Als investigadors els encantaria poder corregir l'ADN alterat responsable de l'EB. Els tractaments poden intentar reduir la inflamació i les cicatrius no desitjades o substituir les proteïnes que falten o danyades (col·lagen o queratina), però en realitat canviar la seqüència d'ADN dels gens que codifiquen aquestes proteïnes, podria resoldre tots els símptomes i proporcionar una cura real. Però hi ha més de tres mil milions (3,000,000,000) de bases (lletres) al genoma humà. Canviar només un d'aquests, en només un dels nostres més de 20,000 gens, sense embrutar cap dels altres, és un repte.
Tenim més de 37 bilions (37,000,000,000,000) de cèl·lules al nostre cos, encara que no totes fan queratina o col·lagen. Canviar la seqüència en prou de les cèl·lules que ho necessiten per marcar la diferència és un repte. Orientar un canvi genètic només a un determinat tipus de cèl·lules també és important, ja que hi ha problemes ètics si es fan canvis genètics que afecten els òvuls i els espermatozoides (cèl·lules germinals). Qualsevol canvi que afecti aquestes cèl·lules es transmetria als fills d'una persona sense el seu consentiment juntament amb qualsevol efecte negatiu, encara desconegut, que els canvis podrien tenir.
Edició de gens és un tipus de modificació genètica que es basa en mètodes naturals utilitzats pels bacteris per protegir-se dels virus.
CRISPR/Cas9 és un tipus específic d'edició de gens que té un gran potencial. Les repeticions palindròmiques curtes intercalades regularment agrupades (CRISPR) són peces curtes de genomes de virus que els bacteris roben i s'enganxen als seus propis genomes després d'haver estat infectats per aquests virus. Si tornen a trobar un virus similar, poden crear còpies d'aquestes seqüències que coincideixen amb el genoma viral i s'hi adhereixen. Una proteïna com l'enzim Cas9 (proteïna 9 associada a CRISPR) s'adhereix a les còpies CRISPR, de manera que s'adreça al genoma viral on el talla i desactiva el virus.
Els investigadors podrien utilitzar aquest sistema per fer talls específics en el genoma humà que eliminen els canvis nocius i utilitzar altres processos cel·lulars naturals que arreglen el dany genètic per afegir-los en una seqüència corregida.
Actualment, l'edició del gen CRISPR-Cas9 s'utilitza èticament només en animals o en cèl·lules humanes cultivades en laboratoris, ja que encara no hi ha prou evidència que sigui segur d'utilitzar-lo en tot el cos humà. Si es fan canvis a les cèl·lules somàtiques (no a òvuls i espermatozoides), es limitaran al cos d'aquesta persona. Els canvis genètics a les cèl·lules germinals (òvuls i espermatozoides) tenen el potencial de transmetre's als fills, néts i descendents d'un individu per sempre. Aquestes persones, encara no nascudes, no tenen capacitat per consentir els canvis en el seu genoma i els riscos de danys potencials fan que l'edició gènica de cèl·lules germinals o embrions humans sigui il·legal a molts països.
Al Regne Unit, l'edició del genoma es pot utilitzar legalment en humans on el canvi genètic no es transmetrà als nens, inclosos els embrions primerencs que mai tornaran a una mare per a la implantació i no avançaran més enllà dels 14 dies de desenvolupament.
CRISPR va explicar
Crèdit d'imatge: 30728289683, de l'Institut Nacional de Recerca del Genoma Humà https://www.genome.gov/.