Resum de notícies d'EB Research: juliol – octubre 2025
Continueu llegint per obtenir una actualització sobre els projectes de recerca que finança DEBRA i un resum de la recerca sobre EB que s'ha publicat durant els darrers quatre mesos.
Els assaigs clínics
En aquest període un nou assaig clínic multimilionari amb seu al Regne Unit ha estat atorgat, cofinançat per DEBRA UK i LifeArc. La Dra. Su Lwin dirigirà aquest projecte al Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (GSTT) i al King's College London (KCL). El reclutament de pacients començarà el 2026 i es preveu que els tractaments farmacològics comencin el 2027.
Els nostres investigadors duen a terme assajos clínics sobre dupilumab (Prof. Paller, EUA) i apremilast (Dr Chiaverini, França) han presentat informes de progrés en aquest període:
S'han reclutat 40 persones per a l'assaig de dupilumab del professor Paller. 23 d'elles ja han completat 8 setmanes sense dupilumab per establir una línia de base per als símptomes, i 16 setmanes d'injeccions de dupilumab. A la nit, els participants porten un sensor de picor especialment desenvolupat per detectar gratar-se del qual poden no ser conscients, i informen de les seves experiències de picor i dolor. Els resultats preliminars suggereixen que reducció significativa de la picor i el dolor a causa de les injeccions de dupilumab. El finançament de DEBRA UK per a les despeses de viatge dels participants addicionals significa que l'assaig està en camí de proporcionar proves significatives per a Reutilització de dupilumab per tractar l'EB.
L'assaig del Dr. Chiaverini sobre l'eficàcia de l'apremilast en adults i nens amb síndrome de l'esclerosi lateral amiotròfica greu va començar a finals del 2024. Tres dels quatre centres implicats estan oberts i preparats per acollir participants.
Reutilització preclínica de fàrmacs
Els estudis preclínics es duen a terme en cèl·lules abans de provar un fàrmac en persones.
A projecte a l'Institut de Recerca del Càncer del Regne Unit a Escòcia, cofinançat per DEBRA UK i DEBRA Ireland, ha finalitzat després que el professor Gareth Inman hagi examinat amb èxit més de 3,000 fàrmacs aprovats per determinar la seva eficàcia contra les cèl·lules canceroses RDEB. Es va descobrir que 165 dels 3,135 provats frenaven el creixement de les cèl·lules canceroses o mataven les cèl·lules canceroses al laboratori. Els 50 principals es van provar més a fons amb diferents dosis i dos passaran a proves preclíniques en un nou projecte de doctorat al laboratori del professor Inman.
Recerca per aportar proves de reutilització d'estatines per al càncer RDEB es troba en la fase preclínica, i es treballa en cèl·lules en lloc de persones. Els investigadors del Dr. Zauner han confirmat que la lovastatina alenteix eficaçment el creixement de les cèl·lules tumorals RDEB al laboratori, mostrant fins i tot signes de fer que sigui menys probable que es propaguin. Han descobert que no totes les cèl·lules tumorals responen de la mateixa manera i han identificat una possible manera de predir com de bé podria respondre un tumor a aquest tractament amb estatines.
La Estudiant de doctorat amb beca EB Oliver ThomasCameron Ferguson ha començat a treballar al laboratori del Dr. Chambers a Londres. Durant el primer any d'aquest projecte, els investigadors han descobert que tipus específics de cèl·lules immunitàries augmenten significativament a la pell afectada per la JEB, especialment on la pell està afectada pels símptomes de la EB. S'han avaluat els fàrmacs antiinflamatoris que es preveu reutilitzar i s'ha descobert que són segurs. Durant el proper any del projecte es durà a terme un estudi més ampli per entendre com afectaran els símptomes.
La Dra. Chambers va presentar informació sobre el seu projecte al Members' Weekend del maig de 2025.
El Dr. Zauner va presentar a la nostra sèrie de seminaris web sobre Recerca i Salut al febrer de 2025
Fora de DEBRA UK, els investigadors continuen publicant els seus avenços sobre l'EB:
- Zevaskyn El tractament de teràpia gènica per a la RDEB consisteix a recollir cèl·lules de la pell d'un pacient i modificar-les en un laboratori per afegir-hi una versió sana del gen COL7A1. Les cèl·lules modificades es fan créixer en una làmina fina que s'empelta a les ferides del pacient. Actualment hi ha tres centres als Estats Units on es pot oferir aquest tractament, inclòs el Hospital infantil de Colorado, I el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford a San FranciscoL'empresa que produeix Zevaskyn, Abeona, té previst poder tractar fins a deu persones al mes a mitjans del 2026.
- Vyjuvek La teràpia gènica és un tractament tòpic en gel per a la DEB, fabricat per Krystal Biotech, que ara es pot utilitzat des del naixement als EUA i aplicat a la pròpia llar d'una persona. La estudi de cas informa de com quatre setmanes de tractament amb Vyjuvek van ajudar un nadó amb DEB que anteriorment no assolia les fites del desenvolupament a posar-se dret i caminar. Els beneficis de Vyjuvek han estat confirmat en un assaig al Japó on aviat també podria ser aprovat per al seu ús.
- Filsuvez no és una teràpia genètica, però ajuda a curar les ferides. Està fabricat per l'empresa Chiesi amb extractes de bedolls i aprovat per al seu ús al Regne Unit, així com a la UE i els EUA, per tractar ferides en DEB i JEB. Recentment s'ha demostrat per reduir el temps i els diners dedicats a canvis de guarniments, amb persones en un estudi alemany reportant una reducció del dolor i la picor.
- Els estudis de laboratori han destacat diferents tipus de ferides per RDEB que es curen més lentament que altres i que proteïnes específiques utilitzades pel procés del sistema immunitari, la inflamació, poden contribuir-hi.
- S'han recopilat proves de laboratori (preclíniques) per donar suport a la reutilització de la midostaurina, un tractament per al càncer de sang, per ajudar a reduir els símptomes de la síndrome de l'esclerosi lateral amiotròfica (SEB).
- Els investigadors estan investigant com l'EB afecta la boca i les dents i si Els tractaments basats en làser poden ajudar amb el dolor.
DEBRA UK s'enorgulleix de donar suport a la recerca pionera que porta esperança a la comunitat de l'EB. No rebem finançament governamental i depenem de donacions per continuar finançant serveis vitals de recerca i suport.
Torna a consultar la propera actualització al març de 2026.