la teràpia molecular.

Els projectes de recerca que es desenvolupen al nostre centre també cobreixen realment aquests tres grans àmbits, amb estudis qualitatius que avaluen el nostre procés diagnòstic i l'impacte de la malaltia per veure com podem millorar; un assaig que avalua un oli basat en cannabinoides per al dolor a l'EB (finançat per DEBRA UK); i estudis moleculars per veure com podem optimitzar tècnicament els diagnòstics, desenvolupar teràpies basades en ARN, buscar altres modalitats de tractament, etc.

 

Què significa per a vostè el finançament de DEBRA?

Com a equip estem molt agraïts a DEBRA UK per finançar part de la recerca que es fa al nostre centre EB. Sense aquest finançament, hauria estat impossible. El finançament ajuda a fer passos essencials cap a una millor atenció i tractament dels pacients amb EB. La comunicació personal i respectiva amb la junta i els membres de DEBRA UK és molt apreciada.

 

Com és un dia de la teva vida com a investigador d'EB?

Com que sóc investigadora clínica, la meva jornada és molt diversa. No recordo que mai hagi tingut un dia de treball que em sentia avorrit!

Veig pacients a l'ambulatori del nostre hospital; si tenim pacients a la sala, jo també hi vaig. Em reuneixo amb els meus estudiants de doctorat, normalment un cop a la setmana amb cadascun d'ells. Pel que fa als projectes en marxa, em reuneixo amb els equips implicats per veure el progrés i on cal aportar, dins del nostre centre, però també de vegades en col·laboració internacional. Em reuneixo amb el nostre departament financer i suport legal per a la creació i realització dels estudis. Avui en dia, per a cada estudi, independentment de la seva mida, hem de demanar una aprovació ètica, que també requereix molt de temps. Hem de mantenir el nostre registre EB actualitzat, pel que fa al contingut, però també a nivell TIC. Actualment, espero preparar el nostre sistema electrònic d'arxius de pacients per utilitzar-lo com a base de dades, ja que això estalviaria molt de temps. Cal escriure manuscrits i sol·licituds de finançament.

I per no oblidar l'educació. Tenim molts residents en camí de convertir-se en dermatòlegs i part de la meva feina és educar-los i guiar-los. Un dels meus objectius és que se sentin hàbils quan més tard s'enfronten a les seves clíniques amb un nounat amb butllofes, i això poden donar suport en l'atenció als pacients amb EB quan els pacients viuen lluny del nostre centre.

 

Qui forma part del teu equip i què fan per donar suport a la teva investigació EB?

Tenim un equip multidisciplinari motivat d'EB amb molts especialistes implicats. Per a l'atenció diària comptem amb una infermera experta, José Duipmans, i una infermera, Birthe Ruiter, i col·laboren estretament amb la nostra investigadora clínica EB Rosalie Baardman. Fan una feina increïble en organitzar tot al voltant dels pacients, però també ajuden a trobar pacients per participar en els estudis. Juntament amb Peter van den Akker, MD PhD, genetista clínic; i el postdoctoral Jeroen Bremer, PhD i Gilles Diercks, patòleg MD PhD, liderant conjuntament el nostre laboratori de diagnòstic i recerca, dirigeixo el grup de recerca EB. Tenim moltes col·laboracions dins del nostre centre, però també internacionalment. El professor Andre Wolf, anestesiòleg, dóna suport a l'estudi finançat per DEBRA UK sobre el tractament amb cannabinoides per al dolor i la picor a l'EB.

 

Com et relaxes quan no estàs treballant en la teva recerca?

M'encanta estar fora i fer esport. Quan és possible, agafo la bicicleta o vaig a córrer. Amb els meus fills m'agrada jugar a l'interior i a l'exterior.