Ser investigador no és una feina, és un estil de vida

Quan em va fer evident el potencial d'utilitzar el sistema CRISPR-Cas9 per corregir gens trencats, vaig saber que volia seguir aquest camí i eventualment ser capaç de desenvolupar una cura per a malalties hereditàries inclosa l'EB.

Quina diferència suposarà el vostre treball per a les persones que viuen amb EB?

Utilitzant el nostre enfocament d'edició de gens, ho esperem podem crear un tractament no invasiu i permanent per als pacients amb EB que aviat serà accessible per a tots els pacients de tot el món. Això voldria dir una crema o gel per lliurar la teràpia (sense cirurgia, biòpsies o empelts), i, un cop tractada la pell, no caldria repetir la teràpia. A través del nostre treball sobre el desenvolupament del càncer, pretenem entendre millor el paper del sistema immunitari en la progressió i desenvolupament del càncer. Ens agradaria trobar una molècula de punt de commutació, que és una molècula que apareix (o desapareix) quan les cèl·lules es tornen canceroses. Aleshores podríem regular aquesta molècula amb una teràpia que l'apaga o l'encengui si cal per prevenir el desenvolupament del càncer.

Qui/què et va inspirar a treballar a EB?

Ser investigador no és una feina, és un estil de vida que estimes o odies. Si t'agrada, hi dediques la teva vida amb passió. Quan em vaig graduar a la universitat i buscava llocs de doctorat, vaig saber que volia treballar en una àrea de recerca mèdica en aspectes relacionats amb els tractaments i el desenvolupament de la teràpia. A partir de les oportunitats que vaig tenir després d'acabar el meu diploma a la Universitat Albert-Ludwig de Friburg, Alemanya, vaig començar a treballar al Departament de Dermatologia de la Clínica Universitària de Friburg al laboratori dirigit per la professora Lenna Bruckner-Tuderman, que era la meva supervisora ​​de doctorat. El meu projecte va abordar aspectes bàsics de com el col·lagen XVII estava implicat en els símptomes de JEB.

Tanmateix, hi havia altres investigadors que van treballar en diferents teràpies possibles que podien ajudar els pacients amb EB, cosa que em va fascinar molt. Vaig voler seguir aquest camí, sobretot quan vaig conèixer pacients amb EB. Des d'aquell dia vaig saber que hauria de treballar molt i aprendre molt per poder fer aportacions significatives. Després d'acabar el meu doctorat, vaig anar a treballar com a investigador postdoctoral del professor Alain Hovnanian laboratori al Institut Imagine a París. El treball que vaig dur a terme al laboratori d'Alain em va donar una base sòlida i una millor comprensió de com treballar en projectes de teràpia gènica i cel·lular i quins aspectes són importants. La dedicació i el compromís d'Alain amb EB em van inspirar encara més i em van basar en el fet que hauria de continuar el meu camí.

Un altre punt clau del meu viatge de recerca va ser la possibilitat d'anar als EUA per unir-me De la professora Angela Christiano laboratori a Universitat de Columbia a la ciutat de Nova York. Quan vaig rebre aquesta oferta, acabava de publicar el meu projecte de tres anys des del laboratori d'Alain i estava preparat per traslladar-me a Nova York. El projecte en el qual havia de treballar i desenvolupar més al laboratori d'Angela era sobre CRISPR i cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSC), ambdues tècniques d'última generació que m'interessava aprendre. Vaig treballar dur per satisfer la meva mentor Angela i la vaig convèncer que havia de quedar-me al seu laboratori.

Durant la meva estada a Columbia, també vaig formar part d'un nou consorci iPSC i d'edició de gens creat entre tres laboratoris: el nostre a Columbia, El professor Anthony Oro és a Stanfordi La professora Denise Roop de la Universitat de Colorado. La creativitat i la dedicació de cada equip van contribuir enormement a la meva motivació i inspiració per treballar a EB. Amb l'oportunitat d'unir-me a l'Institut de Dermatologia de St John al King's College de Londres, ara estic perseguint el meu viatge de manera independent, inspirant-me encara més per col·legues, mentors i el meu increïble cap. El professor John McGrath.

En resum, crec que la meva inspiració per treballar a EB va venir de diferents llocs i esdeveniments i és gràcies a la gent increïble que he conegut que vivia o treballava amb EB.