Obteniu més informació sobre la malaltia genètica dolorosa de la pell, l'epidermòlisi bullosa (EB). A continuació s'enumeren els quatre tipus principals, juntament amb els símptomes i les opcions de suport.
L'epidermòlisi bullosa (EB) és una malaltia genètica dolorosa que forma ampolles a la pell sense cura. Informa't sobre diferents tipus d'EB, causes, símptomes i tractaments. Llegeix més
El diagnòstic de laboratori és essencial per determinar el tipus d'EB i la causa precisa a nivell genètic (ADN) i proteïnes, però també hi ha altres eines de diagnòstic disponibles. Llegeix més
La forma més comuna i lleu-moderada d'EB per la qual el gen defectuós i la fragilitat es produeixen a la capa superior de la pell: l'epidermis. Llegeix més
Pot ser lleu o greu (dominant o recessiu). El gen defectuós i la fragilitat es produeix per sota de la membrana basal dins de la dermis superficial. Llegeix més
Una forma moderada-severa d'EB. El gen defectuós i la fragilitat es produeixen a la membrana del soterrani, l'estructura que manté l'epidermis i la dermis juntes. Llegeix més
Rep el nom de la proteïna Kindlin1, que és la proteïna afectada pel gen defectuós. Aquest tipus d'EB és molt rar, però la fragilitat pot ocórrer a múltiples nivells de la pell. Llegeix més